diagnose op latere leeftijd?

Vraag

Graag stel ik u de volgende vraag. Onze zoon van 16 heeft al jaren sinusitis waarvoor hij reeds twee keer een operatie door een KNO-arts heeft ondergaan. Ook is hij bekend met bronchitis. Verder is het een 'buikkind': regelmatig buikpijn en diaree. Toch is hij verder geen zorgenkind, sport hij dagelijks, en heeft hij zich verder normaal ontwikkeld. Nu heeft de KNO-arts omdat hij het probleem niet kan oplossen in overleg met de kinderarts twee keer een zweettest laten doen welke beide keren laag positief was (57?) Nu is er bloed afgenomen voor DNA-onderzoek en maak ik me behoorlijke zorgen. Bestaat het dat een kind dat zich prima ontwikkeld heeft en welke nu 16 jaar is pas nu CF blijkt te hebben? Hartelijk dank voor uw antwoord.

Antwoord

Geachte,

We begrijpen uw bezorgdheid maar zijn er zeker van dat uw dokter een goede beslissing heeft genomen om verder onderzoek naar CF uit te voeren. Er zijn immers milde en/of beperkte vormen van die ziekte die pas later in het leven aan het licht komen. Hieronder kan u lezen wat we hiermee precies bedoelen.

CF is een ziekte die zich op verschillende manieren kan manifesteren, echter bij de meeste patiënten komt het tot uiting als een ernstige ziekte.
Sinds de ontdekking van het CFTR gen weten we dat, naast het klassieke ziektebeeld (met aantasting van longen, spijsvertering, duidelijk afwijkende zweettest en infertiliteit), er ook patiënten zijn met 2 mutaties in het CFTR gen en een veel milder ziektebeeld of een ziektebeeld beperkt tot 1 orgaan (bijvoorbeeld alleen steriliteit bij mannen). In zulk een geval van ‘milde CF’ is er zelfs discussie onder artsen of de term CF wel moet gebruikt worden. Voor die personen is er ten andere zelfs geen bewijs dat de levensverwachting zou verkort zijn. Andere benamingen die in zulke gevallen ook worden gebruikt zijn: CFTR gerelateerde ziekte of atypische CF. Anderzijds weten we dat die personen in de loop van hun leven heel specifieke ziektebeelden kunnen ontwikkelen. Om hen alle ellende van een lange zoektocht naar een verklaring voor hun symptomen te besparen is het dus veel beter dat er zo vroeg mogelijk een duidelijkheid is omtrent hun symptomen. Hebben ze al dan niet temaken met een vorm van CF? Zo ja, kan ook de beste behandeling ingesteld worden.

Met vriendelijke groet


Professor Dr. K. De Boeck

15.03.2010