erfelijkheidstest

Vraag

Mijn partner is vroeger getest op taaislijmziekte. Mijn partner blijkt dit niet te hebben. Wij willen graag met kinderen beginnen, maar vragen ons af of wij (vooral mijn parner) nu alsnog een erfelijkheidstest moet doen, omdat zijn Oma drager is van het gen, Ik twijfel nu omdat mijn partner vroeger dus al is getest.

Ik hoor graag van u terug

Met vriendelijke groet.

Antwoord

Dank u voor deze interessante vraag. Vermits CF in de familie voorkomt en vermits jullie een kinderwens hebben, is het absoluut belangrijk dat jullie als koppel getest worden op het voorkomen van CFTR mutaties. Indien uw partner vroeger getest is op taaislijmziekte zonder dat u specifiek vermeldt welke test specifiek is gebeurd, is het onmogelijk om de betrouwbaarheid van die screening aan te tonen. Best gaat u dus met het resultaat van de vroegere test (screening naar de meest voorkomende mutaties of zweettest?) naar uw arts zodat hij u verder kan begeleiden. In elk geval moet u ook weten dat indien noch bij u, noch bij uw partner bij routinescreening CFTR mutaties aangetoond worden, dit alleen wil zeggen dat de kans dat u een kind met CF zou hebben gewoon heel veel lager is dan in de algemene bevolking maar nog steeds niet onmogelijk. Dit omdat er reeds meer dan 1500 verschillende mutaties gekend zijn die de oorzaak kunnen zijn van dit ziektebeeld en dat men in regel maar de 35 meest frequente opspoort. Indien bij geen van beide partners 1 van 35 meest frequente mutaties kan worden aangetoond, dan is de kans op een kind met mucoviscidose (1/250 x 1/250 x 1/4) 1 op 250000; wat zeer laag is.
Voor meer informatie kan u terecht bij de vragen onder de thema’s dragerschap en genetica.

Met vriendelijke groeten
Professor Dr. K. De Boeck

29.11.2010