Cystic Fibrosis

Vraag

Welke problemen zijn er bij de diagnose van CF in Zuidwest Nederland?

Antwoord

Welke problemen zijn er bij de diagnose van CF in Zuidwest Nederland?

Dit lijkt een simpele vraag maar deze vraag is niet zo gemakkelijk te beantwoorden. Kort gesteld kunnen we zeggen dat de diagnose van CF in Zuidwest Nederland vastgesteld wordt al tekens van ondervoeding of longaantasting toont. Dit is ook het geval in andere landen waar systematisch opsporen van de ziekte CF bij de geboorte niet gebeurd. De ziekte wordt dan pas herkend en de behandeling kan pas starten wanneer er al schade is opgelopen. Het kind heeft dus nooit het voordeel van vroegtijdige opsporing en behandeling. We weiden hieronder even over uit en eindigen dan met de aankondiging van de best mogelijke oplossing dwz neonatale screening voor CF.
De diagnose CF is soms vrij gemakkelijk te stellen, bijvoorbeeld als een kindje geboren wordt met een “meconium-ileus”. Meconium-ileus is de medische term voor een verstopping van de dikke darm die al is ontstaan vóór de geboorte van de baby. De baby maakt dan geen ontlasting en krijgt op de eerste of tweede levensdag een opgezette, dikke buik. Bij op tijd geboren baby’s komt dit probleem vooral voor als de baby CF heeft. Het is zo’n kenmerkend probleem voor CF dat elke kinderarts die ermee te maken krijgt direct onderzoek zal laten doen om de diagnose CF vast te stellen. Ook zal onderzoek naar CF worden gedaan als CF in de familie van de baby voorkomt. Bij ongeveer een kwart van de baby’s wordt óf door een meconium- ileus óf doordat CF in de familie voorkomt de diagnose CF op een zeer jonge leeftijd gesteld.
Bij andere kinderen met CF kan het veel langer duren voordat de huisarts of de kinderarts aan de diagnose CF denkt; dit komt doordat de symptomen van CF klachten zijn die bij veel baby’s voorkomen: zoals niet zo goed groeien, regelmatig hoesten, diarree. Deze klachten kunnen ook ontstaan door virale infecties en kinderen maken in de eerste levensjaren veel infecties door. Bovendien kan de longziekte van CF lange tijd heel weinig symptomen geven ook als er al een longinfectie is. Dan kan het soms vrij lang duren voordat aan de diagnose CF wordt gedacht. Dit komt omdat CF veel zeldzamer is dan de andere gezondheidsproblemen die jonge kinderen kunnen hebben. Bij ongeveer 5% van alle patiënten met CF in Nederland wordt de diagnose pas gesteld na de leeftijd van 23 jaar.
Inderdaad zijn er ook mildere vormen van CF waarbij de manifestaties pas laat beginnen bv onvruchtbaarheid van de man kan het gevolg zijn van een heel milde vorm van CF. Wanneer gedacht wordt aan de diagnose CF wordt dit bevestigd door een zweettest. Bijna altijd worden bij die personen twee mutaties in een CFTR gen gevonden. In zeldzame gevallen kunnen meer specifieke diagnostische testen gebruikt worden zoals nasale potentiaalmeting (zie hierover bij zweettest, mutatie-onderzoek en NPD-meting) .
Voor Nederland worden de gegevens van wanneer de diagnose CF gesteld wordt vastgelegd sinds 2008 in de Nederlandse CF Registratie 2008 (www.ncfs.nl). Of er in Zuidwest Nederland nog andere problemen zijn is met de huidige registratie van de NCFS niet vast te stellen. Mogelijk krijgen wij daarover meer inzicht in de komende jaren omdat er sinds 1 juli 2007 een registratie loopt van de NSCK ( Nederlands SignaleringsCentrum Kindergeneeskunde). Voor deze registratie melden kinderartsen in heel Nederland alle kinderen aan bij wie zij de diagnose CF hebben gesteld.
Uit buitenlandse studies is bekend dat vrijwel alle kinderen met CF door middel van de hielpriktest vroegtijdig kunnen worden opgespoord. Elke baby krijgt een hielprik enkele dagen na de geboorte, om een aantal ernstige ziekten op te sporen (zoals congenitale hypothyroïdie of tyrosinemie). Ook CF kan op die manier worden ontdekt. Indien resultaten van de hielprik verdacht zijn voor CF, worden verdere onderzoeken gepland om de diagnose al dan niet te bevestigen.
In Zuid-Oost Nederland loopt momenteel een studie waarin wordt onderzocht hoe baby’s met CF het best kunnen opgespoord worden bij de hielprik. Deze studie is goed verlopen en de Gezondheidsraad heeft inmiddels de minister van VWS geadviseerd de test op CF in heel Nederland in de hielprik op te nemen. Het is echter nog afhankelijk van de financiële mogelijkheden van VWS wanneer dit ingevoerd gaat worden.

Dr. Jeannette Dankert, kinderarts

19.10.2010