pseudomonas

Vraag

Mijn dochter van 9 heeft veel longproblemen en is uitgebreid onderzocht op c.f. (NPD, darmbiopsie, genetisch onderzoek, zweettest etc).
Er kwam uit dat ze geen c.f. heeft, eigenlijk waren alle onderzoeken niet afwijkend maar werd er wel een c.f. gen aangetroffen. Ze is dus drager. Het is ondanks veel onderzoeken nog steeds niet duidelijk wat ze dan wel heeft.

Maar nu blijkt ze besmet te zijn met pseudomonas. Ik lees overal dat dit specifiek voor c.f. is. Moet de diagnose c.f. in dat geval heroverwogen worden?

Antwoord

Geachte vraagsteller,

We begrijpen uw bezorgdheid omtrent uw dochter van 9 jaar. Zij is drager van één CF mutatie en is besmet met pseudomonas. Maar er zijn verder geen argumenten dat ze aan mucoviscidose zou lijden. Zoals u begrijpt kunnen we natuurlijk zonder uw kind te onderzoeken geen specifiek advies geven over uw dochtertje. We kunnen alleen zeggen dat patiënten aan bepaalde criteria moeten voldoen vooraleer ze werkelijk kunnen beschouwd worden als lijdend aan cystic fibrosis. Daarvoor moet bij een persoon met ziektetekens die doen denken aan CF ofwel een positieve zweettest zijn ofwel 2 mutaties gevonden worden, 1 op elk CFTR gen, of een afwijkend nasaal potentiaal meting en/of resultaat van darmbiopsie.
Een persoon die besmet is met pseudomonas heeft een klinisch teken dat kan overeenkomen met CF. Doch dit is niet absoluut specifiek voor CF. Het heeft een hoge specificiteit maar deze is zeker niet 100%. Er bestaan ook andere aandoeningen, bijvoorbeeld trilhaarziekte (primaire ciliaire dyskinesie) waarbij patiënten chronische longinfectie hebben en kunnen besmet worden door pseudomonas. Men heeft ook de term CFTR related disorder ingevoerd om de patiënten die een CF-achtig verloop hebben maar toch niet voldoen aan de diagnostische criteria voor CF te groeperen.
Even belangrijk dan te weten wat de juiste diagnose is bij een persoon besmet met pseudomonas is om die persoon de juiste behandeling te geven, zodat er geen verdere schade kan opgelopen worden. In elk geval raden we aan dat u het specifiek geval van uw dochter nog eens opnieuw bespreekt met uw dokter.
Met vriendelijke groeten
Professor Dr. K. De Boeck

29.11.2010