Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

CFTR related disorder

Vraag
Mijn zoon (12 jaar) heeft sinds een aantal jaren terugkerende longinfecties met veel sputum die heel moeizaam overgaan. Hij heeft daarom een aantal opnamen met een infuuskuur antibiotica gehad. Hij heeft nu voor de 2e keer een pseudomonas infectie.

Na heel veel onderzoeken zijn alle bekende diagnoses uitgesloten, waaronder afweerstoornissen, afwijkingen aan zijn trilharen (PCD), te veel om op te noemen.
Hij heeft ook eerder een onderzoek gehad naar c.f. Na een uitgebreid onderzoek, o.a. NPD en ICM (omdat hij ook het gen DF508 heeft) was het antwoord uiteindelijk dat hij toch geen c.f. heeft. Maar volgens onze longarts van het streekziekenhuis zoudend dragerklachten overwogen kunnen worden.
Kan je in het geval van mijn zoon een CFTR related disorder overwegen of zijn er dan andere symptomen?
Antwoord
Beste vraagsteller,

We begrijpen uw ongerustheid maar zoals u zal weten is dit platform niet geschikt om specifiek patiënt advies te geven. Wel kunnen we algemene informatie over dit probleem geven.

Uit uw vraag begrijp ik dat uw zoon ernstige luchtwegklachten heeft waarvoor ondanks heel uitgebreid onderzoek geen oorzaak kon worden gevonden. Dit onderzoek omvatte ook testen voor CF. Naast het klassieke ziektebeeld van CF (klachten in meerdere organen en diagnose op basis van verhoogd zweetchloride en 2 mutaties op het CF gen) zijn er ook ziektebeelden gekend die ‘atypsiche CF’ en ‘CF related disorders’ worden genoemd. Meestal is hier dan maar 1 orgaan betrokken. Diagnose is moeilijker gezien de zweettest twijfelachtig of zelfs normaal is en bij routine genetisch onderzoek meestal geen 2 mutaties worden gevonden. Meer gespecialiseerd onderzoek (zoals nasale potentiaalmeting ‘NPD’ , en intestinal current measurement’ ICM’ ) toont dan wel een afwijking in het chloortransport. Indien ook deze laatste onderzoeken normaal zijn moet naar andere ziektes worden gezocht als verklaring voor de klachten van uw zoon. Drager zijn van 1 CF mutatie gaat niet gepaard met ziekte.
U kan ook gelijkaardige vragen op de ecorn website nalezen over dit onderwerp.


Met vriendelijke groeten
Prof M Proesmans
28.06.2011