alvleesklier

Vraag

Bij mij openbaart zich CF in alvleesklier. Wat is nu mijn levensverwachting? Ik ben nu 57 jaar.

Antwoord

Geachte vragensteller,

CF is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een afwijking in het CFTR gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een zoutkanaal dat werkt in de meeste cellen van ons lichaam. Dit specifieke CFTR zoutkanaal zorgt voor een normaal zout en water transport in de luchtwegen, de alvleesklier, de lever…

Meer dan 90% van de patiënten met CF hebben een klassiek ernstig ziektebeeld. De ziektetekens beginnen in het eerste levensjaar en uiten zich met herhaalde luchtweginfecties en slecht bijkomen in gewicht door ernstige verteerstoornissen. Deze patiënten hebben 2 ‘ernstige’ mutaties in het CFTR gen en daardoor is er nauwelijks CFTR eiwit aanwezig. Bij deze mensen is CF daarom een ernstige en levensverkortende ziekte.
Ondertussen is het ook geweten dat kleinere fouten (milde mutaties) in datzelfde CFTR gen aanleiding kunnen geven tot veel mildere ziektetekens. Dan spreken we over atypische CF. Soms is het zelfs zo dat mensen ziektetekens hebben die inderdaad wat in verband staan met CF maar strikt gezien voldoen deze mensen niet helemaal aan de definitie van CF. Voor hen is daarom de naam CFTR gerelateerde ziekte bedacht. Voor sommige van de ‘fouten’ in het CFTR gen kennen we zelfs de echte betekenis niet: het is onduidelijk of ze een variant van het normale zijn of toch tot verminderde functie van het eiwit leiden. Lees aub ook meer in de sectie genetica over mutatieklassen en dergelijke..

Bij sommige personen worden dus heel milde ziektetekens ‘van CF’ of CFTR gerelateerde ziektes op latere leeftijd vastgesteld. Wanneer men op 57-jarige leeftijd bv. afwijkingen aan de alvleesklier vaststelt kan dit verband houden met mutaties in het CFTR eiwit, maar er zijn ook andere oorzaken hiervoor gekend. In zulk geval informatie geven over levensverwachting is absoluut onmogelijk. Allerbelangrijkst is om- indien iemand tekens heeft die in verband kunnen gebracht worden met CF- bij die personen regelmatig de longtoestand na te kijken. Wanneer die personen met ‘milde CF of varianten van CF ‘ ernstig ziek worden is het ook bijna altijd ten gevolge van longaantasting. Maar er zijn dus ook mensen die mutaties in het CFTR gen hebben bij wie de levensverwachting niet zal bepaald worden door CF maar wel door oorzaken die in de algemene bevolking gelden zoals het voorkomen van kanker en het voorkomen van hartziekten enz.

Met vriendelijke groeten,

Prof. dr. K. De Boeck

20.07.2011