cf

Vraag

Kan je ook een lichte vorm van CF hebben?
Dus dat je er niet ziek van bent. Maar wel een kleine longinhoud hebt.

Antwoord

Beste.

Hartelijk dank voor uw vraag.

CF is een ziekte die zich heel wisselend kan uiten zowel wat betreft de leeftijd waarop de symptomen beginnen als wat betreft hoeveel en hoe ernstig de verschillende organen aangetast zijn. Ook wat de longen betreft kan de ernst van de klachten erg wisselend zijn.

Sinds de ontdekking van het CFTR-gen is het inderdaad duidelijk geworden dat een brede waaier aan verschillende soorten fouten in dit gen voorkomen.
Naast het klassieke ziektebeeld (met aantasting van longen, spijsvertering, duidelijk afwijkende zweettest en infertiliteit), zijn er ook patiënten met 2 mutaties in het CFTR gen en een veel milder ziektebeeld of een ziektebeeld beperkt tot 1 orgaan (bijvoorbeeld alleen steriliteit bij mannen). In zulk een geval van ‘milde CF’ is er zelfs discussie onder artsen of de term CF wel moet gebruikt worden.. Andere benamingen die in zulke gevallen ook worden gebruikt zijn: CFTR gerelateerde ziekte of atypische CF.

Om de evolutie van CF of mucoviscidose te volgen, wordt er gebruikt gemaakt van longfunctieonderzoek. Hierbij wordt enerzijds de longinhoud gemeten en anderzijds de éénsecondewaarde. Dit laatste is s de hoeveelheid lucht die een patiënt in 1 seconde maximaal kan uitademen..
Met een milde vorm van CF bedoelen we dat er weinig aantasting is van de longen. Dit wil zeggen weinig klachten en ook lang normaal blijven van de longfunctie.
Een kleine longinhoud en een milde vorm van CF gaan dus niet samen..


We hopen dat dit antwoord duidelijkheid gebracht heeft.

01.03.2013