Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

tot hoeverre kun je spreken van

Vraag
ik ben 48 jaar oud en sinds afgelopen augustus ben ik er achter dat ik CF heb, 5T/9T heterozygoot en F508del heterozygoot.
hiervoor had ik volgens meerdere longartsen COPD GOLD klasse IV.
vanaf 2003 loop ik bij de longarts, mijn FEV1 was toen 2,36l(59%), saturatie in rust 94%, bij max. inspanning 79%.ook is er toen een zweettest gedaan omdat ik een zoon heb met CF. de uitslag hiervan was:Cl 77mmol/l, Na 96mmol/l.
in oktober 2012 was mijn FEV1 0,71l(19%) en mijn saturatie 87%, na lichte inspanning 78%.
ik ben de afgelopen 3 jaren 8KG afgevallen.
vanaf augustus dit jaar mijn ontlasting in de gaten gehouden en deze is vettig.(dit verklaart dus het afvallen.)

momenteel ben ik zeer kortademig,heb erg veel last van erg taai slijm op de longen (mijn longen zitten vol met taai slijm, daarom een veel te lage FEV1), heb mijzelf een liesbreuk, rectumprolaps en regelmatig gescheurde spieren op de borst en rug gehoest.

volgens de medische gegevens over de mutaties zou ik dus een "milde"vorm van CF hebben.
'wat houdt "mild"in dit geval in? (volgens mij gaan de artsen er dus van uit dat de ziekteverschijnselen minder erg zijn als bij "klassieke"CF).
Antwoord
CF is een ziekte die zich heel wisselend kan uiten zowel wat betreft de leeftijd waarop de symptomen beginnen als wat betreft hoeveel en hoe ernstig de verschillende organen aangetast zijn. Ook wat de longen betreft kan de ernst van de klachten erg wisselend zijn.

Sinds de ontdekking van het CFTR-gen is het inderdaad duidelijk geworden dat een brede waaier aan verschillende soorten fouten in dit gen voorkomen.
Naast het klassieke ziektebeeld (met aantasting van longen, spijsvertering, duidelijk afwijkende zweettest en infertiliteit), zijn er ook patiënten met 2 mutaties in het CFTR gen en een veel milder ziektebeeld of een ziektebeeld beperkt tot 1 orgaan (bijvoorbeeld alleen steriliteit bij mannen). In zulk een geval van ‘milde CF’ is er zelfs discussie onder artsen of de term CF wel moet gebruikt worden.. Andere benamingen die in zulke gevallen ook worden gebruikt zijn: CFTR gerelateerde ziekte of atypische CF.

De variabiliteit tussen patienten is echter groot:
dwz patienten met een ‘milde’ mutatie kunnen een ernstige aantasting van de longen hebben en omgekeerd ‘patienten met een ‘ernstige’ mutatie kunnen een beperkte longaantasting hebben. Dit omdat behalve de mutatie ook andere erfelijke factoren en omgevingsfactoren (intensiteit van behandeling, leeftijd bij diagnose, roken … ) en ook de leeftijd op zich, de ernst van de ziekte bepalen
05.12.2013