Kan CF ook voorkomen zonder longklachten?

Vraag

Geachte heer/mevrouw,

Mijn zoon (3 jaar+3 maanden) wordt momenteel getest op CF. Hij heeft een zweettest gedaan, maar deze is helaas mislukt doordat hij te weinig zweet produceerde. Ik denk echter niet dat mijn zoon CF heeft, omdat hij totaal geen longklachten heeft. Hij heeft wel bovenste luchtweginfecties (met slijm e.d.), maar nooit longproblemen. Kan er dan sprake zijn van CF? Met andere woorden: zijn er ook gevallen van CF bekend waarbij er geen sprake is van longklachten?

Hartelijk dank,
Moeder

Antwoord

Beste mevrouw, bedankt voor uw vraag.

CF (in België beter bekend onder de naam mucoviscidose) is een aangeboren ziekte die in de meest klassieke vorm vooral de longen treft, maar ook andere organen zoals de alvleesklier, soms lever-en galblaas, de bovenste luchtwegen (waaronder vooral de sinussen) en ook het mannelijk voortplantingsorgaan. Het basisdefect (dee oorzaak) van deze aandoening ligt in de afwezigheid of slechte werking van een kanaal dat in de cel zorgt voor uitwisseling van chloor, een onderdeel van zout, dat op zijn beurt ervoor zorgt dat bvb de slijmen in de long voldoende vloeibaar worden en niet te taai zijn. Het is niet de bedoeling op dit basisdefect dieper in te gaan, maar wat van belang is voor het beantwoorden van uw vraag is dat u moet weten dat er verschillende vormen van CF bestaan. In de meest klassieke vorm van CF is dit kanaal geheel afwezig of werkt dit totaal niet. Dit uit zich in de meeste gevallen door klachten van slechte spijsvertering met daaraan gekoppeld slechte groei en veel luchtwegproblemen (zoals hoesten, herhaaldelijke infecties). Bij sommige kinderen staan de maagdarm problemen veel meer op de voorgrond dan de luchtwegproblemen. Ook is het niet steeds eenvoudig om zonder verder onderzoek zeker te zijn dat de luchtweginfectie enkel in de bovenste luchtwegen aanwezig zijn. De longproblemen zijn dikwijls sluimerend aanwezig.

Er bestaan ook mildere vormen van CF, waarbij dit chloorkanaal niet optimaal werkt, maar wel gedeeltelijk. Dit leidt tot minder uitgesproken klachten op jonge leeftijd en waarbij de longen vaak gespaard blijven en de klachten zich op een ander niveau uiten: bvb herhaaldelijke onstekingen van de alvleesklier (pancreatitis) of sinusitisklachten op jonge leeftijd. Vaak wordt de diagnose op een latere leeftijd gesteld in vergelijking met klassieke CF. Voor een optimale behandeling van deze patiënten is echter ook een vroegtijdige diagnose van belang.

De beste en eenvoudigste manier om CF op te sporen is de zweettest. Inderdaad kan deze soms onbetrouwbaar zijn als er te weinig zweet werd verzameld. Een tweede zweettest wordt dan aangeraden en zo dit weerom niet lukt gebeurt best genetisch onderzoek. Als antwoord op uw vraag kan ik met voorzichtigheid stellen dat de diagnose van CF niet geheel is uitgesloten als er geen ernstige longproblemen zijn. Waarom uw arts een zweettest bij uw zoon heeft gevraagd weet ik niet. Ik raad u daarom aan uw meer gedetailleerde vragen tot de behandelende arts van uw zoon te richten.

Vriendelijke groeten
Dr E De Wachter.

24.06.2014