Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

CF

Vraag
Geachte,

Bij mijn zoontje is uit de hielprik een CF gen en daarnaast nog een verhoogde waarde gevonden. Wij moesten een zouttest laten afnemen. Mijn zoontje was toen 3 weken oud. Is dit betrouwbaar. Lees op internet dat het betrouwbaar is vanaf 4 tot 6 weken. daarnaast in een biopt uit zijn rektum/ endeldarm genomen. hier is niets uit gevonden. de conclusie is dat hij drager is. wat betekent dit voor hem. ik en mijn man worden nu getest.

graag uw reactie
Antwoord
Bedankt voor deze vraag. We bespreken hieronder de algemene principes rond screening voor CF.

De bedoeling van de hielprik ter opsporing van CF is om kinderen die deze ziekte hebben vroeg op te pikken. We weten immers dat een vroege diagnose en het snel instellen van een behandeling de prognose voor deze kinderen verbetert. Deze grootschalige eerste test spoort baby’s op met een verhoogd risico voor CF op. We spreken in dat geval van ‘screening’.

Wanneer een screening test afwijkend is betekent dit dat de baby een verhoogd risico heeft om de ziekte CF te hebben. Dit betekent geenszins dat de baby de ziekte heeft. Zoals u beschrijft gebeurt de testing inderdaad stapsgewijze. Een eerste stap is het meten van IRT of immuun reactief trypsine. Deze waarde zal vooral verhoogd zijn bij baby’s met CF maar kan ook nog tijdelijk verhoogd zijn bij normale baby’s. Bij verhoogde waarde wordt dan een genetische test uitgevoerd ter opsporing van CF mutaties (genetische afwijking). Indien hierbij 1 of 2 mutaties worden gevonden, wordt de baby inderdaad doorverwezen voor een zweettest. Deze zweet test is uiteindelijk de test die de diagnose zal weerleggen of weerhouden.

Een zweettest is betrouwbaar bij een baby van enkele weken oud indien hij in goed gezondheid is, en vooral indien voldoende zweet kan worden opgevangen. Meestal is het antwoord op deze test eenduidig: het zweetchloride is abnormaal verhoogd en diagnostisch voor CF of het zweetchloride is perfect normaal en CF wordt uitgesloten. Bij een aantal baby’s wordt echter een zweetchloride teruggevonden in de zone tussen normaal en abnormaal. In dat geval geeft de zweettest geen uitsluitsel en is verder onderzoek aangewezen. Hierbij kan bijvoorbeeld een meting op een endeldarm biopt worden gebruikt.
Bij een heel kleine minderheid van baby’s blijft het zelfs na meerdere testen zeer moeilijk om een eenduidig antwoord te geven. Er bestaan van de ziekte CF immers ook heel milde en atypische vormen. In dit laatste geval is het vooral belangrijk de baby op te volgen. Bij deze baby’s is er dan zeker geen sprake van een ernstige vorm van CF maar kan een zeer milde vorm of een CF-achtige ziekte mogelijks wel aanwezig zijn. De implicaties hiervan zijn echter veel minder groot dan de klassieke ziekte CF.
Je hebt maar CF indien het gen voor CF op beide chromosomen abnormaal is. Wanneer bij een pasgeborene wordt vastgesteld dat hij ‘drager is van CF’ betekent het dat hij slechts op 1 van de 2 chromosomen een afwijking heeft. In dat geval kan nagekeken worden of slechts 1 ouder een afwijkend CF gen draagt (dan is er geen gevaar voor CF bij volgende kinderen) dan wel of beide ouders een afwijkend CF gen dragen (dan is er wel kans op CF bij volgende zwangerschappen).
Op basis van de gegevens in uw vraag kunnen wij geenszins informatie geven over het al dan niet aanwezig zijn van CF of dragerschap bij jullie baby. Hiervoor spreekt u best met uw betrokken artsen (uw kinderarts of de arts betrokken bij de CF screening). Wij hopen dat dit een voldoende antwoord is op uw vraag.
01.12.2014