Hoe lang duurt het om testresulteten drageschap binnen te hebben?

Vraag

Beste
We hebben gisteren definitief bewestiging gekregen dat mijn broer en zijn zoon dragers zijn van Nordic CF deletion (c394delTT mutation). Mijn partner en ik zijn bezig met ICSI traject. Gezien de kans op dragerschap bij mij willen we onszelfs laten testen voordat wij verder gaan met ICSI behandeling (krijgen van een kind). We kunnen een afspraak bij klin. genetica pas voor volgend jaar krijgen. Mijn vraag is; hoe lang duurt het om daarna de testresulteten (zijn wij dragers) binnen te hebben zodat wij weten wanneer wij verder kunnen gaan met ICSI. Praten we daarna over dagen, weken of maanden?
Alvast bedankt voor uw antwoord.
MVG Mia Martens

Antwoord

Beste,
U heeft inderdaad een verhoogde kans om drager te zijn van de mutatie 394delTT in het CFTR gen (het mucogen), en dus een CF (cystic fibrosis of mucoviscidose) drager te zijn. Meer bepaald zal deze kans op dragerschap ½ zijn.
Wat uw partner betreft is er ook een belangrijke opmerking. Mutaties in het CFTR gen kunnen aanleiding geven tot een zeldzame vorm van onvruchtbaarheid, namelijk ‘congenitale afwezigheid van de vas deferens’. Mannen met deze afwijking als oorzaak van onvruchtbaarheid hebben dikwijls een mutatie in één mucogen samen met en een milde mutatie in het tweede gen. Elk individu heeft immers 2 muco genen: één werd geërfd van de vader, het andere van de moeder.
Gezien het feit dat een ICSI procedure opgestart werd hetgeen wijst op vruchtbaarheidsproblemen, en gezien het feit dat een ernstige mutatie in uw familie voorkomt, is er dus inderdaad een verhoogde kans op dragerschap bij jullie beiden en dus op mucoviscidose bij jullie kind (indien jullie beide drager zijn).
Het is dus aangewezen om genetisch onderzoek naar dragerschap te laten uitvoeren bij u en uw partner.
Er zijn meer dan 1500 verschillende muco-mutaties bekend. Slechts een dertigtal mutaties zijn frequent en worden in een routine CFTR-test geanalyseerd. Deze routine test zal 90% van alle mutaties opsporen en zal ook de aan- of afwezigheid van de 394delTT mutatie bij u kunnen aantonen.
Het voorkomen van een een mucomutaties bij uw partner moet ook worden nagekenen.. Een combinatie van een ‘ernstige’ mutatie (zoals bv oals 394delTT) samen met een ‘milde’ mucomutatie kan leiden tot onvruchtbaarheid zonder andere tekens van mucoviscidose. Deze ‘mildere’ mutaties worden veelal niet opgespoord door de routine opsporing van mucomutaties.
Een eventuele mutatie bij uw partner kan wel niet met 100% zekerheid worden uitgesloten omdat zoals hierboven wordt vermeld slechts 90% van de mutatie in routine opspoorbaar zijn.
Gezien de test een gevoeligheid heeft van 90%, zal er bij een negatief testresultaat (dwz dat er geen mutaties werden vastgesteld) nog een kans van 1/250 tot 1/300 bestaan dat uw partner drager is.

Deze test neemt praktisch 1 à 2 weken in beslag.

Het is mogelijk om ook mutaties die niet door deze test geïdentificeerd worden op te sporen, namelijk door de ganse DNA code van de CFTR genen te analyseren. Dit is een zeer tijdrovende en kostelijke test van circa 1500 euro en wordt daarom uitzonderlijk uitgevoerd.
De duur van deze laatste test is zeer variabel van labo tot labo, en kan 2 weken tot 3 maanden duren.
H. Cuppens, M. Proesmans

16.01.2009