cystic fibrosis

Vraag

Waardoor komt het dat men dat men cystic fibrosis niet kan genezen?

Antwoord

Deze vraag is inderdaad heel belangrijk. Een eenvoudig antwoord is dat CF veroorzaakt wordt door een fout in de genen. Om echt genezing te bekomen moeten we dus de genen kunnen veranderen (dit is gentherapie wat nu nog niet beschikbaar is als behandeling) of ingrijpen op de omzetting van genen in eiwitten (wat momenteel uitgetest wordt).
Eerst even algemeen dit: de ‘code’ voor alle eiwitten die ons lichaam moet aanmaken om te functioneren is het erfelijk materiaal dat in elke cel in ons lichaam aanwezig is als ‘genen’ op de ‘chromosomen’. Genen worden ‘omgezet’ tot eiwit door speciale machinerie in de cel. Dit eiwit heeft dan een bepaalde functie in die lichaamscel. Een fout in de ‘code’ van het gen op de chromosomen kan leiden tot een slechte of onvoldoende werking van een bepaald eiwit. We spreken dan van een erfelijke ziekte en die persoon kan die fout dan ook doorgeven aan zijn afstammelingen
Cystic Fibrosis is een erfelijke ziekte en wordt veroorzaakt door een fout in het ‘CF-gen’ het gen voor mucoviscidose, op de chromosoom nummer 7. Het normale CF gen leidt tot de vorming van het CFTR eiwit. Dit CFTR eiwit zorgt in de cel voor transport van chloor (het negatief geladen deel van keukenzout) wat noodzakelijk is voor de goede werking van cellen in het slijmvles van het lichaam. Een fout in het CF gen leidt tot de vorming van een abnormaal CFTR eiwit. Patienten met CF hebben onvoldoende chloortransport uit de cel, en overdreven veel opname van natrium (het positief geladen deel van keukenzout) in de cel. Samen met natrium wordt er ook meer water in de cellen van het luchtwegslijmvlies opgenomen en wordt de slijmlaag op de cellen ‘uitgedroogd’. Dit verklaart het taai slijm in de luchtwegen, dat de luchtwegen verstopt en infectie in de hand werkt. De behandeling bestaat uit medicijnen die het slijm minder taai maken, antibiotica die de infectie bestrijden en verbeteren van ophoesten van taai slijm door heel veel ademhalingskine. Deze behandeling is nuttig en verbetert de overleving en levenskwaliteit van CF patiënten. Maar dat is niet hetzelfde als het genezen van de ziekte of het herstellen van de fout in het CF gen.
Tot nu toe bestaat er -behalve in experimenteel stadium- geen efficiënte methode om een fout in de genen blijvend te corrigeren. Het is wel zo dat we meer en meer zicht krijgen op behandelingen die het basisdefect eigen aan CF veranderen bv. door het defecte eiwit te herstellen. Hoe hoger we in die ketting van afwijkingen ingrijpen (abnormaal gen -> abnormaal eiwit -> uitgedroogd slijmvlies), hoe meer we kunnen spreken van genezing. Middelen zoals PTC en VX770 zouden in bepaalde patiënten, afhankelijk van de mutaties die ze dragen, het defecte eiwit kunnen herstellen waardoor de stoornis van het water en zouttransport gedeeltelijk kan verbeterd worden. Met dergelijke middelen, die momenteel bij CF patiënten worden uitgetest, komen we in de buurt van genezing. Typ die namen maar eens in in google en je zal heel wat interessante gegevens vinden.
K. De Boeck, L. Dupont, M. Proesmans, H. Cuppens

09.01.2009

Het antwoord is opgemaakt door: Prof Kris De Boeck