Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.
Gen
- Vraag
- Hebben personen met CF een CF-Gen, of heeft iedereen een CF-gen en hebben personen met CF een mutatie in het CF-Gen?
- Antwoord
- Elk individu heeft 2 CFTR genen, 1 CFTR gen wordt geërfd van de vader, het tweede CFTR gen wordt geërfd van de moeder. Het CFTR gen is nodig om een eiwit te maken dat instaat voor het transport van zouten doorheen de celwand. Wanneer men een mutatie (lees fout) heeft in het CFTR gen, dan spreekt men van een mutant CFTR gen of een CF gen. Van een mutant CFTR gen kan geen normaal werkend zoutkanaal aangemaakt worden. CF patiënten hebben een mutatie op beide CFTR genen.
Samengevat, elk individu heeft 2 CFTR genen, doch bij CF patiënten zal op beide CFTR genen een mutatie aanwezig zijn met als gevolg dat ze de ziekte mucoviscidose hebben.
K. De Boeck, H. Cuppens
- 03.02.2009
