kans op cystic fibrosis

Vraag

Als 1 persoon een standaardkans (1/32) heeft en de andere persoon drager is, hoeveel kans hebben deze twee mensen dan om een kind te krijgen met de ziekte cystic fibrosis.

Antwoord

CF of mucoviscidose wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen. Elk individu heeft 2 CFTR genen, 1 gen wordt geërfd van de vader, het andere gen wordt geërfd van de moeder. Individuen die op 1 CFTR gen een mutatie dragen en op het andere CFTR gen geen mutatie worden CF dragers genoemd.
De vraag die u stelt verwijst eigenlijk naar de hypothetische situatie van de kans op CF bij een kind van één ouder die drager is en één ouder die zich niet laat testen (en dus een standaardkans heeft om toch drager te zijn). Dit vereist enige wiskundige kansberekening.
De frequentie van het CF dragerschap in de blanke bevolking is 1 op 32. Een persoon die zich niet laat testen heeft een kans van 1 op 32 om toch drager te zijn en in dat geval een kans van 1 op 2 om zijn mutante CFTR gen door te geven aan zijn kind. De gecombineerde kans dat een niet geteste persoon een fout CF gen doorgeeft aan één van zijn kinderen is dus 1/32 x ½.
Indien de partner van die persoon een gekende drager van een mutatie in het CF gen is dan is de kans dat die het mutante CFTR gen doorgeeft aan het kind 1 op 2.
De kans dat het kind van beide ouders (één ouder die gekende drager is en één ouder die zich niet heeft laten testen) een mutant CFTR gen erft en dus toch CF heeft bedraagt 1/32 x ½ x ½ of 1/128.

K. De Boeck, H. Cuppens, L. Dupont

03.02.2009