CF

Vraag

zijn er mogelijkheden om de ziekte aan te tonen in de bevruchte eicel, of bij een prenataal onderzoek.

Antwoord

De vraag die u stelt is een belangrijke vraag voor ouders die reeds een kind met mucoviscidose (CF) hebben of voor een koppel met kinderwens waar beide partners drager zijn van een CF gen.
Zowel prenataal onderzoek en pre-implantatie genetische diagnostiek voor CF zijn voor deze koppels mogelijk. Deze technieken zijn meest betrouwbaar wanneer de mutaties verantwoordelijk voor CF van een vroeger kind in de familie gekend zijn. Anders moet immers op minder betrouwbare technieken zoals linkage analyse (erfelijk kenmerk naast het CF gen dat met het CF gen mee wordt overgeërfd) beroep gedaan. De wetgeving omtrent pre-implantatie genetisch onderzoek varieert in Europa van land tot land. In sommige landen is het legaal in andere zoals bv in Duitsland is het niet-legaal.
Prenataal onderzoek:
Genetisch onderzoek ‘voor de zwangerschap’ ‘buiten de baarmoeder’ is mogelijk door middel van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD of embryoselectie). Bevruchting gebeurt in vitro (in een proefbuisje) met het zaad van de vader (IVF). Daarom heet deze techniek ‘IVF of in vitro fertilisatie. Als de embryo’s 3 dagen oud zijn, worden ze in het laboratorium onderzocht op CF. Alleen embryo’s zonder CF worden in de baarmoeder teruggeplaatst. De kans op zwangerschap per behandeling is ongeveer 20%. Deze techniek is mogelijk in 1 centrum in Nederland (in Maastricht) en in een centrum in België (met name in Brussel). Eicellen worden bekomen door een punctie van de eierstokken.
Na het ontstaan van een spontane zwangerschap kan in de 11de-13de week een vlokkentest gedaan worden. Hiertoe wordt wat van de vlokken die het embryo dan omgeven afgenomen. In die vlokken wordt de CFTR mutaties opgespoord en wordt onderzocht of het toekomstige kind wel of geen CF heeft. Het duurt ongeveer 2 weken voor het resultaat gekend is. Als de uitslag uitwijst dat het kind CF heeft, kan de zwangerschap op verzoek van de ouders afgebroken worden.
Indien er kinderwens is, is het aan te raden deze procedures en de consequenties goed op voorhand te bespreken. Dit kan bijvoorbeeld met een klinisch geneticus of een gespecialiseerde gynaecoloog.
Dr. Christine de Die-Smulders

09.04.2009