CF

Vraag

Onze zoon en schoondochter hebben recent een kindje gekregen met CF. Mijn familie vraagt me of het verstandig is dat ik (oma) laat onderzoeken of ik het gen bij me draag. Ze menen dat dan voor hen (grote familie) geen onderzoek nodig is. Is dat zo?

Antwoord

Elk individu in de algemene bevolking heeft een kans van 1/30 om CF-gen-drager te zijn.
Doch indien men verwant is aan een CF-patiënt heeft men een verhoogde kans om CF-gen-drager te zijn, en deze CF-gen-dragers hebben een verhoogde kans om een CF kind te krijgen (nl. een kans van 1 op 120 in plaats van 1 op 3600).
Eén van de ouders van zowel uw zoon, alsook één van de ouders van uw schoondochter zal een CF-gen-drager zijn. Ook de broers en zussen van uw zoon en schoondochter hebben een kans van 1 op 2 om CF-gen-drager te zijn. Via een genetische test kan bepaald worden wie CF-gen-drager is of niet.
De familieleden van de ouder bij wie vastgesteld werd dat hij/zij CF-gen-drager is hebben opnieuw een verhoogde kans om CF-gen-drager te zijn, zodat men bij deze familieleden dan ook testen kan uitvoeren om te bepalen wie CF-gen-drager is of niet. Deze procedure staat bekend als cascade-screening om CF-gen-dragers te identificeren. Voor de familieleden van de ouder waarin vastgesteld wordt dat deze geen CF-gen-drager is is er geen verhoogd risico om CF-gen-drager te zijn en deze hoeven niet verder gescreened te worden en zo voorkomt men hier inderdaad verdere onderzoeken. Het risico van deze laatste personen is het risico van 1/30 dat elk individu in de algemene bevolking heeft om CF-gen-drager te zijn.
H. Cuppens

09.07.2009