CF diagnostika

Otázka

Dobrý den,
V rodině máme CF , já jsem přenašečka CF, v tehotenství dělali gen,vyšetření i manželovi, v OL řekli nám , že není přenašečem CF. Mám dva kluky, druhý syn 5 let, trpí od mala na vleklou rýmu
kterou má bez pár přestávek celý rok, rýma je zelený, žlutá hustá,synovi se neustále kvůli té rýmě špatně dýchá, huhná , chrápe, jsme lečeni na ORL kde lékař konstatoval , že už vážně neví proč je syn neustále zahleněn.Kromě chronické rýmy, nebývá syn výrazně nemocen. Chci se tedy zeptat , zda nemůže mít syn CF, i přesto že manžel by neměl být přenašeč CF, v OL dělají vyšetření na 30 nejnámějších mutaci.Moc děkuji za odpověd

Odpověď

Dobrý den,
omlouvám se za pozdější odpověď danou problémy s tímto mezinárodním servrem.
Pokud byl otec dítěte řádně vyšetřen na odborném pracovišti s výsledkem, že není přenašečem CF, pak může být Váš syn, stejně jako Vy, přenašečem rizikového genu pro cystickou fibrózu, ale nemůže mít cystickou fibrózu. Předpokládám, že jste byli komplexně vyšetřeni jak na ORL, tak na pracovišti zabývajícím se alergologií a imunitním systémem, dále respirační problematikou.
Pokud žádné vyšetření neprokázalo příčinu synových obtíží, bylo by jistě vhodné vyšetřit synovi koncentraci chloridů v potu (bezbolestné, neinvazivní vyšetření), aby se vyloučila tzv. klasická forma cystické fibrózy. O dalším postupu už by měl rozhodnout specialista zabývající se problematikou cystické fibrózy v jednom z center v ČR.
S pozdravem a přáním všeho dobrého, Jitka Brázová

11.11.2010

Odpověď editoval: MD Jitka Brázová