Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.

Dotaz

Otázka
Dobrý den, mám syna s CF a dceru přenašečku jedné CF pat.alely s mutací F508del. Chloridy v potu měla dcera 25mmol/l. U syna došlo k vyšetření díky uváděné slanosti. Šlapky a dlaně dcery považuji za stejně slané jako u syna (někdy i více)i chvili po koupání. Otázka zní zda by bylo možné že nebyl výsledek potního testu správný a zároveň na genetice nedošlo z nějakého důvodu k nalezení druhé mutace a dcera byla také nemocná? Bylo by na místě např.zopakovat potní test? Děkuji za odpověď.
Odpověď
Dobrý den,
Je to velmi citlivá otázka, ale z toho, co píšete, je Vaše dcera pouze přenašečkou rizikového genu pro cystickou fibrozu.
U Vašeho syna jsou jistě známé obě mutace v genu pro cystickou fibrózu a koncentrace chloridů v potu. Stejným, řádným vyšetřením a předpokládám, že i na stejném pracovišti, prošla Vaše dcera.
Má Vaše dcera nějaké obtíže - neprospívání, bolesti břicha, problémy se stolicí, časté infekce dýchacích cest apod.? Pokud je Vaše dcera bez obtíží a byla vyšetřena v CF centru, které se této problematice komplexně věnuje a kde je sledován i Váš syn, není důvod výsledkům nevěřit a obávat se, že by stejnou nemoc jako má Váš syn, měla i dcera.
Vašim obavám rozumím a možná by bylo fajn domluvit si schůzku s lékařem-genetikem, který vyvrátí Vaše obavy, příp. proberte vše s Vaším CF specialistou, který se stará o Vašeho syna.
s pozdravem a přáním všeho dobrého, Jitka Brázová
10.11.2010
Odpověď editoval: MD Jitka Brázová