CF

Otázka

Dobrý den, dcera rok 2004 narozená, má potní testy 58,5 ..55... ale geneticky nemá prokazanou cystickou fybrosu, ( 42 mutaci ), stále je nemocná, neustále záněty dutin, vlhký kašel, zaberou jen vždy antibiotika. Po dolečení začneme normálně fungovat, škola, procházky apod. a za týden má opět ty kašle atd. Myslíte si, že tu cystickou fybrosu by mohla mít i třeba v pozdějším věku? Děkuji za opdověď

Odpověď

Dobrý den,
Odpověď na Vaši otázku není jednoduchá. Diagnóza cystické fibrózy (CF) výjimečně není snadná a to je zřejmě případ Vaší dcery. K tomu, aby ji bylo možné jako CF označit, je vedle klinických příznaků, které ona podle Vašeho líčení má, nutné ještě jedno ze dvou laboratorních vyšetření: buď chloridy v potu vyšší než 60,00 mmol/l nebo přítomnost dvou mutací, o kterých je známo, že CF vyvolávají.
Zdá se, že ani jeden z těchto požadavků Vaše dcera nesplňuje. Není ovšem z Vašeho dotazu zřejmé, jak podrobné genetické vyšetření bylo provedeno. Mutací, které CF vyvolávají je totiž víc než 1700. Většina z nich je velmi vzácná a vyskytuje se pouze u jednoho z těch více než 70 000 nemocných, kteří ve světě s CF žijí. Není je tedy možno běžně vyšetřovat a vyšetřuje se pouze 50 nejčastějších. Pouze u nemocných, kde klinické příznaky na CF vypadají a potní test není jednoznačný, přistupuje se k složitému a nákladnému vyšetření všech známých mutací. Pravděpodobně to bylo u Vaší dcery provedeno, ale jistotu nemáme. Velmi pravděpodobně máte ve zprávě z genetiky uvedeno, kolik mutací bylo vyloučeno a znalost této skutečnosti by pro nás byla důležitá k tomu, abychom věděli, jak onemocnění posuzuje motolské pracoviště. Předpokládáme, že byly vyloučeny ostatní možné příčiny obtíží např. porucha pohyblivosti řasinek v dýchacích cestách, porucha imunity a další.
Ani za předpokladu, že by se o CF jednalo, nerozhoduje o tom, jak se bude nemoc vyvíjet, potní test. Za důležité se u takovýchto onemocnění pokládá pravidelné jednou až dvakrát ročně prováděné sledování v Centru pro CF, intensivní léčení každého onemocnění dýchacích cest antibiotiky podávanými nejméně 14 dní v dávce na horní hranici doporučovaného podávání a podle rozhodnutí lékaře CF centra i inhalace a rehabilitace. Dobrá spolupráce s Centrem a dodržování všech doporučení jsou pro další vývoj onemocnění to nejdůležitější.
Je nám líto, že Vám přesnější odpověď nemůžeme podat.
Pokud navštěvujete CF centrum v Motole, Vaše dotazy nejlépe zodpoví lékařka, která Vaši holčičku vyšetřuje a zná Vás nejlépe.
s pozdravem, Věra Vávrová a Jitka Brázová

02.02.2011

Odpověď editoval: MD Jitka Brázová