Cystická fibróza

Otázka

Synovi byl davakrát na různých pracovištích proveden potní test. Hodnoty jsou hraniční: ¨38,86(Kyjov), 34,46(Brno).
Máme se obávat, že syn danou chorobu má?

Odpověď

Dobrý den,
Vámi uváděné hodnoty vyšetření chloridů v potu jsou opravdu hraniční. Je velice důležité, aby toto vyšetření bylo provedeno správně, v laboratoři, která má s tímto vyšetřením dostatek zkušeností. Pokud první dvě vyšetření splňovala podmínky správného provedení a pokud se znovu prokáží tyto tzv. hraniční hodnoty potního testu, mělo by se provést molekulárně genetické vyšetření. Teprve nález dvou mutací genu pro CF by mohl potvrdit tuto diagnózu. Velmi pravděpodobně by jedna z těchto mutací patřila mezi tzv. mírné, protože uvedené výsledky jsou hraniční, nepřesahují hodnotu 60 mmol/l, která by svědčila pro CF a která se nachází u nemocných, kteří mají „závažné“ mutace CFTR genu spolu s projevy pankreatické insuficience. Je důležité take vzít v potaz všechny příznaky a potíže, které Váš syn má a vzhledem k nim doplnit další vyšetření.
Existují i další onemocnění a některé léky, které mohou zvyšovat hladinu chloridů v potu.
S pozdravem, Jitka Brázová

18.05.2008

Odpověď editoval: MD Jitka Brázová