Benutzeranmeldung
Stichworte
- Antibiotikatherapie
- Begleiterkrankungen
- Coronavirus
- Diabetes
- Diagnostik
- Ern
- Ernährung
- Genetik
- Gynäkologie
- Hygiene
- Impfungen
- Inhalation
- Kindergarten
- Komplementärmedizin
- Leber
- Lunge
- Lungentransplantation
- Medizinische Versorgung
- Mikrobiologie
- Nachwuchs
- Physiotherapie
- Psychosoziales
- Reisen
- Sauerstoffversorgung
- Schweinegrippe
- Screening
- Sonstiges
- Sozialrecht
- Sport
- Studien_neue Medikamente
Themen
- 3 jähriger Sohn und unsere CF Mutationen
- Guten Tag, wir haben einen knapp drei jährigen Sohn durch eine ICSI. Wir wissen jetzt, dass mein Mann die DELf508 Mutation und den 11T Status hat und ich den 5T Status. Was bedeutet das für unseren Sohn? Sollten wir ihn zeitnah testen lassen? Wenn ich das richtig verstanden habe, kann er nur ...
- 24.07.2017
- ΔF508/R553X
- Sehr geehrtes Experten Team, unsere Tochter heute 4 Monate alt hat CF (ΔF508/R553X). Gibt es mittlerweile neue Erkenntnisse bezüglich Behandlung und Verlauf? Eventuell auch eine Medikamentöse Behandlung für beide oder einen Gen defekt? Viele Grüße MM
- 17.05.2017
- p.F508del heterozygot und p.1898+1G>A heterozygot
- Hallo, bei meinem Sohn (1,5 Jahre) konnten die o.g. Mutationen nachgewiesen werden, damit wird der Verdacht auf das Vorliegen einer CF in Form einer Compound-Heterozygotie bestätigt. Können Sie mir dieses Aussage bitte genauer erläutern, sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger ...
- 08.05.2017
- Compound heterozygot f508del/r117h
- Guten Abend! Bei meinem Bruder (38 Jahre) wurden im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung die oben genannten Mutationen gefunden. Auch ich (33 Jahre/weiblich) habe mich diesbezüglich testen lassen und weise dieselben Mutationen auf. Auch ich bin nur im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung ...
- 07.03.2017
- compound heterozygot F508del und R117h
- Sehr geehrte Damen und Herren, die oben genannten Mutationen wurden bei mir gefunden, als ich (32 Jahre alt) bereits schwanger durch eine IVF war. Ich ließ mich untersuchen, da bei meinem Bruder durch eine Behandlung in einer Kinderwunschklinik ebendiese Mutationen gefunden wurden. Die ...
- 07.03.2017
- Vererbung
- Wenn ich Merkmalsträger (nicht Erkrankter) eines defekten Mukoviszidose-Gens bin, müssen dann meine beiden Eltern Merkmalsträger sein, um mir dies zu vererben oder reicht es, wenn nur einer meiner Eltern auch Merkmalsträger ist. Danke für Ihre Antwort.
- 28.02.2017
- Korrektoren und spez. Auswirkung
- Hallo, zusammen, mich beschäftigt eine etw. spezifische und evtl. fachlich/detaillierte Frage: Korrektoren wie Orkambi oder auch die nachfolgenden "Modelle" Vx-661 usw. verändern ja auch den Salzgehalt im Schweiß usw. Alles wird reguliert. Hat dies wohl auch Auswirkungen auf den Eigengeruch ...
- 28.02.2017
- Crispr Cas 9
- Guten Tag, leider haben unsere beiden Töchter CF (7 Jahre und 7 Monate alt). Wir sind in sehr guter Behandlung und die beiden Mädels sind fit und auch stabil. Vor einigen Tagen sprach mich nun mein Arzt auf den aktuellen Gesundheitsstand unserer Mädels an. Dabei erwähnte er auch Crispr ...
- 12.01.2017
- genotyp f508del/174del A/K14X
- Hallo, Bei meinem Sohn fast 2 Jahre alt haben wir vor einigen Tagen die Diagnose MUKO erhalten mit der oben genannten Mutation. Was heißt die Mutation jetzt richtig? Ist das eine leichte oder schwere MUKO Mutation? Ist sie auch selten? Kann leider online nichts finden. Danke im voraus.
- 14.10.2016
- Ataluren und Forschung
- Guten Tag! Ich habe hier im Forum bereits vor einiger Zeit Fragen hinschtlich Ataluren gestellt Unsere beiden Töchter (28 und 31) haben den Genotyp Delta F508 und R1162X. Unser CF Arzt meinte bei der letzten Kontrolle, dass für Ataluren auf einem CF Kongress in London unlängst recht ...
- 14.11.2016