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Themen
- Wirkungsmechanismen von Ivakaftor und Lumacaftor
- Hallo ich hätte eine Frage zu den Wirkungsmechanismen von Ivacaftor und Lumacaftor. Inwiefern verändern sie das Molekül bzw. welche biochemischen Prozesse sind daran beteiligt? Viele Grüße
- 04.03.2015
- Genanalyse
- Hallo! Nach zwei Schweißtests wissen wir, dass unsere Tocher CF hat. Wir haben heute die Genanalyse unserer Tochter bekommen. Sie hat folgende Mutationen : c.1647T>G und c.1652G>A Kann mir jemand etwas dazu sagen? Es steht auch noch dabei, dass sie "compound heterozygot" sind. Vielen ...
- 17.12.2014
- Heterozygoter CBAVD-Mutation TG12-5T/TG10-9T
- Hallo, meine Tochter hat obengenannte Mutation der atypischen Mukoviszidose, wie kam es dazu? Liebe Grüße Schneider
- 24.11.2014
- Kalydeco für Kinder
- Hallo Expertenteam! Gibt es denn schon konkretere Angaben zum Zulassungsdatum von Kalydeco für Kinder von 2 bis 5 Jahren? Wie erfolgreich waren die Studien? Meine Tochter hat G551D, - kann die Krankenkasse trotzdem die Übernahme verweigern? Gibt es, trotz passender Mutation, Gründe, ...
- 17.11.2014
- Gen mutation 2896insAG
- allo, ich habe eine Frage und zwar hat mein Freund die Mutation 2896insAG und wir wissen nicht direk was mit der mutation anzufangen. Ist diese eine stopp mutation? Enden stopp mutation immer mit x? Wen ja hat sich die erste Frage gleich erledigt. Können sie mir etwas über diese mutation ...
- 10.11.2014
- Mutation
- Hallo Ärzteteam, Ich habe das gen CFTR c.1680-886A>G was heisst das ist das schlechte gen gibst dafür medikamente wie kalydeco ?
- 17.11.2014
- Mutation 1717-1G-A homozytgot
- Sehr geehrtes Expertenteam, Unser Sohn hat o.g. Mutation. Gibt es ev. bei dieser Mutation schon Erkenntnisse innerhalb einer Studie von Vertex oder ev. auch bei anderen. Zu welcher Klasse gehört diese Mutation definitiv (weil schon in div. Klassen eingeteilt gesehen) & wenn es eine ...
- 22.10.2014
- Gen-Untersuchung_delete
- Zwei meiner Kinder haben die Gen-Mutationen R709X und 3272-26A>G, wahrscheinlich compound-heterozygot. Wo und wie kann ich (evtl. auch der Vater) eine Gen-Untersuchung zur evtl. Bestätigung der compound-Heterozygotie machen lassen? Ich wohne in Trier, der Vater in der Pfalz. Besten Dank im ...
- 13.10.2014
- Mutation delta f508/2789+5g a
- Meine Tochter hat eine atypische Mukoviszidose mit den Mutationen delta f508/2789+5g a. Haben Sie Erfahung mit der Mutation? Was heißt atypisch?
- 19.09.2014
- R1162X und Q1035X
- Hallo liebes Expertenteam, bei mir wurden kürzlich die Mutationen R1162X und Q1035X gefunden. Könnten Sie mir bitte folgende Fragen zu dieser Kombination beantworten: - Gibt es eine Prognose zum Krankheitsverlauf? - Wie ist die Häufigkeit beider Mutationen bzw. dieser Kombination? - Ist ...
- 09.09.2014