Thèmes

hernie inguinale
Bonjour, La hernie inguinale étranglée chez un nourrisson,parmi d'autres symptomes, peut elle orienter les recherches vers un diagnostic de muscoviscidose ?
30.04.2013
Nombre de mutations recherchées lors du conseil génétique aux parents
Bonjour, Pourriez vous m'indiquer le type de test utilisé et combien de mutations sont recherchées, une fois le diagnostic de mucoviscidose posé pour l'enfant, lorsque les parents font la prise de sang en conseil génétique pour confirmer les mutations ?
27.06.2013
DIAGNOSTIC
Bonjour, j'ai 39 ans et souffre depuis 10 ans d'un mal non diagnostiqué qui ressemble aux symptômes de la mucoviscidose, j'ai abordé ceci avec mon médecin qui a décliné cette possibilité : je suis fumeur. après avoir vu un tabacologue, un ORL, fait une radio des poumons et un scanner des ...
03.04.2013
Tests à la sueur positif
Bonjour, j'ai 29 ans et j'ai réalisé en 2012 deux tests à la sueur; positifs à 96 mmol/L. Des recherches génétiques on été faites par le laboratoire de Créteil, mais pas d'anomalies décelées. J'ai une atteinte pulmonaire importante depuis 1999 dont DDB. Les avis des pneumologues ...
15.02.2013
Expliquer la maladie aux aînés
Bonjour, nous sommes parents de trois enfants de 7 , 5 et 2 ans. La dernière est atteinte de Mucoviscidose. Nous n avons pas expliqué aux grands la maladie de leur sœur . Ils commencent à se poser des questions . Ils savent qu'elle est malade, qu'elle doit prendre du poids et manger plus qu' ...
06.02.2013
malabsorbtion
un résultat d'élastase fécale à 500ug/g indique quoi ?
24.12.2012
elastase
mon pédiatre à demandé une recherche d'élastase pour ma fille de 6 ans qui depuis depuis quatre ans maintenant a des toux à répétition et du muccus avec parfois de la fièvre tout les hivers malgré les antibiotiques,les sirops,les sprays nasal rrien n'y fait les radios pulmonaire et sinus ...
24.12.2012
Dépistage prénatal
Bonjour, Je suis la maman d'un bébé de 8 mois et demi qui a la mucoviscidose. Mon mari et moi souhaitons faire d'autres enfants, mais nous aimerions en savoir d'avantage sur une technique de dépistage prénatal. Nous avons entendu parlé d'un test développé à l'hôpital Necker, qui ...
02.11.2012
abcc7
bonjour, mon fils de 18 ans a eu un cancer de la thyroïde avant le traitement on lui a demandé de faire un prélèvement de sperme. Une azoospermie a été diagnostiquée, avec absence bilatérale des canaux référents. une recherche de mutation abcc7 a été faite. les résultats que j'ai ...
21.06.2012
pancreas
je viens d'avoir le resultat de elastase dans les selles, elle de 461µg/g de selles. Cela signifie que j'ai en probleme du pancreas?? marie
02.07.2012
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