Thèmes

mutation
Bonjour, La mutation 1717-1G>A (faisant partie de la classe I) est-elle associée à un arrêt prématuré de la fabrication de la protéine secondaire à un codon stop et pourrait-elle être alors accessible à PTC124 (Ataluren) ? D'avance, un tout grand merci pour votre réponse. Bien à ...
28.03.2011
Hétérozygote composite
Bonjour, Nous sommes parents d'un garçon muco agé de 11 ans. Il est hétérozygote composite F508del et 1717-1G>A . Il a donc une mutation de classe I et une mutation de classe II. Si, par bonheur, un médicament tel le VX-809 aboutirait et soignerait la mutation F508del, notre enfant ...
16.03.2011
MOLECULES et MUTATIONS
Bonjour, Les principaux axes de recherche s’orientent vers des traitements à la carte. Cependant, sauriez-vous me préciser si : - Le Miglustat et le VX-809 en cas de succès seront-ils uniquement efficaces sur la mutation d508 ou sur toutes les mutations de classe 2… exemple mutation d507 ...
03.03.2011
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