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EDITING GENETIQUE
Bonjour, Le dernier magazine VAINCRE indique que des techniques d’éditing génétique qui permettent de corriger le matériel génétique de façon relativement simple et peu coûteuse, ont été développées. Elles permettraient de se passer de vecteurs et de corriger directement les ...
22.09.2015
Suffisance pancréatique
Bonjour, Mon bébé de 7 mois est atteint de mucoviscidose (mutations 26AG Et G542X), il est actuellement suffisant pancréatique. Si cela dure dans le temps à partir de quel age pourrons-nous penser qu'il le restera à vie ? Merci
16.07.2015
Symptomes de mutations rares sur notre bébé
Mon mari et moi sommes tous deux porteurs d’une mutation CF et je suis enceinte. D’après ce qui nous a été dit, il y a 25% de chance que notre bébé puisse hériter de nos deux mutations et nous voudrions savoir quels symptômes l’enfant pourraient avoir si c’est le cas. Ma mutation ...
23.06.2015
P5L
Bonjour , j ai un enfant avec les mutations N1303K et P5L , il a deux ans et jusqu'à maintenant n'a pas de symptômes de la maladie . vous avez des nouvelles à propos de cette mutation rare 'P5L '? Merci
26.06.2015
mutation H199Y
Bonjour, ma fille née en 1995 a une mutation H199Y non répertoriée dans une des 4 classifications des mutations (confirmé par le médecin et le scientifique de Vaincre La Mucoviscidose). Comment cela est possible et comment savoir dans ce cas si un des traitements récents ou à venir la ...
24.06.2015
Hétérozygote DF508
Bonjour, J'ai lu cet article très encourageant : http://www.news-medical.net/news/20150519/Two-drug-combination-improves-lung-function-in-some-cystic-fibrosis-patients.aspx Mais pour les DF Hétérozygote, ne dit-on pas que si on corrige une mutation, on "guérit" la maladie ?? Alors, ...
25.06.2015
Recherche Mutation c.489+1G>T
Bonjour, Je voudrais savoir si il existe beaucoup de personnes porteuses de la mutation c.489+1G>T(621+1G>T) a l'état homozygote et ou en sont les recherches thérapeutiques, y a t il un espoir dans ce cas? Merci
25.06.2015
Hétérozygote F508del/2789+5G>A
Bonjour, âgée de 56 ans je suis hétérozygote composite F508del/2789+5G>A. J'ai lu sur plusieurs sites étrangers que l'ivacaftor était prescrit à des patients présentant les mêmes mutations que moi, pour des résultats qui semblent spectaculaires. Mon pancréas ne fonctionne presque plus, ...
25.06.2015
mutation 149GR
Bonjour, j'aimerais savoir à quelle classe appartient la mutation 149GR ? Merci de votre réponse
24.03.2015
f508/3849+10 kb c t
Bonjour je suis enceinte de 5 mois mon mari à le gène f508 , et moi je porte le 3849+10 kb c T AYANT 1/4 risque de lui transmettre la muco j'aimerais savoir les manifestations . Cordialement
25.03.2015
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