Thèmes

Dépistage Mucoviscidose
Bonjour, Je me permets de vous écrire pour avoir quelques informations sur le dépistage du gène de la mucoviscidose. Mon amie a dans sa famille une personne atteinte de la muco et dans ma famille je n'ai pas à ma connaissance un cas déclaré ce qui nous empêche pas d'avoir une chance ...
11.12.2013
transmission du gène défectueux
Ma petite fille a la mucoviscidose. Moi, sa grand-mère paternelle ai-je transmis parce que j'en serais porteuse le gène défectueux à mon fils? Merci d'avance pour votre réponse.
05.12.2013
mutation T338I formes
Bonjour Mon fils de 22 mois a été diagnostiqué à 3 semaines suite au test post natal. il a les mutations G542X et T338I. la généticienne que nous avons rencontrée nous a expliquée que c'était une forme plutôt modérée de la muco. Notre fils a 5 séances de kiné par jour du sel et ...
11.12.2013
Thérapie de la protéine
Bonjour, Nous avons appris en septembre la découverte par l'INSERM de 2 molécules agissant sur la protéine CFTR pour la mutation deltaF508. Qu'est-ce qui différencie cette découverte et ces molécules de celles du laboratoire Vertex (Ivacaftor et Lumacaftor actuellement en essai phase 3 sur ...
04.12.2013
Forme frontière
Bonjour, Ma fille de 8 ans a été diagnostiquée avec une hétérozygotie pour Delta F 508 et une hétérozygotie pour l'allèle complexe TG12 T5. Quelle évolution, quel pronostic pour l'avenir, sachant qu'elle a déjà des problèmes respiratoires (asthme) et digestifs (ballonements, ...
13.11.2013
Mucoviscidose frontière
Quelle est l'incidence exacte d'une mucoviscidose dite frontière ? Le pronostic vital est-il engagé ? Quel avenir ? (ma fille a 8 ans).
13.11.2013
teste genetique
J'aimerai faire un teste génétique j’habite calais savoir si je suis porteuse du même gène que mon conjoint (qui a la muco ) , savoir si y a un risque ou non , pour essayé d'avoir un enfant, on a demander au médecin ,mes sans plus , toujours pas de réponse , on aurais crue que c’était ...
23.09.2013
test génétique
Bonjour , Mon copain a la mucoviscidose , On aimerais savoir si je suis porteuse du gène muté , ou non , pour envisager un bébé , on a regarder sur internet et apparemment je devrais faire un teste sanguin , mes ou ce fait ce teste ?
20.09.2013
Variant I 1027 T
Bonjour Je suis la maman de 2 garçons atteints de mucoviscidose. La raison pour laquelle je vous contacte est que leur particularité génétique est d’associer Delta F 508 et I1027T. Après recherche, j’ai découvert que seulement 41 individus dans le monde avaient cette particularité ...
17.09.2013
Diagnostic prénatal
Bonjour, nous sommes un couple souhaitant un enfant. Je suis bretonne et mon mari a un cousin qui a la mucoviscidose. Est-il nécessaire de faire un dépistage ante-natal ou prénatal ou un suivit particulier? merci.
22.07.2013
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