Thèmes

diagnostic prénatal
J'ai lu sur le site de l'INSERM que la méthode ISET de P.Paterlini-Brechot serait bientôt disponible. A quelle date?Merci de votre réponse.
08.07.2013
Cout tests génétiques
Bonjour quel est le le cout des tests génétiques lors de la caractérisation des mutations (fréquentes & plus rares) ?
27.06.2013
Nombre de mutations recherchées lors du conseil génétique aux parents
Bonjour, Pourriez vous m'indiquer le type de test utilisé et combien de mutations sont recherchées, une fois le diagnostic de mucoviscidose posé pour l'enfant, lorsque les parents font la prise de sang en conseil génétique pour confirmer les mutations ?
27.06.2013
mutation
Bonjours ma fille a la mutation delta508 et G542X pouvez vous m,en dire plus sur cette mutation?car je vois qu'il y en a des plus grave que d'autre merci
05.04.2013
les gènes modificateurs
définition ? ces gènes peuvent-ils avoir une influence positive ou négative sur les mutations diagnostiquées 1) homozygotes 2 ) hétérozygotes. Merci, Michel Huart
13.03.2013
MUTATIONS D'EPISSAGE
Bonjour, Sauf erreur de ma part, je n’ai pas trouvé d’essais cliniques relatifs aux mutations d’épissage (autres que celles induisant un codon-stop). Cependant, y a-t-il des centres de recherche, en France ou à l’étranger, qui étudient ce type de mutations (autre que codon-stop) ...
02.05.2013
KALYDECO
Le KALYDECO est bénéfique pour les porteurs de la mutation G551D et pour quelques autres mutations provoquant le même défaut. J’ai lu que le KALYDECO permettrait de neutraliser l’acidité gastrique. Faut-il comprendre que cet effet positif ne s'appliquerait également qu'à la mutation ...
22.03.2013
Mutations
Bonjour, pouvez vous me dire a quoi correspondent ces mutations dans l'esprit de la réponse apporté ici: http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=5&tx_expertadvice_pi1[showitem]=3566&tx_expertadvice_pi1[search]= Mon fils a deux mutations, la DELTAF508 et la CFTRdup2_18. Les ...
05.02.2013
mutations
pourriez vous me donner des renseignements sur ces 2 mutations,G551D associée à Q1476X :classe à laquelle elles appartiennent, ce qu'elle peuvent donner comme pb respiratoire, digestif... et gravité de la maladie tout en sachant que d'une personne à une autre la maladie n'est pas ...
22.10.2012
Mutation delta F508 et L227R
Bonjour mon fils (3 ans) est atteint par ces deux mutations mais je ne trouve rien sur la L227R. Pouvez vous m'en dire plus et notamment la classe? Pensez vous que les nouveaux traitements qui sont en voie de développement comme le VX770 pourront apporter quelque chose dans son cas? Merci ...
28.09.2012
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 >  >>