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Thèmes
- mutation
- Bonjour, ma fille de cinq mois est atteinte de mucoviscidose, elle est porteuse de la mutation du gène delta F508 et on vient d'apprendre que l'autre mutation, rare, est Q1280X...pourriez vous m'apporter des informations sur cette mutation et sur l'association de ces deux mutations?Sur les ...
- 06.02.2012
- VX770
- Bonjour, La molécule VX770 (Ivacaftor) agit sur la mutation G551D et a, également, des effets positifs sur 9 autres mutations de classe 3. Lesquelles ? Merci de votre réponse.
- 18.01.2012
- base de données mutations
- Bonjour, Nous sommes les parents d'une petite fille de 7 mois atteintes de mucoviscidose elle porte les mutations suivantes p.W1204X et p.I507del. Selon nos informations il s'agit de mutations rares. Nous savons qu'il existe une base de données permettant de regrouper des informations sur les ...
- 09.03.2012
- mutations R533X et R933G
- Bonjour, J'ai les mutations hétérozygotes R533X sur un chromosome et R933G sur l'autre. A quelles classes de mutations (et quels types d'atteintes) correspondent-elles ? Merci beaucoup.
- 08.12.2011
- classes des mutation et leurs effets
- Bonjour, Ma fille a la mutation h1054d,souvent sité dans les articles comme mutation faux sens de classe 4. sa deuxieme mutation est la 4021inst. on m'a dit que c'est une mutation frameshift. D'après mes recherches sur internet, les mutations de type Frameshift sont uniquement de classe1. Les ...
- 03.02.2012
- mutations
- Bonjour, A quel(s) type(s) d'atteintes correspondent les gènes couplés p.W1204X et p.I507del ? Merci beaucoup de m'éclairé
- 09.11.2011
- porteuse du gène
- Bonjour, Etant porteuse du gène à l'état hétérozygote de la maladie delta f508 j'aurais voulu savoir si il n'y avait aucun risque d'avoir un enfant atteint de la mucoviscidose sachant que mon mari n'est pas porteur il n'y a que moi !!! en attente d'une réponse, Cordialement.
- 09.11.2011
- Porteur sain et désir d'enfant
- Bonjour je vous écrit car mon conjoint et porteur sain (de la muco). Si un jour nous voulons un enfants comment dois je procédé pour faire le test pour moi?
- 09.11.2011
- Symptômes des porteurs sains?
- Bonjour, On m'a expliqué, lors du diagnostic, que les porteurs sains ne présentaient pas de symptômes. Or, en côtoyant d'autres parents d'enfants atteints de mucoviscidose, je m'aperçois que nous sommes nombreux à présenter des troubles chroniques respiratoires ou digestifs (asthme pour ma ...
- 08.11.2011
- Heterozygote deltaf508 : conséquences ?
- Bonjour, Je suis un homme de 32 ans plutôt en bonne santé, et j'ai fait par curiosité un test génétique via un site américain. Parmi les nombreux résultats, j'ai découvert être porteur hétérozygote pour deltaF508 (30 autres mutations recherchées, toutes négatives) Je viens de ...
- 07.11.2011