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Kombination F508del - c.3266>A
Sehr geehrte Damen und Herren, mein Mann und ich sind Träger einer CF Mutation. Wie würde sich die Kombination Delta508 und c.3266> A vermutlich bei einem gemeinsamen Kind auswirken? Würde eine Pankreasinsuffizienz vorhanden sein? Führt diese Kombination zu einer schweren oder milden Form der CF? Vielen Dank für Ihre Rückmeldung!
01.12.2017
Angst vor Diagnose
Hallo, Ich bin auf diese Seite gestoßen da ich mich über die Krankheit informiert habe. Ich (weiblich, 31) leide seit nun 3 Jahren fast an zähem, klebrigen schon fast „Gummibärchen“-artiger Konsistenz. Festgestellt wurde lediglich eine Milbenallergie und sonst nimmt mich keiner so richtig ernst. Ich hatte noch nie im Leben eine Lungenetzündung oder andere Erkrankungen an Bronchien und Lunge. Lediglich des Öfteren leide ich an einer Nasennebenhöhlenentzündung seit ein paar Jahren. Auch habe ich merket dass der Schleim aus der Scheide manchmal von sehr fester Konsistenz ist. Die Ärtze können mir nicht sagen woher dass kommt und tun es als „Tick“ ab. Ich würde so lange räuspern bis ich den Schleim in der Konsistenz zäh gemacht habe und ihn ausgehustet habe. Ich muss mich aber ständig räuspern weil der Schleim so dick ist dass ich manchmal ehrlich denke daran zu ersticken. Aktuell leide ich seit knapp 3Wo an einem Atemwegsinfekt (+NNH) den ich laut meiner Ärztin nur homöopathisch Behandle - ich bekomme ihn jedoch einfach nicht mehr los. Daraufhin bin ich auf die Mukoviszidose gestoßen. Meine Frage nun, kann dies sein dass ich an Mukoviszidose leide ohne jegliche Vorerkrankungen bisher? Ich danke Ihnen schonmal für Ihre Hilfe! Grüße Manuela
01.12.2017
Lüftungsanlage Hausneubau
Hallo, unser Sohn hat Mukoviszidose und wir planen demnächst ein Haus zu bauen. In den Angeboten der Bauunternehmen ist häufig eine Lüftungsanlage enthalten, um ein angenehmes Raumklima zu ermöglichen, teilweise auch zu heizen oder zu kühlen. Können wir eine solche Lüftungsanlage bedenkenlos einbauen oder raten Sie uns aufgrund der Erkrankung unseres Sohnes davon ab?
30.11.2017
Schweißtest - Wert
Hallo. Unser 4 jähriger Sohn liegt aktuell mit Lungenentzündung im KH. Seit dem Säuglingsalter leidet er regelmäßig an Obstruktiven Bronchitiden und hatte als 2-3 jähriger immer wieder dünne / weiche Stuhlgänge. Die Stuhlgänge, sind aber seit einem guten Jahr total unauffällig. Durch die Häufung der Lungeninfekte habe ich die Ärzte gebeten auf Mukoviszidose zu testen. Bei dem Schweißtest kam ein Wert von 32 raus. Der Arzt sagte uns das bis 30 normal wäre und es sein kann das der Wert infektbedingt minimal erhöht ist. Jetzt haben wir uns zu dem Thema etwas belesen und überall steht das bei Werten zw 30 und 60 weitere Diagnostik laufen sollte.der Arzt meine man könnte den test in 2 Wochen nochmal wiederholen aber nötig wäre das nicht und hat das etwas "abgetan". Er sagte mzkoviszidosepatienten hätzen werteilt bei 100 und aufwärts... Nun sind wir natürlich etwas verunsichert und würden gerne wissen was nun stimmt!? Wir machen uns etwas sorgen.
16.11.2017
Kostenübernahme der Physiotherapie durch die PKV
Sehr geehrtes Expertenteam, meine Tochter (8) wurde ca. 3 Wochen nach ihrer Geburt diagnostiziert. Sie ist über meinen Mann privatversichert. Bislang sind wir auch sehr zufrieden mit den Leistungen der PKV. Ihr Gesundheitszustand ist sehr gut und stabil. Dieses Jahr waren wir zum ersten Mal in der Reha. Seit dem geht sie 1x wöchentlich zur Physiotherapie, bei einem dafür ausgebildeten Physiotherapeuten. Die Ernüchterung kam mit der ersten Rechnung. Die Stunde kostet 84,90 €, die PKV übernimmt aber lediglich 38 €, also nicht mal 50% der Kosten, und der Physiotherapeut sagt, er rechne mit Faktor 1,7 ab, dürfe bei Privatpatienten aber bis 2,3 gehen, d.h. die 38 € sind nicht mal Faktor 1 und lt. Physiotherapeut weniger als die gesetzlichen Krankenkassen oder die Beihilfe zahlen. Die Krankenversicherung sagt ganz einfach, das ist halt der Tarif, da müssten wir dann einen anderen wählen, dann würde mehr übernommen, aber d.h. hieße für uns ja dann auch Risikoaufschlag.... Meine Frage: a) Ist es wirklich rechtens, dass die PKV weniger als die GKV oder auch die Beihilfe übernimmt? b) Gibt es eine Möglichkeit (evtl. Präzedenzfall) dagegen anzugehen (immerhin hieße es so knapp 2000 €/Jahr aus eigener Tasche übernehmen zu müssen, Tendenz steigend, weil die Therapiekosten steigen, aber die PKV ihre Sätze seit Jahren nicht anpasst)? Vielen Dank für Ihre Hilfe. Mit freundlichen Grüßen, A. V.
21.11.2017
Autoimmunerkrankung oder doch Mukoviszidose oder???
Nachricht: Guten Tag, ich weiß nicht, ob wir hier richtig sind... Aber unser Sohn ist nun bald 4 Jahre und wir sind einfach verzweifelt, kann es sein, kann es wirklich sein, dass negative Schweißtest (einer mit 30...2andere 10&15) und eine rektumbiopsie ebenfalls wohl negativ.... Wirklich es keine mukoviszidose seien kann..... Wir sind seit dem 1 Lebensjahr fast jeden Monat mit Rez.bronchitiden und protheriert bakterielle bronchitis sowie lungenentzündung im Krankenhäusern und sauerstoffsättigung Abfällen bis 85%im Schlaf während eines Infektes... Inhalieren seit 1 Jahren nun mit mukoclear 6%/0,9%gemischt 2-3 täglich und 2*2hub abends und morgens Viani Mite..... Immer Sommer kam nun noch eine ITP dabei von mir 22.000 thrombozyten und 451 ldh Verdacht auf Leukämie.... Etc etc.... Seit Juli wieder eine lungenentzündung dann alle 3wochen im Krankenhaus... Nun wegen adenoviren lunge und Blut im stuhl.... Wir wissen einfach nicht mehr weiter.... Kann uns vielleicht jemand helfen? Oder hat jemand eine Idee, wo wir hingehen können? Familie K.
21.11.2017
F508del und 2989-2A>G
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meinem mittlerweile achteinhalb Monate alten Sohn wurde im Namen des nun ja routinemäßig durchgeführten Neugeborenenscreenings Mukoviszidose diagnostiziert.Die genetische Untersuchung ergab, dass folgende Mutationen vorliegen: F508del und 2989-2A>G. Was bedeutet dies nun konkret? Ist mit Merkmalen/ Beeinträchtigungen durch beide Mutationen zu rechnen? Setzt sich eine Mutation? Oder ergibt sich in der Kombination etwas ganz Neues? Und wodurch zeichnen sich diese zwei konkrete Mutationen aus? Über eine Rückmeldung würde ich mich sehr freuen! Freundliche Grüße  
14.11.2017
Edelschimmel auf Salami
Häufige haben italienische oder französiche Salamis einen pulvirigen Überzug mit Edelschimmel auf der Aussenhaut. Ist dieser Schimmel für Mukos gefährlich? Herzlichen Dank und viele Grüße! S. O.
11.11.2017
Organoid-Anwendung in der Schweiz?
ich möchte gerne wissen ob es in der Schweiz möglich ist-wird/mittels Organoiden (Stammzellenminidarm)neue Wirkstoffe-Medikamente mutationsspezifisch zu testen! Gemäss Hans Clevers Biotechnologe Hubrecht Institut -sollen somit Wirkstoffe Auf seltene Mutationen ;getestet werden Ich meine damit Studienwirkstoffe für Mukoviszidosepatienten Grüsse aus der Schweiz/cfler40
08.11.2017
Amikacin Inhalation
Liebes Experten-Team! Aufgrund unterschiedlicher, sich widersprechender Infos zum Thema, welche ich verschiedenerseits erhalten habe, möchte ich hier bei den Experten nachfragen, ob es Amikacin in inhalativer Form in absehbarer Form für uns CF-Patienten in Europa zur Verfügung geben wird. Insbesondere würde ich gerne wissen, ob das von Bayer entwickelte Amikacin Inhale (NKTR-061) noch in der "Pipeline" ist (oder zurückgezogen wurde, man liest nichts mehr davon!?) und das Arikayce von Insmed auch in Europa erhältlich sein wird. Auch dazu habe ich unterschiedliche Infos bezüglich Zurückziehung des Antrags auf Zulassung bzw. dessen Einschränkung auf Therapie von Mykobakterien. Ich wäre auch dankbar für eine zeitliche Einordnung (studienphasen). Aufgrund diverser Resistenzen und Unverträglichkeiten wäre es bei mir höchste Zeit für eine Erweiterung des inhalativen Angebots....Mit bestem Dank für eine valide Info! Giovanni
16.11.2017
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