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Mögliche medikamentöse Behandlung bei dieser Mutationsform?
Sehr geehrtes Expertenteam, ich habe bereits zur jeweiligen Mutationsform der CF meines Sohnes eine Frage gestellt, vielen herzlichen Dank für die ausführliche Antwort. (siehe unten). Ich würde diesbezüglich noch gerne wissen, ob es auch für meinen Sohn bei der vorliegenden Mutationsform eine mögliche medikamentöse Behandlung in naher Zukunft geben wird? Mit lieben Grüßen N.R. Folgende Frage wurde von mir im Mai gestellt: Mutationsformen Frage Bei meinem Sohn wurde zusätzlich bedingt durch einen Meconiumileus und gleichzeitig auffälligem Befund beim NG-screening sowie anschließendem Schweißtest die Diagnose CF gestellt. Nach genauer Auswertung der Genetik bekamen wir das das Ergebnis der Mutationsform: DF508/del.13/14a. Da ich gelesen habe, dass Mutationsformen nach je nach Schweregrad in 5 Klassen eingeteilt, werden, möchte ich nun gerne wissen, ob bei dieser Form noch funktionsfähige Proteine in der Zelle gebildet werden (Klasse 5) bzw. ob es sich um Klasse 2, d.h. das Protein kann nicht im endoplasmatischen Retikulum reifen, handelt. Wirkt sich der Schweregrad der CF ebenfalls darauf aus, ob es sich um heterozygote bzw. homozygote Mutationsformen handelt? Mit lieben Grüßen N.R. Antwort Liebe(r) NR, ich antworte Ihnen in drei Teilen: zunächst zu den beiden Mutationen, danach zum Zusammenhang zwischen dem Schweregrad und den homozygoten Mutationsformen. 1. Mukoviszidose-Mutation F508del Bei F508del handelt es sich um eine klassische CF-Mutation vom Typ II. Die Mutation ist gut bekannt: 70% der Mukoviszidose-Gene tragen diese Mutation, die Hälfte der Mukoviszidose-Patienten ist homozygot für diese Störung. Bei F508del handelt es sich um eine Mutation der Klasse 2. 2. Mukoviszidose-Mutation „del.13/14a“ Nun zu „del.13/14a“: vermutlich handelt es sich um eine Deletion (daher del) eines großen Stücks des Mukoviszidose-Gens (vermutlich Exon 13 und 14a, daher „13/14a“). Ich schreibe vermutlich, da der Name „del.13/14a“ sich weder in der internationalen Mukoviszidose-Mutationsdatenbank findet (dort sind immerhin derzeit fast 2000 Varianten des Mukoviszidose-Gens aufgeführt) und es sich auch nicht um einen offiziellen Mutationsnamen handelt (del 13/14a ist eine umgangssprachliche Beschreibung, für Deletionen gibt es leider keine leichtverständlichen international gültigen Namensgebungsregeln). Ich möchte hier ungern raten: versuchen Sie bitte, mit dem zuständigen Fachhumangenetiker Kontakt aufzunehmen, damit zunächst zweifelsfrei klar ist, ob bei Ihrem Sohn tatsächlich auf einem Mukoviszidose-Chromosom die Exone 13 und 14a des CFTR-Gens deletiert sind. Wenn diese Übersetzung zutrifft, handelt es sich bei „del.13/14a“ um eine sogenannte „out-of-frame-Deletion“, infolgedessen eine Mutation der Klasse 1, aus der kein funktionsfähiges Protein hervorgehen kann. 3. Schweregrad und Mutationskombination Grundsätzlich gilt für einen Mutationsgenotyp „Klasse 1 / Klasse 2“: es handelt sich um eine typische Mukoviszidose, die z.B. immer mit Pankreasinsuffizienz einhergeht. Darüberhinaus gilt jedoch: Man kann in Abhängigkeit von den geerbten Mutationen auf den durchschnittlichen Verlauf der Erkrankung in einer Patientengruppe mit den gleichen CFTR-Mutationen Rückschlüsse ziehen, aber die Aussagekraft für den individuellen Verlauf eines einzelnen Patienten ist dabei NICHT gegeben. In einer aktuellen Stellungnahme eines international zusammengesetzten CF-Expertengremiums heisst es dazu wörtlich „…Weitgefasste Zusammenhänge zwischen Mutationsgenotyp und Ausprägung der Erkrankung sind nützlich für die epidemiologische Forschung, aber der CFTR-Genotyp sagt den Verlauf der Erkrankung bei einzelnen Individuen nicht voraus. Die Verwendung des CFTR Genotyps zur Vorhersage der Prognose bei CF-Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose wird daher nicht empfohlen. ….“ (der Vollständigkeit halber die Quelle dazu: Journal of Cystic Fibrosis 7(3):179-196; 2008). Ursache für diese fehlende Vorhersagekraft für den einzelnen Menschen sind alle Einflussfaktoren auf den Verlauf der Mukoviszidose, die neben dem CFTR-Mutationsgenotyp eine Rolle spielen (Umweltfaktoren, andere vererbte Eigenschaften, besonders wichtig: Arzt und therapeutisches Management der Erkankung) – nach der gegenwärtigen Einschätzung haben diese „nicht-CFTR-Faktoren“ für den Verlauf der Erkrankung einen größeren Stellenwert als der reine CFTR-Mutationsgenotyp. Mit den besten Wünschen, Frauke Stanke 14.05.2013 Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke
30.06.2013
Osteoporose bei CF - notwendige Messungen/Erstattung
Sehr geehrtes Expertenteam zum Thema CF und Osteoporose habe ich folgende Fragen: Vor ca. 3 Jahren habe ich (damals 44 J.) eine erste Knochendichtemessung als IGEL-Leistung selbst bezahlt. Die Werte lagen im Bereich einer Osteoporose. Sport habe ich immer getrieben, seit mehr als 15 Jahren habe ich Vitamin D mit 1000 I.E./Tag (und vielfältig andere Vitame plus Ca) supplementiert. Meine Ernährung ist wegen der Resorptionsstörung und meines Untergewichts sehr ausgeklügelt, hochkalorisch und wird strikt von mir befolgt (mittlerweile auch z.T. parenterale Ernährung). Die festgestellte Osteoporose wurde 3 Jahre mit Alendronsäure behandelt. Die wieder selbst bezahlte Knochendichtemessung im Februar diese Jahres ergab unter Therapie zunehmende Knochendichte und nur noch eine Osteopenie. Die Alendronsäure wurde abgesetzt, da sie ja sowieso nicht länger als 1 oder 2 Jahre genommen werden soll. In welchen Abständen sollte nun gemessen werden? Und: Habe ich mit einer Osteopenie (also Verbesserung) zukünftig überhaupt Anspruch auf die Erstattung einer weiteren Messung? Oder wird unabhängig vom Befund bei CF alle 5 Jahre bezahlt und ich habe es vorher nur nicht gewusst? Bei jeder KK? Und irgendwann kommt ja sicher die Menopause (obwohl ich nie einen regelmäßigen Zyklus hatte und die Menopause vielleicht erst ein Jahr später bemerke). Gelten da andere Abstände für die Osteodensitometrie? Kostenübernahme oder weiterhin "notwendige Zusatzausgabe"? Vielen Dank für Ihre Antworten!
08.07.2013
Frage zum Gentest des Geschwisterkindes/Anlageträger ja oder nein?
Guten Tag. Wir haben ein Kind mit Mukoviszidose, als Mutation wurde Delta F 508 homozygot festgestellt. Ein Gentest von uns Eltern brachte heraus, dass sowohl mein Mann als auch ich Anlageträger für Delta F 508 sind. Nun wurde bei unserem zweiten Kind ein Gentest veranlasst. Per Schweißtest wurde CF ausgeschlossen. Der Gentest besagt, dass die familiäre Mutation bei diesem Kind im CFTR-Gen nicht gefunden wurde. Eine erweiterte Untersuchung auf andere Mutationen im CFTR-Gen ließ sich bei der familiären Konstellation nicht begründen. Nun meine Frage: können wir davon ausgehen, dass unser gesundes Kind auch kein Anlageträger für CF ist oder wäre es theoretisch möglich, dass dieses Kind eine andere Mutation als Anlageträger für CF in sich trägt? Über eine Antwort freue ich mich sehr und bedanke mich schon einmal im voraus.
11.06.2013
Crataegutt®
Hallo, in einem Giessener Arbeitskreis wurde vor mehreren Jahren ein positiver Effekt von Crataegutt®/Weissdorn auf die Chloridkanäle bei CF Patienten in einer kleinen Studie aufgezeigt. Was ist hier der aktuelle Stand? Ich war damals Teilnehmer der Studie und würde eventuell gerne den Tests wiederholen, d.h. 2x pro Tag eine 450mg Tablette Crataegutt nehmen, um zu beobachten ob sich die in der Studie genannten Effekte (zb Gewichtszunahme, bessere Stuhlkonsistenz) bei mir einstellen. Wäre dieses Vorgehen vertretbar? Mir geht es sehr gut, nahezu gesunde Lungenfunktion, Elastase bei 250, "normales Leben" Herzlichen Dank für Ihre Mühe
20.06.2013
Körperfettwaage bei CF
Sehr geehrte Damen und Herren, ich habe mir im Fitnessstudio mittels Körperfettwaage mit Handgriffelektroden mein Körperfett bestimmen lassen (Fett < 9%, Muskelmasse ca. 43%). Diese Messung ist anscheinend nicht allzu genau. Können bei Mukoviszidose zusätzliche Fehler aufgrund der sicherlich veränderten Hautimpedanz auftreten? Wenn ja, in welche Richtung wird das Ergebnis verfälscht? Mit freundlichen Grüßen und Dank, Christian H.
07.07.2013
immer pseudomonas nach Schwimmbadbesuch- hilft Colistin prohylaktisch
Hallo, unsere Tochter 12 Jahre (CF) war 3 mal im Leben im Freibad und hatte jedes mal danach Pseudomonas. Er war immer zu eradizieren und sonst hat sie nie Pseudomonas. Natürlich möchte sie auch gern ins Schwimmbad, was wir bisher immer verboten haben. Jetzt haben wir gesagt bekommen wenn man nach dem Schwimmbad Colistin inhaliert bekommt man keinen Pseudomonas. Hat dies schon jemand mal ausprobiert? Mfg.
28.06.2013
Patientenverfügung
Wer kann mich genau beraten, um eine für mich angepasste Patientenverfügung zu erstellen?
23.06.2013
Schwimmen nach Lungentransplantation
Hallo, ich hätte gerne gewußt, ob man und wann man nach einer DLTx wieder schwimmen gehen darf. Im Freibad/Badesee/Hallenbad? Und wo liegt generell das Problem? Danke !
18.06.2013
Merkmalsträger
Hallo, meine Frage: Kann man sich testen lassen, ob man Merkmalsträger für Muko ist, also kann man die Gene untersuchen lassen?
22.06.2013
Flugzeit
ich hatte vor zweieinhalb Jahren einen Pneu/Lungenriss, kann ich trotzdem ohne angst einen 11 Std. Flug machen?
07.06.2013
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