Themen

Ataluren
Ich habe schon einmal an Prof. Tümmler eine Frage bezüglich des bei Stopmutationen einzusetzenden Wirkstoffes PTC 124 (Ataluren) gestellt. Der Genotyp unserer Töchter is R1162X (Stopmutation)+Delta f508. Prof. Tümmler meinte, dass Ataluren gerade bei dieser Stopmutation sehr prädestiniert wäre. Gibt es diesbezüglich neue Erkenntnisse aufgrund der Studien, die derzeit in Hannover und Köln durchgeführt werden? Vielen Dank für die Beantwortung meiner Frage!
04.11.2010
Pseudomonas
Wir haben für unseren CF- betroffenen Sohn ein Antibitoika zum selbstanrühren mit Wasser bekommen. Er muss es 14 Tage lang nehmen. In wie weit besteht Gefahr, dass sich darin in den 14 Tagen Pseudomonas bilden?
28.10.2010
Schwanger werden mit CF 2
Hallo Frau Dr. Anja-Undine Stücker, ich bin 21 Jahre, bin 1,60m und wiege 47kg. Mein Fev1 liegt immer zwischen 70%- 100%. Also so weit ist eig alles im grünen Bereich denke ich. Und Infekte habe ich auch nur im Winter. Meine bekannten haben es da mit untergewicht schwerer, und teils einen Fev1 von nur 30% gehabt! Mein Partner ist kerngesung- zum glück. Mit der Pille waren meine Zyklen immer regelmäßig. Meine Mens kam immer pünktlich.
09.11.2010
Untypische Mukoviszidose?
Unsere Tochter ist 8 Jahre alt. Die Probleme begannen nach der Frühgeburt bereits im 1. Lebensjahr mit zahlreichen obstruktiven Bronchitiden und Lungenentzündungen. Ab dem 2. Lebensjahr Dauertherapie mit Budiair. Mit 5 Jahren endonasale beidseitige vordere Siebbein-OP u. Kieferhöhlenfensterung beidseits sowie Adenotomie. Seit diesem Zeitpunkt chronische Sinusitis, chronische Bronchitis, ständiger gelb/grüner Auswurf, Polyposis nasi und schlechtes Allgemeinbefinden. Weitere Untersuchungen ergaben: Nasales NO 480 ppb; Exhalatives NO 7,3 ppb (PCD zu 60 % ausgeschlossen); Bronchoskopie ergab Streifenatelektase im Segment 8/9 sowie broncholitische Veränderungen im linken Unterlappen, Haemophilus influenzae Typ B nachgewiesen. Seit dem 2. Lebensjahr bis heute wurden ca. 15 Versuche unternommen einen Schweißtest durchzuführen. Diese waren jedoch alle aufgrund zu geringer Schweißmengen nicht beurteilbar. Aktuelle Therapie: Nasonex NS, Zithromax, Viani 125, Cornet, Trampolin, Nasendusche. Absetzversuch bzgl. Zithromax nach 1 1/4 Jahren gescheitert und nach 5 Monaten wieder angesetzt. Genetisch bisher kein Hinweis für CF. Pankreaselastase normal. Unsere Tochter und auch wir leiden immer mehr darunter, dass die Krankheit "keinen Namen hat" und wir uns nicht mit den Ursachen und einem vorhersehbaren Verlauf auseinandersetzen können. Wir haben immer mehr das Gefühl durch "ein Raster" zu fallen. Uns beschäftigt am allermeisten die Frage, ob unsere Tochter nicht einfach Opfer der prozentualen Wahrscheinlichkeiten bzw. Ausschlüsse ist (PCD zu 60% ausgeschlossen; kein genetischer Hinweis auf CF, aber es werden ja auch nur die häufigsten Veränderungen untersucht, etc.). Wir haben Angst, dass aufgrund der fehlenden Diagnose wichtige Dinge zur Erhaltung des aktuellen Zustandes unterbleiben. Gibt es auch die Diagnose untypische Mukoviszidose oder können wir wirklich davon ausgehen, dass unsere Tochter nicht an Mukoviszidose erkrankt ist? Vielen Dank!
27.10.2010
Schwanger werden mit CF
Hallo, ich wüsste gerne, wie das mit Schwangerschaften ist. Ich habe Angst, das ich nicht schwanger werden kann. Ich kenne ein paar Frauen, die haben ein Kind, und denen geht es weitaus schlechter als mir. Jedoch ist da immer die Angst. Ich Habe die Pille ende letzten Monat abgesetzt, warte nun auf den nächsten Zyklus das ich den Clearblue Fertilitätsmonitor benutzen kann. Wie schwer ist es mit dieser krankheit Schwanger zu werden? So geht es mir gut, bis auf Infekte zwischendurch. Doch ich mache mich total verrückt mit dieser Angst nicht schwanger werden zu können! Liebe Grüße
05.11.2010
Geringe Körpergrösse
Lieber Expertenrat, Bei meinem Sohn Till wurde, als er neun Monate alt war, Mukoviszidose festgestellt. Bis zum Alter von 6 Monaten wurde er gestillt. Bis zu diesem Zeitpunkt lag seine Körpergrösse genau auf der 50 Perzentile, sein Gewicht leicht höher auf der 75 Perzentile: Als das Stillen abgesetzt wurde, nahm er nicht mehr zu und auch die Grösse veränderte sich nicht mehr. Aus diesem Grunde führte man bei Ihm einen Schweisstest durch, welcher positiv ausfiel. Grundsätzlich geht es meinem Sohn relativ gut. Er hat bis jetzt keine relevanten Keime gehabt, musste sich dementsprechend noch keiner Antibiotika-Kur unterziehen. Die therapeutischen Massnahmen beinhalten bis jetzt lediglich Physio (1 Mal pro Woche) und natürlich Verdauungsenzyme (Kreon 10'000). In der Zwischenzeit ist mein Sohn fünf Jahre und 1 Monat alt. Seine Körpergrösse ist für sein Alter mit 103 cm viel zu niedrig (3 Perzentile). Bezüglich seinem Gewicht liegt er jedoch ein Perzentile höher (10 Percentile). Meine Frau ist mit 155 cm relativ klein, ich bin mit 181 cm durchschnittlich gross. Aufgrund der Körpergrösse der Eltern ist nicht zu erwarten, dass mein Sohn 190 cm wird, aber wir haben natürlich schon die Hoffnung, dass er eine einigermassen durchschnittliche Körpergrösse (von vielleicht 170 cm) erreicht. Nun zu meiner Frage: Wir möchten uns bei einem Endokrinologen melden, der meinen Sohn diesbezüglich beurteilen soll. Ich weiss, dass Mukoviszidose natürlich Einfluss auf das Gedeihen eines Kindes hat. Aber wie sieht dies im konkreten Fall aus. Da das Gewicht meines Sohnes überdurchschnittlich zu seiner Körpergrösse ist, gehe ich davon aus, dass er die aufgenommene Nahrung relativ gut verwertet. Dementsprechend stellt sich m.E. schon die Frage, ob die geringe Körpergrösse ausschliesslich auf Muko zurückzuführen ist. Für uns ist dies entscheidend, denn wir wollen unseren Sohn nicht unbedingt der „Tortur“ eines täglichen Spritzens von Wachstumshormonen (rhGH) unterziehen, wenn dies nicht oder nur geringfügig was nützt. Was meinen Sie dazu? Besteht die Chance, dass rhGH bei meinem Sohn etwas bewirkt? Besten Dank für Ihre Antwort
04.11.2010
Amilorid-Therapie
Guten Tag, mein 14-jähriger Sohn hat seit ca. 2 Jahren Burkholderia Cepacia. Nachdem die IV-Therapie im März 2010 sowie im Juni 10 nicht angeschlagen hat, hofft man nun mit einer Amilorid Inhalation quasi als "Verstärker" gleichzeitig zur TOBI Inhalation und der Einnahme von Cipro 750 mg 2 x tgl. und Cephalex 1000 2 St., 2 tgl. dem Keim Herr zu werden. In Ihrer Frageliste steht bisher gar nichts über Amilorid. Gerne würde ich über evtl. Nebenwirkungen aufgeklärt werden und über Erfolge ermutigt werden, da mir ganz mulmig wird bei diesen Mengen von Medikamenten. (Pulmozyme gehört sowieso zu seinem Alltag) Die Therapie soll mind. 1/2 Jahr andauern und im Zyklus von 20 Tagen - 1 Wo. Pause - 20 Tage - 1 Wo. Pause... laufen. Vielen Dank für Ihre Antwort.
21.10.2010
mrsa?
Bei meiner 6jährigen Tochter wurden koag.-neg.Staphylokokken (Methilcill.resist)im Sputum festgestellt (habe das abgeschrieben - hörte es zum 1. Mal!) Jetzt lese ich in Ihrem Forum, dass dies doch bedenkliche Keime sind... Mein Mädchen muss nun für 8 Tage Baktrim Antibiotika (2x6ml) zusätzlich zum Zitromax, das sie jeden 2. Tag 250 ml bekommt, nehmen. Ist die Geschichte damit gegessen, oder muss ich mit weiteren Komplikationen rechnen? Ihr geht es eigentlich gut, sie geht zur Schule, macht einen gesunden Eindruck... Ist das Mrsa!?!
01.10.2010
röntgen oder MRT
Hallo lieber Expertenrat, in meiner CF-Ambulanz wird jährlich eine Röntgenaufnahme der Lunge routinemäßig gemacht. Entspricht dies mittlerweile noch dem Standardvorgehen oder wäre eine MRT-Aufnahme nicht besser, da hiermit bspw Bronchiektasen besser diagnostiziert werden können bzw MRT insgesamt aussagekräftiger ist? Auch im Hinblick auf die Strahlenbelastung würde ich eine MRT vorzuziehen, da ich ja dabei keiner Röntgenstrahlung ausgesetzt wäre. Wie sehen Sie das? Vielen Dank im voraus für Ihre Antwort. MfG
19.10.2010
CF und Zöliakie
Liebes Expertenteam, gibt es einen Zusammenhang von CF und Zöliakie? Wäre es denkbar, dass der Darm bei einer nicht diagnostizierten CF derart geschädigt wird, dass er extrem überempfindlich wird und eine ähnliche Symptomatik wie eine Zöliakie ausprägt? Meine Hoffnung ist immer noch, dass sich bei gut eingestellten Kreondosierungen die Diagnose Zöliakie vielleicht eines Tages hinfällig ist. Danke für Ihre Mühe!
22.10.2010
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