Themen

Frage
Liebe Experten, Unser Sohn ist 1 Jahr alt und hat die Mutationen Del508 und W1282X. Wir haben eine Frage zur Wirkung der Modulatoren. Er würde Kaftrio ja in Zukunft aufgrund der 508er Mutation bekommen. Gibt es Erkenntnisse zur Wirksamkeit von Kaftrio bei der Mutationskombination? Wir haben gelesen, dass Modulatoren bei Stoppmutationen nicht wirken, bei der 508er aber schon. Übernimmt dann sozusagen die 508er Mutationen die Funktion? Oder wie kann man sich das vorstellen? Vielen Dank für Ihre Antwort!
23.02.2023
F508del und G551d
Hallo! Bei unserer Tochter (3 Monate) wurde nach Auffälligkeit beim Neugeborenenscreening mittels Schweißtest die Diagnose Mucoviszidose bestätigt. Die Genuntersuchung zeigt, dass die Mutationen F508del und G551d vorliegen. Mir ist klar, dass dies "klassische" Formen sind und keinen milden Verlauf versprechen. Gibt es trotzdem eine vage Prognose bzw. zukunftweisende Richtung, die man anhand dieser Kombination vermuten könnte? Des Weiteren besteht bei ihr seit Geburt eine Pankreassuffizienz, was ja auch wiederum ungewöhnlich ist bei diesen Mutationen. Könnte dies so bleiben oder liegt der Verdacht nahe, dass sich eine Insuffizienz in Zukunft noch etablieren könnte? Uns wurde vorgeschlagen mit vier Monaten die Therapie mit Kalydeco zu beginnen. Macht das Sinn auch wenn bisher keinerlei Auffälligkeiten vorliegen? Könnte dies auch bedeuten, dass sie mit dem Medikament nicht mehr so anfällig für Keime aller Art sein würde und hätte eine frühe Medikation evtl. auch positive Auswirkungen auf die Lebenserwartung? Danke und liebe Grüße
17.02.2023
Grau Bereich
Hallo meine 13 jährige Tochter liegt im graineriez mit 40 mg chlore, sie hat Symptome seit sie Corona gekriegt hat eitriges Schleim mit Blut, Röntgenbilder alles ok, Lungenfunktion vermutet der Arzt einen beginnenden Asthma, sie hat auch eine venöse Malformation, könnte es sein dass sie trotzdem Mukoviszidose hat?
11.02.2023
Port erfolgreich raus , aber Rest-Schlauch am Herzen mitverwachsen
26-01-23 Wie lange kann dieser Silikon-Schlauch im Körper halten ?? Wie lange bleibt das Silikon-Material im Körper ohne Probleme ?? Danke
26.01.2023
Ple
Hallo liebes team Meine geliebte Hündin CocoChanell hat Ple Am 3.2.2023 hat es angefangen CocoChanell hat schlecht gegessen Bauch aufgebläht Wasser im Bauchraum Wasser in der Brust Atemprobleme Sie stöhnt Habe sie Freitag Nacht in die Tierklinik Hofheim gebracht Dort wurde sie punktiert und sie haben 750 ml wasser aus der Brust geholt, Sauerstoffbox, Kortison und ein Mittel gegen Trombose bekommen Albuminwert sehr niedrig ( normal 30-45) Am Montag ging es ihr bischen besser und sie durfte nach hause Coco hat Durchfall wie Wasser Gestern(8.2.2023) habe ich sie wieder in die klinik gebracht Wieder das gleiche Spiel Atemprobleme Wasseransammlung Es wurden 650 mlWasser aus dem Brustraum punktiert Habe sie in der Klinik gelassen Meine Frage Hat jemand von euch aus der Humanmedizin eine Idee wie wir CocoChanell helfen können Was können wir machen das ihr Körper anfängt Albumin zu produzieren und sie keine Ergüsse mehr bekommt Die Ärzte sagen das das Wasser aus dem Darm durchsickert Bitte helft mir
09.02.2023
Diagnostik notwendig?
Hallo, meine Tochter ist bald 4 Jahre und weist gesundheitlich einige Auffälligkeiten auf. Ich habe immer mehr die Befürchtung das es möglicherweise in Richtung CF gehen könnte, jedoch bin ich mir unsicher, ob ich eine Diagnostik einleiten sollte. Folgende Problematik: Sie ist sehr dünn und sehr klein (mit 3,9 Jahren 95-96 cm auf 12,5-13 kg). Als Baby (gestillt) war das gedeihen gut, nach Einführung der Beikost fiel sie zunehmend von der perzentile ab. Sie isst jedoch auch sehr schlecht und hat ein wenig ausgeprägtes Hungergefühl. Im Sommer hatte sie einen Wachstumsschub und ist innerhalb 2 Monaten 5 cm gewachsen und hat einen Kilo zugenommen, stagniert seitdem aber. Sie sieht aber nicht abgemagert bzw. sonderlich dünn aus Zunehmend wird sie perzentilenflüchtig und ich mache mir Sorgen. Was mir jetzt nach genauer Beobachtung aufgefallen ist, dass sie häufig relativ hellen Stuhlgang hat (teilweise fast gelblich) und manchmal auch relativ weichen Stuhlgang. Frequenz ist aber normal. Insbesondere dann, wenn sie ein zweites Mal am Tag auf die Toilette geht. Im Zuge des gedeihen ist bereits der Stuhl untersucht worden. Wie ich der Rechung entnehmen konnte würden dabei Pankreaselastase und Calpotectin getestet, was sich wohl im Normbereich befand. Mit knapp 1,5 Jahren wurde dies auch schonmal getestet, damals waren die Werte wohl auch normal. Blutwerte waren stets unauffällig. Neugeborenenscreening war auch nicht auffällig. Bisher habe ich meine Tochter nicht als übermäßig häufig krank wahrgenommen. Diesen Winter hatte sie zwar einmal Bronchitis (was mit Salbutamol behandelt wurde), aber sonst hatten wir bisher keine großen Probleme mit der Lunge. Sie hat auch noch nie Antibiotika benötigt. Seit 2 Wochen hat sie allerdings hartnäckigen Schnupfen, der immer wieder neu aufflammt, aber nie so schlimm, als dass sie zu Hause bleiben müsste. Wie schätzen sie die Situation ein ? Wäre es anhand der Problematik sinnvoll meine Tochter auf CF zu testen? Für wie wahrscheinlich halten Sie es, dass sie tatsächlich erkrankt ist? Vielen Dank für ihre Antwort.
29.01.2023
Portalvenöse Hypertension
Bei einer Ultraschalluntersuchung wurde bei mir eine "mäßige portalvenöse Hypertension" festgestellt. Kann das eine Folge meines Alters von 73 und der CF sein? Ich bin bereits an der Leber operiert (Cholezystektomie). Können Sie mir raten was ich tun soll? Danke im Voraus für Ihre Hilfe.
18.01.2023
CF-Diabetes
Liebe CF-Experten, ich bin 26 Jahre alt, 153 cm groß und wiege 42 kg. Ich habe die F508-del Mutation. Seit September 2021 habe ich einen CF-Diabetes, weshalb ich seit Dezember 2021 Insulin spritze. Zunächst startete ich mit den Kurzzeitinsulinen Novorapid und Actrapid und spritzte diese abhängig davon, ob ich schnelle oder langsame Kohlenhydrate zu mir nahm in einer Dosis von 0,5 Einheiten pro 1 KE. Da ich wohl sehr insulinempfindlich bin und bei körperlicher Bewegung wie Spaziergängen oder Fahrradfahren, bei Stress oder an Urlaubsan- und abreisetage mit der genannten Insulintherapie oftmals in Unterzucker kam, bin ich nach ziemlich genau einem Jahr im Dezember 2022 auf das Langzeitinsulin Tresiba umgestiegen. Ich spritzte zunächst 4 Einheiten und habe dann aufgrund von nächtlichen leichten Unterzuckerungen auf 2 Einheiten täglich reduziert. Damit komme ich sehr gut zurecht. Was allerdings bestehen blieb, ist dass ich ca. 4-5 Stunden nach den Mahlzeiten niedrige BZ-Werte um die 70 habe und dann unbedingt wieder was essen muss, da die Unterzucker-Symptome wie Zittern und Schlappheit bereits einsetzen. Ich fühle mich dadurch sehr abhängig bzw. eingeschränkt und es bedarf einem Tagesplan mit festen und vor allem regelmäßigen Mahlzeiten. Anhand der kontinuierlichen Glukosemessung kann ich erkennen, dass diese niedrigen BZ-Werte zustande kommen auch ohne einen vorangegangenen starken Anstieg des BZ wie dies bei CFRD üblich ist und auch bei mir der Fall war, bevor ich mit der Insulintherapie begann. Der BZ-Abfall ist durch das Abfangen der Spitzen nicht mehr so stark ausgeprägt, aber mit langsamem Sinken immer noch vorhanden. Ist diese Symptomatik typisch für einen CF-Diabetes? Gibt es etwas, womit ich diesem Verlauf entgegenwirken kann, abgesehen von den genannten regelmäßigen Mahlzeiten? Liegen die niedrigen BZ-Werte an dem hohen Energieverbrauch bei Mukoviszidose? Trifft dieser hohe Energieverbrauch auch auf mich zu ohne, dass ich die hierfür häufig erwähnte Ursache Husten bzw. keine Probleme mit der Lunge habe? Lässt sich erklären wohin meine Energie „verschwindet“? Kann es sein, dass meine Energie- bzw. Kohlenhydratspeicher permanent leer oder nur gering sind trotz meinen vielen Mahlzeiten (4-5 Mal am Tag)? Gerne möchte ich nachfragen, ob es bekannte Adressen für CF-Diabetes Spezialisten gibt? Gerne deutschlandweit, bevorzugt in Süddeutschland. Für mich wäre es sehr hilfreich eine/n Arzt/in zu finden, welche/r sich sowohl mit CF als auch mit Diabetes auskennt und vor allem mit den Besonderheiten des CF-Diabetes vertraut ist. Bisher bin ich in meiner Kinderklinik angebunden, wo die Muko- und Diabetesambulanz eng miteinander arbeiten. In diesem Jahr werde ich in eine Erwachsenenklinik wechseln, allerdings teilte mir die neue Muko-Ambulanz bereits mit, dass sie leider keinen Diabetes Spezialisten haben. Vielen lieben Dank für Ihren Rat. Ich freue mich sehr über Ihre Antwort. Herzliche Grüße M.
06.01.2023
Verordnungsfähigkeit ADEK Youth/ Vitamine A,D, E und K
Ich betreue einen 14-jährigen CF Patienten, der von der Pulmo-ambulanz bzgl. seiner Grunderkrankung betreut wird. Diese empfehlen ihm seit Jahren die Nahrungsergänzung ADEK Youth. Auf Nachfrage gibt die KV an, Vitamine A,D,E und K seien nicht verordnungsfähig. Der Hersteller dementiert dies. Der Patient hat das Präparat von meiner Vorgängerin auch immer verordnet bekommen... Kann ich dieses Präparat nun auf Kassenkosten verordnen oder nicht? Danke für Ihre Unterstützung!
08.01.2023
CF mit beg. Leberzirrhose
Hallo, wir überlegen derzeit, unserem Sohn (19, CF) Medikinet zu geben, um die Symptome seiner ausgeprägten ADHS abzumildern. Wir hatten vor ein paar Jahren schon mal einen Versuch gestartet. Da die Leberwerte dann aber schlechter wurden (Transaminasen), wurde das Mittel wieder abgesetzt, da die Vermutung nahe lag, dass es am Medikinet lag. Laut einer Ärztin, mit der wir derzeit wegen seiner ADHS in Verbindung stehen, würde dieses Medikamet (Medikinet Adult 20) aber nicht über die Leber verstoffwechselt. Haben Sie dazu evtl. Erfahrungswerte? Welches Medikament käme außerdem evtl. in Frage?
12.01.2023
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