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Bluthochdruck (Zusammenhang mit Pille?)
Meine Tochter ist 26 Jahre alt, hat CF und ständig zu hohen Blutdruck, egal, welche Medikamente sie wegen CF einnimmt. Sie verhütet mit der Pille. Kann diese bei CF andere Symptome hervorrufen als bei einer gesunden Frau, also z.B. auch Bluthochdruck? Ich hoffe, die Angaben genügen für die Beantwortung meiner Frage und bedanke mich im Voraus herzlich.
25.04.2017
R334W/ R117H bei 7T Variante
Sehr geehrte Damen und Herren, wir haben erfahren, dass unsere Tochter eine milde Form der Mukoviszidose hat. Bei ihr liegt zum einen die Mutation p.Arg334Trp (R334W) und zum anderen die Mutation p.Arg117His (R117H) bei 7T-Variante in der poly-T-Region vor. Laut unserer Kenntnis gehören beide Mutationen zur Klasse IV. Außerdem wurde uns mitgeteilt, dass maßgeblich für die Ausprägung des klinischen Bildes die Variante in der poly-T-Region ist und bei vorliegen von R117H mit 7T Variante ein Vollbild der Cystischen Fibrose unwahrscheinlich ist. Mit welchen Krankheitssymptomen ist beim gleichzeitigen vorliegen dieser beiden Mutationen, Ihrer Meinung nach, im Laufe des Lebens unserer Tochter zu rechnen? Vielen Dank für Ihre Hilfe!
22.04.2017
Mutation 1521_1523DEL. c3909.C>G
Guten Abend, Können die mir bitte erklären die Mutation 1521_1523DEL. c3909.C>Gmein Vielen Dank.
24.04.2017
NIV Entwöhnung?
Hallo, bin 38j. CF Patient und seit einer heftigen Lungenentzündung schlafe ich seit ca. zwei Monaten mit einer NIV. Jetzt habe ich vorgestern versuchsweise mal wieder ohne NIV geschlafen. Ging soweit auch ganz gut. Nur ist seit gestern Abend und heute meine Atmung schlechter. O2 Sättigung ist aber gut, nur fällt mir das Atmen schwer und die Lufu beim Ambulanztermin heute war katastrophal. Jetzt habe ich mir überlegt, ob meine Lunge von der Nacht ohne NIV evtl. überanstrengt wurde und nun eine Art "Muskelkater" hat und sich erstmal wieder erholen muss. Kann das sein? Gibt es irgendwelche Tipps für die NIV Entwöhnung? Grüße
21.04.2017
Neues Produkt für Nonsense-Mutationen
Liebe Experten-Team! Das Scheitern von Ataluren war ein herber Schlag für uns, da unsere Tochter heterozygot mit einer Nonsense-Mutation ist. Nun sind wir durch folgenden Artikel auf ein neues Produkt aufmerksam geworden: http://cysticfibrosis.com/indrepta-c-now-available-nonsense-mutations/ Wir wissen dass in den Niederlanden mit Curcumin teilweise sehr erstaunliche Erfolge erzielt werden. Nun fragen wir uns, ob es dieses Produkt wert ist, auszuprobieren. Vielleicht sogar mit Beobachtung der Wirkungen durch die Ambulanz? Denn es gibt ja offensichtlich keine offiziellen Studien dazu. Die genaue Zusammensetzung findet man hier : https://planetarybiosciences.com/product/indrepta-c/ Für eine Einschätzung und Empfehlung Ihrerseits wären wir sehr dankbar!! MfG
21.03.2017
Desinfektion/Entkeimung von Leitungswasser
Hallo, ich habe eine Frage zur Desinfektion/Entkeimung von Leitungswasser. Es geht um folgende Situation: Die Wasserversorgung eines Ferienhauses in Italien ist an das öffentliche Wassernetz angeschlossen. Allerdings ist zur Abpufferung von Spitzenverbrauchszeiten zwischen dem öffentlichen Netz und dem Haus ein größerer Wassertank zwischengeschaltet. In dem Tank kann Wasser für längere Zeit verbleiben und somit natürlich verkeimen. Welche Maßnahme würden Sie empfehlen, um die Wasserqualität so weit sicher zu stellen, daß das Wasser zum Duschen, Kochen und Geschirrspülen verwendet werden kann? Als Trinkwasser wird es selbstverständlich nicht verwendet. Mein Ansatz wäre eine professionelle UVC-Entkeimungsanlage (z.B.: https://www.sterilsystems.de/de/Produkte/Wasserdesinfektion/S-Serie) und Sterilfilter (z.B. http://www.pall.de/main/consumer-water/product.page?lid=gu7uckts) an den Entnahmestellen. Würden sie dies als ausreichend einstufen? Herzlichen Dank schon vorab für Ihre Einschätzung und Empfehlung. Viele Grüße Stefan O. [Name von ECORN-CF verkürzt]
23.04.2017
Tobramycin-Dosen für Non-CF Bronchiektasie und PSA
Sehr geehrtes Expertenteam, für einen Patienten mit Non-CF Bronchiektasie und Pseudomonas-Besiedlung wird eine intravenöse Pseudomonas-Eradikationstherapie mit Ceftazidim und Tobramycin geplant. (Eine inhalative Therapie zuvor brachte leider keinen durchgehenden Erfolg.) Für CF-Patienten sind Tobramycin-Dosen von 8 bis 12 mg/kg/Tag oft erforderlich. Welche Tobramycin-Dosen sind für Patienten mit Non-CF Bronchienktase üblich? Ist eine Dosisanpassung für solche Patienten notwendig? Vielen Dank
10.04.2017
Nasenpolyp bei Jungen 8 Jahre
Hallo, mein Sohn 8 Jahre ist seit ca. 5 Monaten bei einer HNO Praxis wegen Luftproblemen in der Nase (nasales Sprechen, Atmen durch den Mund in der Nacht) in Behandlung. Nach der ersten Untersuchung wurde ein Nasenspray verschrieben, dass er einmal am Abend nehmen soll. Es besserte sich und habe es abgesetzt. Nach ca. 3 Monaten kamen die gleichen Probleme wieder. Wie zur gleichen Praxis hin. Dort wurde ein Allergie Test gemacht - negativ. es hieß er hätte eine Schleimhautschwäche und wir sollen das Spray weiter nehmen. Als es dann nach weiteren 4 Wochen nicht besser wurde (mit kleiner Unterbrechung von einigen Tagen)haben wir die HNO gewechselt. Dort gründliche Untersuchung und Befund Nasenpolyp mit Empfehlung OP aber vorher DVT Befund. Da waren wir und es wurde festgestellt, dass der Nasenpolyp vorhanden ist und beide Nasennebenhöhlen keine Luft erkennen lassen. Daraufhin sollte vor der OP ein Schweisstest gemacht werden. Er ist ansonsten kerngesund, niemals Komplikationen mit Atemorganen, Stuhlgang normal, Statur und Gewicht dem Alter entsprechend eher etwas stabiler als seine Freunde. Kann es sein, dass unter dieser Konstellation Mukoviszidose in Betracht kommt ? Wir haben total Angst vor diesem Test.
06.04.2017
f508del/r117h Schweißtest negativ
Sehr geehrte Damen und Herren, ich habe bereits vor einiger Zeit einen Beitrag verfasst. Es ging darin um die oben genannte Mutations-Kombination. Ich bin 33 Jahre alt. Als Symptom bemerke ich nur ein leicht "verschleimtes" Gefühl im Rachen, das sich Wegräuspern lässt. Ich habe vor ein paar Tagen einen Schweißtest durchführen lassen und andere Werte überprüfen lassen. Das Ergebnis des Schweißtests betrug 19mmol. Demnach deutlich negativ. Auch die anderen Werte waren entsprechend denen einer gesunden Person. Ein Lungen-CT wird aufgrund des verschleimten Gefühls nachgeholt (im Moment stille ich noch). Ich freue mich natürlich riesig, dennoch bin ich noch ein wenig skeptisch. Die zwei Mutationen sind ja schließlich vorhanden. Kann es trotzdem sein, dass eine cftr-verursachte Störung vorliegt? Ist der Schweißtest möglicherweise falsch negativ? Müsste er zur Absicherung wiederholt werden oder andere Diagnosemittel hinzugezogen werden? In meinem CF-Zentrum hieß es eindeutig "gesund" und das Lungen-CT zur letzten Absicherung. Freundliche Grüße
02.04.2017
Nahrungsergänzungsmittel Indrepta aus USA
Was halten Sie von diesem Angebot? Die non-profit-CF-Forschungsgruppe Sharktank (https://sharktank.org) verkauft unter www.planetarybiosciences.com das Nahrungsergänzungsmittel „Indrepta“. Indrepta ist eine für Mukoviszidose zusammengestellte natürliche Mischung aus Polyphenolen und Antioxidanzien. Diese Polyphenole haben im Labor oder bei Menschen nachweislich Entzündungen verringert und/oder die CFTR-Funktion aktiviert. 270 Tabletten (die bei der empfohlenen Einnahme von 3x3/Tag für einen Monate reichen) werden in den USA für 49 $ verkauft. Da es kein Medikament ist, wird es nicht als Kassenleistung zu haben sein. Wegen der Zollbestimmungen ist es ratsam, Indeptra über eine Apotheke aus USA zu importieren. Eine Wirkung ist evtl. erst nach mehreren Monaten Einnahme zu erwarten. Einzelne Patienten berichten allerdings auch kurzfristig von vermehrtem Husten oder erstaunlichen Verbesserungen („Ich habe noch nie so viel gehustet, aber nicht wie wenn ich krank bin: Hier werden Pfropfen heraus befördert“). Aufgrund fehlender finanzieller Mittel gibt es aber keine Studien, die die Wirksamkeit der Mischung nachweisen. Die Tabletten enthalten Curcumin, Resveratrol (ein Polyphenol) und Piperin (aus schwarzem Pfeffer), eine Kombination, für die CF-Patienten positive Wirkungen berichteten. Weitere Polyphenole (Naringin und Quercetin, Weißdornextrakt bzw. Crataegus) sollen die CFTR-Aktivität steigern und die Schlagfrequenz der Zilien erhöhen. Silymarin aus der Mariendistel hat antifibrotische Effekte und schützt vor Entzündungen. Weitere Inhaltsstoffe sind Antioxidanzien wie Epigallocatechingallat (EGCG) aus Grünem Tee und Alpha-Liponsäure. Schließlich sollen Amentoflavone und Forskolin das Signalmolekül cAMP in der Zelle vermehren und vor der Zerstörung schützen, um die CFTR-Aktivität zu verbessern. Mit indischem Essen, grünem Tee und viel Gemüse und Obst könnte man diese Substanzen auch einzeln zu sich nehmen, so dass nicht mit gefährlichen Nebenwirkungen gerechnet wird. Natural Compounds as Therapeutic Agents in the Treatment of Cystic Fibrosis https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4828912/ Evidence against resveratrol as a viable therapy for the rescue of defective ΔF508 CFTR https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4587346/ Danke für Ihre Antwort! Stephan Kruip für das Mitgliedermagazin muko.info
20.03.2017
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