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Mukoviszidose möglich?
Ich habe einen Sohn,der mittlerweile 3 ist. Er hatte vom Babyalter an Probleme mit immer wiederkehrender Bronchitis,Krupp Anfälle? und hat das bis heute. Die Verdachte reichten von Asthma bis Allergie ect. aber keiner konnte uns bisher wirklich helfen. Zudem hat er seit er 1 Jahr alt ist ständige Durchfälle wo auch keine Ursache festgestellt werden konnte. Dadurch ist er deutlich kleiner als seine Altersgenossen und hatte bis vor kurzem auch Untergewicht. Seit einem halben Jahr bekommt er recht hoch kalorisches Diät und hat damit auch immerhin 1,5 Kilo zugenommen. Stuhluntersuchungen zeigten zuviele ausgeschiedene Fette, Jetzt fragen wir uns ob es nicht eventuell wirklich Mukoviszidose sein könnte. Aber wird das nicht beim Neugeborenenscreening untersucht? Da war nichts auffällig. Oder kann man das auch später entwichkeln? Wäre ein erneuter Test sinnvoll? Wo kann man den machen? Vielen Dank für Ihre Mühen
27.12.2011
heterozygote Mutation im CFTR-Gen
Hallo, bei meinem Sohn 4J.+11M.,altersgerecht entwickelt wurde ein heterozygoter Basenaustausch c.1408G>A (p.V470M) im Exon 11 des CFTR-Gens ermittelt. Zur Vorgeschichte: Seit einer Lungenentzündung (Lobärpneumonie) vor 2 Jahren welche stationär behandelt werden musste, litt mein Sohn an unzähligen Infekten.Bis heute wurden bei ihm insgesamt 8 weitere Lobärpneumonien bzw. atypische Pneumonien festgestellt. Ein im Rahmen einer pulmonologischen Diagnostik im April dieses Jahres durchgeführter Schweißtest hat einen grenzwertigen Befund von 38mml/l ergeben,weshalb der Test wiederholt wurde. Der zweite kürzlich erhaltene Befund lag mit 36mml/l ebenfalls im o.g. Bereich. Der anschließende Gentest brachte das anfangs genannte Ergebnis mit dem Hinweis das die gefundene Mutation nicht als Ursache für die rezidivierenden Pneumonien in Frage kommt. Wie würden Sie das beurteilen? Mfg
11.12.2011
AHB nach IV-Therapie?
Hallo, ich mache ab nächster Woche eine IV-Therapie und dachte mir (da es mir im Moment nicht allzu gut geht und die letzte auch schon sehr lange her ist) ich hänge gleich eine Kur hinten ran. Da ich dafür nur einen sehr kleinen Zeitrahmen habe und eine normale Kur zu beantragen zulange dauert, wollte ich das über eine Anachlussheilbehandlung lösen. Also IV-Therapie stationär und danach (fast) gleich los. Jetzt sagt meine Ärztin das würde bei der Diagnose Mukoviszidose nicht gehen. Allerdings kenne ich jemanden, bei dem ging das. Was ist den nun richtig? Gibt es die Möglichkeit einer AHB nach einer stationären IV-Therapie? Was muss beachtet werden? Vielen Dank und viele Grüße!
09.12.2011
mutation n1303k
hallo , ich habe eine frage. obwohl mir bekannt ist das bei jeder mutation anders verlaeuft möchte ich trotzden fragen . wie ist es bei der mutation n1303k der verlauf im groben. meine tochter ist 3 und hatte noch keine probleme mit ihrer lunge auser das sie schnell erschöpft ist. wir naehmen kreon und ursofalk ein und ınhalieren mit 6 % kochsalzlösung. mir ist auch aufgefallen das ihr herz nicht rythmisch schlaegt. wir waren beim arzt und er hat ein 24 std. EKG vorgeschlagen. kann es sein das sie jetzt schon mit ihrm herzen probleme bekommen kann und wie sollte man das behandeln. reicht ein 24std. ekg aus . danke!
26.11.2011
Muskelschmerzen durch Cotrimoxazol?
Liebes Expertenteam, bei mir (CF, 24) wurde vor kurzem das Dauer-Antibiotikum von Azithromycin auf Cotrimoxazol (3x täglich 960 mg) umgestellt. Seit dem vierten Tag nach der Umstellung habe ich beim Joggen plötzlich erhebliche Muskelschmerzen. Der Schmerz zieht sich bei jedem Schritt bzw. jeder Bewegung des Fußes vom Fußrücken bis zum Schienbein hoch und ist spätestens nach 2 km so unerträglich, dass ich nicht mehr weiterlaufen kann. In den ersten Minuten nach dem Stehenbleiben bin ich kaum in der Lage, die Füße auf und ab zu bewegen, nach einer Ruhepause von ein paar Minuten ist dann alles wieder normal. Laufe ich weiter, fängt es direkt wieder an. Es fühlt sich an, als wären die Muskeln mit Klebstoff zusammengeklebt und ich müsste sie bei jedem neuen Schritt wieder auseinanderreißen. Die Schmerzen treten ausschließlich beim Joggen und nicht im Alltag auf. An Untrainiertheit der Muskeln kann es nicht liegen, da ich vor der Antibiotika-Umstellung bereits längere Strecken ohne derartige Probleme gelaufen bin. Ich habe auch schon probiert, die betreffenden Muskeln vorher zu dehnen, aber das hat keinen Effekt. Als einzige Erklärung fällt mir das Cotrimoxazol ein, denn dort steht in der Packungsbeilage, dass es sehr selten Muskelschmerzen auslösen kann. Kann das daher kommen? Ist es schädlich, wenn ich trotzdem jogge - zumindest die 2 km bis die Schmerzen zu stark werden? Kann man etwas dagegen machen oder hilft nur ein Wechsel des Antibiotikums? Das Laufen möchte ich wegen des guten Trainings für die Lunge ungern aufgeben. Vielen Dank im Voraus. S.
29.11.2011
Lungenriss
Mal eine Frage wenn man einen Lungenriss ( pneumotorax ) wird der mit einer OP behandelt ?? Und wenn der mit einer OP gemacht wurde kann das sein das man dann einen schlauch bekommen tut .... nur die OP ist vorbei und man ist nächsten tag nach hause ist das normal ... und man dann auch noch probleme hat mit luftholen dadurch weils net verheilt sein soll das loch vom schlauch
03.12.2011
Vitamin D
Welcher Wert des Vitamin D ist bei Mukoviszudosepatienten anzustreben?
28.11.2011
Mykobacterium abscessus
Liebes Expertenteam, eine Bekannte von uns hat Mukoviszidose und seit geraumer Zeit eine Besiedlung mit Pseudomonas aeruginosa. Nun kam noch eine Besiedlung mit Mykobacterium abscessus hinzu. Meine Fragen hierzu: 1. Welche gesundheitlichen Folgen/Auswirkungen kann das Mykobacterium mit sich bringen? 2. Wie hoch ist die Ansteckungsgefahr gegenüber anderen Patienten? 3. Durch welche Quellen ist eine Ansteckung möglich? 4. Wie kann das Mykobacterium am sinnvollsten behandelt werden? Im voraus herzlichen Dank für Ihre Antwort und für diese phantastische Internetseite
28.11.2011
ABPA
Ich bin 31 Jahre alt, habe CF und einen Diabetes. Hatte mit 13 Jahren die erste ABPA und wurde mit Kortison behandelt. Die zweite ABPA, Rastklasse 4 hatte ich im Herbst 2006 und wurde über ein Jahr mit Decortin H behandelt, beginnend mit 50mg. Mein jetziger IGE liegt bei 519, zudem weist der Spezifische IGE Rastklasse 3 bzgl. A.Fumigatus auf. Mein FEV1 hat sich um 12% (nun 71%) verschlechtert, insbesondere die kleinen Atemwege um die Hälfte (MEV 25 liegt bei 25%, Sultanol bringt wenig Besserung). Ein HRCT wurde noch nicht gemacht. Auf dem Röntgenbild, das nach einer vorherigen und nunmehr durch eine IV-Therapie abgeklungenen Lungenentzündung gefertigt wurde, sind, wie man mir mitteilte, keine"flauen Infiltrate" sichtbar. Welche Therapie wäre nun angebracht? Käme hier eine "Stoßtherapie" mit Kortison in Betracht (50mg über 3 Tage)? Sollte auch Sempera eingenommen werden? Für Ihre Mühewaltung bedanke ich mich herzlichst im Voraus.
26.11.2011
Trägerin von DeltaF508
Hallo, ich habe einen Sohn mit CF und bin Trägerin von DeltaF508. Ich habe selber erhebliche Probleme mit Verschleimung - sowohl in den Atemwegen als auch gynäkologisch - mit ständigen Infekten und häufigen Blähungen/Bauchschmerzen. Es wurde bei mir bereits ein "überempfindliches Bronchialsystem" mit signifikanten Werten festgestellt. Mir wurde ein Asthmaspray verschrieben, ohne dass ich Asthma hätte. Mein Schweißtest ist negativ. Es wurde mir gesagt, dass ich keine Mukoviszidose haben kann. Ich glaube trotzdem, dass meine Beschwerden mit dem DeltaF508-Gen zusammen hängen, die im übrigen auch in meinem Stammbaum in direkter Linie vorkommen, ohne dass je CF bekannt wurde. Ich glaube auch, dass da noch viel Forschungsbedarf besteht. Gibt es eine Studie, an der ich teilnehmen kann?
16.11.2011
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