Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

Έγκυος μετάλλαξη σε συνδυασμό με πολυμορφία
Καλημερα, Ειμαι 14 εβδομάδων έγκυος. Έχω εναν γιο 4 ετών. Στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου αυτή τη φορά, έκανα τεστ για το 90% των μεταλλάξεων ΚΙ και βρέθηκα με τo εξής: c.1584+12T>C (rs193922502). Επιςης με μη παθογόνους πολυμορφιςμους p.V470M (rs213950,c.1408G>A). Στο σύζυγο μου ανιχνεύτηκε το c.1522_1524delTTT (p.Phe508del), rs121909001. Το εξεταςθεν δείγμα φέρει το γονοτυπο Τ9/Τ7 & TG10/TG11 οςον αφορά τα T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου. Υπάρχει πιθανότητα να νοσήσει το εμβριο με ΚΙ σε βαριά ή ήπια μορφή ή να εχει γενετικά προβλήματα (επιςης αγόρι) το εμβριο ή ο γιος μου ; (Ο γιος μου ειναι απόλυτα υγειής δεν εχει πάρει ποτε αντιβίωση αλλα δεν εχει ελεγχθεί για ΚΙ). Με εκτίμηση Αννα
26.02.2015
πολυμορφηισμοι/μεταλλαξεις
Καλησπερα, Θα ηθελα να μου πειτε ποια ειναι η διαφορα μεταξυ πολυμορφιμων και μεταλλαξεων.Γινεται μονο ενας πολυμορφισμος/μεταλλαξη να προκαλεση νοσο?Μπορει καποιος να εχει παραπανω απο 2 πολυμορφισμους ή μεταλλαξεις? Ευχαριστω
22.04.2015
Ερώτηση
πρόσφατα στην τηλεόραση μια μητέρα με κ.ι. δηλώνει πως μέχρι να εγκυμονήσει δεν γνώριζε πως εχει κ.ι..απο την μια χάρηκα απο την άλλη ομως αγχώθηκαν. εχω παιδί με κ.ι.(παγκρεατικό συμπτώματα)και παιδιά που δεν τους εχω κανει έλεγχο(επισήμανση γιατρού να γινει όταν παντρευτούν για να δουν αν ειναι φορείς). η αλήθεια ειναι πως δείχνουν να μην εχουν κατι.ομως?...α)είναι δυνατό να φτάσεις στα 38 σου και να μην έχεις συμπτώματα?β)θα ήθελα μια ενημέρωση πως μπορεί κάποιος με αρκετα κιλακια να εντοπίσει πιθανή κ.ι.σε ηλικίες πάνω απο τα 20 χρόνια του(συμπτώματα).γ)μπορει κάποιος με τις ίδιες μεταλλάξεις να παίρνει κρεον και σε αλλον να μην χρειάζετε?και δ)ας δεχτούμε μεχρι τα 20 δεν εχει εντοπιστεί η κ.ι. η φθορα του οργανισμού δεν υπάρχει?π.χ. ψευδωμονάδα δεν θα έχει κολλήσει ποτέ ο 20αρης? ευχαριστώ!!
19.04.2015
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ΚΑΛΗΜΕΡΑ.ΕΧΩ ΕΝΑ ΚΟΡΙΤΣΑΚΙ 2,5 ΜΗΝΩΝ ΜΕ ΒΑΡΟΣ 4690KG.ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ ΓΕΝΝΗΣΗΣ 5/2/2015. ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΕΣΤ ΠΟΥ ΕΓΙΝΕ ΣΤΙΣ 5/2 ΤΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΗΤΑΝΕ 72,10 ΘΕΤΙΚΟ. ΣΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΕΣΤ ΠΟΥ ΕΓΙΝΕ ΣΤΙΣ 9/2 ΒΓΗΚΕ 49,14 ΑΡΝΗΤΙΚΟ. ΕΓΩ ΚΑΙ Η ΣΥΖΥΓΟΣ ΜΟΥ ΔΕΝ ΕΧΟΥΜΕ ΚΑΝΕΙ ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΙ.ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΝΑ ΕΠΑΝΑΛΑΒΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΑΙ ΤΙ ΕΞΕΤΑΣΗ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ? ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ.
24.04.2015
Τέστ ιδρώτα φυσιολογικό
Γέννησα δίδυμα εκ των οποίων στο ένα η εξέταση που κάνανε στο μαιευτήριο για ΚΙ βγήκε με αποτέλεσμα αμφίβολο. Προχωρήσαμε σε τεστ ιδρώτα και από ότι μας είπαν ήταν φυσιολογικό (32 το αποτέλεσμα). Μας είπε η γιατρός ότι καλό θα ήταν να κάνουμε και ένα επαναληπτικό τεστ ιδρώτα όταν κλείσουν τους 6 μήνες. Στην αμνιοπαρακέντηση που έκανα ήταν όλα φυσιολογικά. Ο άντρας μου έκανε την εξέταση πριν προχωρήσω σε εξωσωματική και ήταν φυσιολογική. Το μωρό αναπτύσεται κανονικότατα είναι ήδη 8 κιλά και δείχνει υγιέστατο. Πιστεύετε ότι πρέπει να ανησυχούμε?
10.05.2015
ετεροζυγο
η κορη μου είναι ετεροζυγη για τις μεταλλαξεις 621+1G>T και f508del.ποια η βαρυτητα της κατάστασης?
28.05.2015
δότης μυελού των οστών
Γειά σας! Θα ήθελα να ρωτήσω αν οι πάσχοντες από κυστική ίνωση μπορούν να γίνουν δότες μυελού των οστών. Ευχαριστώ πολύ.
13.02.2015
ΦΟΡΕΑΣ ΔF508
Καλημέρα! Κάναμε με το σύζυγό μου εξέταση για έλεγχο γονιδίου κυστικής ίνωσης με τον οποίο ελέγχθηκαν 38 μεταλλάξεις (περίπου 80% των μεταλλάξεων). Βρέθηκα ότι είμαι φορέας της ΔF 508, ενώ ο σύζυγός μου ότι δεν είναι φορέας καμίας μετάλλαξης από τις εξεταζόμενες, ώστε υπάρχει περίπου 1/500 πιθανότητες να αποκτήσουμε παιδί που πάσχει. Πιστεύετε ότι χρειάζεται να προχωρήσουμε σε περαιτέρω έλεγχο; Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
05.03.2015
Αμνιοπαρακέντηση
Καλησπέρα, είμαι φορέας κυστικής ίνωσης με την μετάλλαξη N1303K και συγκεκριμένα Heterozygote mutation N 1303K (c.39C9 exon 21) Genctype IVS8 polyT: 7T/ 9T). Έχω ελεγχθεί για Cystic Fibrosis - 46 common mutation (greek panel). Βρίσκομαι στην 13η εβδομάδα κύησης. Ο σύζυγος μου θα ελεγχθεί για το 98% αλλά τα αποτελέσματα θα τα έχουμε σε ένα μήνα. Σε περίπτωση που είναι φορέας η αμνιοπαρακέντηση δείχνει 100% αν το έμβρυο νοσεί; Χρειάζεται να κάνω περαιτέρω έλεγχο εγώ; Σας ευχαριστώ
06.03.2015
ΕΡΩΤΗΣΗ
Γεια σας, Ειμαι 22 χρονων, Προσφατα παρατηρηθηκε απο τον παθολογο μου οτι εχω πληκτροδακτυλια(δεν ειχα ποτε σοβαρες αναπνευστικες λοιμοξεις ή ιστορικο),κατοπιν αυτου υποβληθικα σε εξετασεις αιματος ,ουρων ,αξονικης θωρακα ,σπιρομετρηση,θυροειδη,υπερηχους ανω κοιλιας και καρδιας και σε ηλεκτροκαρδιογραφημα,ολα τα αποτελεσματα χωρις καμια παθολογικη ενδειξη. Ο παθολογος μου κατεληξε στο συμπερασμα οτι προκειτε για ιδιοπαθης πληκτροδακτυλια. Κατα την διαρκεια των εξετασεων αυτων συμβουλευτικα και πνευμονολογο, ο οποιος δεν απεκλεισε το ζητημα της κυστικης ινωσης(θεωρωντας το εξαιρετικα δυσκολο) . Το μονο συπτωμα αν μπορει να θεωρηθει οτι εχω ειναι οτι εχω αρκετα φλεματα χωρις βηχα, τονιζω οτι εχω κοψει το καπνισμα εδω και 2 βδομαδες. Θεωριτε οτι πρεπει να υποβληθω σε εξεταση για κυστικη ινωση? Ευχαριστω
17.02.2015
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10  ...  19 >  >>