Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ 7Τ/7Τ
Γεια σας, στις εξετάσεις που έκανε ο σύζυγος μου για ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, στο συμπέρασμα γράφει: "...στο δείγμα ανιχνεύθηκε ο γονότυπος 7Τ/7Τ όσον αφορά στην πολυμορφική περιοχή του γονιδίου CFTR". Aυτό σημαίνει ότι είναι φορέας της ασθένειας; Την εξέταση την έκανε καθώς υπάρχει ολιγοασθενοσπερμία. Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας.
10.06.2015
μπορει το παιδι μου να εχει κι>?
καλημερα σας!εχω ενα γιο 6 ετων που εχει χρονιο βηχα,βαζει δυσκολα βαρος ειναι 20 κιλα και 119 υψος!μπορουμε σαν γονεις να καταλαβουμε αν εχει κυστικη?μου ειπαν αν γλυψεις τον ιδρωτα θα καταλαβεις!του γιου μου δεν ειναι τοσο αλμυρος!εχω επισκεφτει παιδοπνευμονολογο τον κυριο τσανακα στην θεσσαλονικη και μου ειπε οτι δεν φαινετε να εχει κατι τετοιο και οτι θα φαινοταν ειδικα σε τετοια ηλικια πλεον!εγω συνεχιζω να αγχονομαι ομως!
10.07.2015
κυστικη ίνωση ερώτηση
Καλησπέρα, Έκανα την εξέταση για >98% και βγήκε ότι είναι φορέας του phe508del, είμαι έγκυος και για αυτο υποβλήθηκε και ο σύζυγος μου στην εξέταση. Εαν ο σύζυγος βρεθεί αρνητικός , τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να μην πάσχει και 50% να είναι φορέας. Σωστά; Εαν ο σύζυγος βρεθέι να έχει το ίδιο γονίδιο τότε υπάρχει η πιθανότητα να πάσχει το παιδί κατά 25% και πρέπει να κάνω αμνιπαρακακέντηση για να ελεχθεί, σωστά; Εαν έχει άλλη μετάλλαξη τότε τί πρέπει να κάνουμε; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
14.07.2015
θεραπεια κυστικης
υπαρχει θεραπεια για καποιον που εχει τις εξεις ΄μεταλαξεις ΔΦ508 Κ 621+1G>T
09.06.2015
Έγκυος μετάλλαξη σε συνδυασμό με πολυμορφία
Καλημερα, Ειμαι 14 εβδομάδων έγκυος. Έχω εναν γιο 4 ετών. Στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου αυτή τη φορά, έκανα τεστ για το 90% των μεταλλάξεων ΚΙ και βρέθηκα με τo εξής: c.1584+12T>C (rs193922502). Επιςης με μη παθογόνους πολυμορφιςμους p.V470M (rs213950,c.1408G>A). Στο σύζυγο μου ανιχνεύτηκε το c.1522_1524delTTT (p.Phe508del), rs121909001. Το εξεταςθεν δείγμα φέρει το γονοτυπο Τ9/Τ7 & TG10/TG11 οςον αφορά τα T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου. Υπάρχει πιθανότητα να νοσήσει το εμβριο με ΚΙ σε βαριά ή ήπια μορφή ή να εχει γενετικά προβλήματα (επιςης αγόρι) το εμβριο ή ο γιος μου ; (Ο γιος μου ειναι απόλυτα υγειής δεν εχει πάρει ποτε αντιβίωση αλλα δεν εχει ελεγχθεί για ΚΙ). Με εκτίμηση Αννα
26.02.2015
πολυμορφηισμοι/μεταλλαξεις
Καλησπερα, Θα ηθελα να μου πειτε ποια ειναι η διαφορα μεταξυ πολυμορφιμων και μεταλλαξεων.Γινεται μονο ενας πολυμορφισμος/μεταλλαξη να προκαλεση νοσο?Μπορει καποιος να εχει παραπανω απο 2 πολυμορφισμους ή μεταλλαξεις? Ευχαριστω
22.04.2015
Ερώτηση
πρόσφατα στην τηλεόραση μια μητέρα με κ.ι. δηλώνει πως μέχρι να εγκυμονήσει δεν γνώριζε πως εχει κ.ι..απο την μια χάρηκα απο την άλλη ομως αγχώθηκαν. εχω παιδί με κ.ι.(παγκρεατικό συμπτώματα)και παιδιά που δεν τους εχω κανει έλεγχο(επισήμανση γιατρού να γινει όταν παντρευτούν για να δουν αν ειναι φορείς). η αλήθεια ειναι πως δείχνουν να μην εχουν κατι.ομως?...α)είναι δυνατό να φτάσεις στα 38 σου και να μην έχεις συμπτώματα?β)θα ήθελα μια ενημέρωση πως μπορεί κάποιος με αρκετα κιλακια να εντοπίσει πιθανή κ.ι.σε ηλικίες πάνω απο τα 20 χρόνια του(συμπτώματα).γ)μπορει κάποιος με τις ίδιες μεταλλάξεις να παίρνει κρεον και σε αλλον να μην χρειάζετε?και δ)ας δεχτούμε μεχρι τα 20 δεν εχει εντοπιστεί η κ.ι. η φθορα του οργανισμού δεν υπάρχει?π.χ. ψευδωμονάδα δεν θα έχει κολλήσει ποτέ ο 20αρης? ευχαριστώ!!
19.04.2015
ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
ΚΑΛΗΜΕΡΑ.ΕΧΩ ΕΝΑ ΚΟΡΙΤΣΑΚΙ 2,5 ΜΗΝΩΝ ΜΕ ΒΑΡΟΣ 4690KG.ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ ΓΕΝΝΗΣΗΣ 5/2/2015. ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΕΣΤ ΠΟΥ ΕΓΙΝΕ ΣΤΙΣ 5/2 ΤΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΗΤΑΝΕ 72,10 ΘΕΤΙΚΟ. ΣΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΕΣΤ ΠΟΥ ΕΓΙΝΕ ΣΤΙΣ 9/2 ΒΓΗΚΕ 49,14 ΑΡΝΗΤΙΚΟ. ΕΓΩ ΚΑΙ Η ΣΥΖΥΓΟΣ ΜΟΥ ΔΕΝ ΕΧΟΥΜΕ ΚΑΝΕΙ ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΙ.ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΝΑ ΕΠΑΝΑΛΑΒΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΑΙ ΤΙ ΕΞΕΤΑΣΗ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ? ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ.
24.04.2015
Τέστ ιδρώτα φυσιολογικό
Γέννησα δίδυμα εκ των οποίων στο ένα η εξέταση που κάνανε στο μαιευτήριο για ΚΙ βγήκε με αποτέλεσμα αμφίβολο. Προχωρήσαμε σε τεστ ιδρώτα και από ότι μας είπαν ήταν φυσιολογικό (32 το αποτέλεσμα). Μας είπε η γιατρός ότι καλό θα ήταν να κάνουμε και ένα επαναληπτικό τεστ ιδρώτα όταν κλείσουν τους 6 μήνες. Στην αμνιοπαρακέντηση που έκανα ήταν όλα φυσιολογικά. Ο άντρας μου έκανε την εξέταση πριν προχωρήσω σε εξωσωματική και ήταν φυσιολογική. Το μωρό αναπτύσεται κανονικότατα είναι ήδη 8 κιλά και δείχνει υγιέστατο. Πιστεύετε ότι πρέπει να ανησυχούμε?
10.05.2015
ετεροζυγο
η κορη μου είναι ετεροζυγη για τις μεταλλαξεις 621+1G>T και f508del.ποια η βαρυτητα της κατάστασης?
28.05.2015
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10  ...  19 >  >>