Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- Delete
- Irrelevant
- MRSA
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
Θέματα
- αποδόσεις
- Γεια σας ασθένεια μπορεί να έχει αρνητικές αλληλουχίας του γονιδίου CFTR και δοκιμή τελείως αρνητικοί ιδρώτα ( 27 nmol / l αγωγιμότητα ) . Είμαι 39 ετών , αρσενικό . Για τέσσερα χρόνια πάσχω από χρόνια ιγμορίτιδα , ειδικά το χειμώνα , την άνοιξη και το φθινόπωρο . Επίσης, η βιταμίνη D μου είναι μάλλον χαμηλή ( 26,8 ) . ευχαριστίες
- 07.10.2015
- Αλμυρός ιδρωτας
- Καλησπέρα εχω ενα αγοράκι 14 μηνων που θηλάζει ακομη ταυτόχρονα με την διατροφή του πλούσια σε λαχανικά φρούτα όσπρια κρέας κτλ ο ιδρώτας του κ ενα επίμονο μπούκωμα στην μύτη εχουν αρχίσει να με ανησυχούν διαβάζοντας για την ΚΙΝ αναρωτιέμαι αν αυτα τα συμπτώματα αρκούν για να υποβληθούμε σε τεστ ιδρωτα. Ο ιδρώτας του παραδείγματος χάρη οταν του φιλάω το κεφαλάκι ειναι αλμυρός κ μυρίζει ενώ μπορει πειν μια δυο ωρες να εχει κανει και μπάνιο. Ποςο αλμυρό ειναι το πολυ αλμυρό όμως; Ο δικός μου ιδρώτας για παράδειγμα δεν ειναι. Ο παιδιατρος που το εξετάζει τακτικά και του κανει τα εμβόλια δεν εχει παρατηρήσει κανένα αναπνευστικό προβλημα κ μας εχει συστήσει για το επίμονο μπούκωμα στην μύτη aerius σιροπι για να δούμε αν πρόκειται για κάποιος αλλεργική ρινίτιδα. Το παιδι ειναι 10.600kg και ύψος 82cm Σας ευχαριστω εκ των προτέρων
- 01.11.2015
- Μονοζυγώτης δίδυμος - εξέταση για ΚΙ
- Χωρίς να υπάρχει κάποιο ιστορικό ΚΙ στις οικογένειές μας αποφασίσαμε να εξεταστεί για το 89% των μεταλλάξεων ο σύζυγός μου, δεδομένου ότι έχει μονοζυγώτη δίδυμο αδερφό που δεν έχει τεκνοποιήσει ακόμα, με το σκεπτικό ότι λόγω σχεδόν πανομοιότυπου DNA η εξέταση πρακτικά καλύπτει κι αυτόν. Ισχύει αυτό ή οι μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙ μπορούν να επηρεαστούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες; Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη.
- 08.10.2015
- Λιπαρά κόπρανα
- Καλημέρα, Έχω ένα γιο 2,5 χρονών που μέχρι ενός έτους ήταν στο 90% της καμπύλης βάρους και ύψους και τώρα είναι στο 50%. Το καλοκαίρι παρουσίασε για πρώτη φορά βρογχοπνευμονία και μετά από 2 μήνες διάρροια για 20 μέρες ή οποία έφυγε με δίαιτα. Δεν είναι γενικά φιλάσθενο παιδί. Αυτό που με ανησυχεί είναι ότι μετά την διάρροια παρατηρώ λιπαρά κακακια που επιπλέουν στην τουαλέτα. Είναι και δυσωσμα και ογκώδη. Κρινετε απαραίτητες κάποιες εξετάσεις για να αποκλειστεί ή πιθανότητα κ.ι. Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
- 04.11.2015
- προγεννητικος ελεγχος
- Θελω να κανω δευτερο παιδι. Εκανα την εξεταση για το 90% των μεταλλαξεων κυστικης ινωσης και ειμαι ετεροζυγωτης στην αντικατασταση c.443T>C.Δεν εχω καμια αλλη μεταλαξη.Μπορω να ξεκινησω τις προσπαθειες `η πρεπει να ελεγχθει και ο συζυγος. Δεν υπαρχει κανενα ιστορικο στην οικογενεια. Ευχαριστω...
- 20.11.2015
- Παγκρεας
- Καλησπερα, ο γιος μου διαγνωστηκε με ΚΙ πριν περιπου 10 χρονια , τωρα ειναι 19 ετων, μεχρι στιγμης τα παει πολυ καλα χωρις να εχουμε πολλα προβληματα, εδω και λιγο καιρο ομως παραπονιετε για φουσκοματα στην κοιλια αμεσως μετα το φαγητο χαλαρες κενωσεις καθε πρωι και μια φορα περιπου τη βδομαδα εχει πρωινη διαρροια ,δεν παιρνει ενζυμα γιατι οι γιατροι δεν ειχαν πει οτι δεν εχει παγκρεατικη ανεπαρκεια,επισης ειχαμε κανει προσφατα υπερηχο παγκρεατος οπως και μετρηση ενζυμων αμυλασης και λιπασης στο αιμα (τις κανουμε καθε χρονο) και βγηκαν φυσιολογικες ,γινετε καποιος που δεν ειχε παγκεατικη ανεπαρκεια και χωρις παγκρεατιτιδες να αποκτησει με την παροδο του χρονου? Α.
- 22.09.2015
- Υπάρχει ελπίδα;
- Καλημέρα, πάσχω από κυστική ίνωση και έχω τις εξής μεταλλάξεις: F508del(+) L732X. Είμαι 29 ετών, παίρνω αρκετά χρόνια το bramitob(το αναφέρω σχετικά με το ataluren που έχω ακούσει ότι θα βγεί).
- 05.10.2015
- Αποτελέσματα εξετάσεων: μη παθογόνοι πολυμορφισμοί
- Σε εξέταση του συζύγου μου για το 89% των μεταλλάξεων ΚΙ δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη, όμως αναφέρονται τρεις μη παθογόνοι πολυμορφισμοί. Για ποιο λόγο αναφέρονται στα αποτελέσματα εφόσον δεν προκαλούν ΚΙ; Ποια η χρησιμότητά τους;
- 08.10.2015
- ataluren
- Καλησπερα.το νεο φαρμακο ataluren απευθυνεται και στην μεταλλαξη G126D; Eυχαριστω πολυ.
- 08.10.2015
- Μετάλλαξη p.A120T
- Διανύοντας την 9η εβδομάδα της κύησης υποβλήθηκα σε έλεγχο του 89% των μεταλλάξεων του γονιδίου cftr. Το αποτέλεσμα ηταν: Το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.A120T (c.358G>A, rs201958172) του γονιδίου CFTR. Κατόπιν σύστασης του γυναικολόγου ο σύζυγος μου υποβλήθηκε σε έλεγχο για το ιδιο ποσοστό. Ο γιατρός επέμενε οτι υπάρχει περίπτωση 1:4 το έμβρυο να πάσχει μονο εάν ο σύζυγος βρεθεί με την ιδια μετάλλαξη. Διαβάζοντας τις απαντήσεις σας εδω διαπιστώνω οτι δυο οποιεσδήποτε μεταλλάξεις μπορει να ειναι υπεύθυνες για πασχον έμβρυο. Καθώς τα αποτελέσματα δεν εχουν βγει ακομα, θα ήθελα να ρωτήσω εάν ο σύζυγος μου βρεθεί αρνητικός στο 89% ποιες οι πιθανότητες για πασχον έμβρυο; Ενω εάν βρεθεί θετικός σε οποιαδήποτε μετάλλαξη πρεπει να εξεταστεί και το έμβρυο με αμνιοπαρακέντηση; Ευχαριστω έκ των προτέρων.
- 25.10.2015
