Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε το όνομα χρήστη και τον κωδικό εδώ για να συνδεθείτε:

Έχετε ξεχάσει τον κωδικό σας;

Θέματα

Συνδυασμοί μεταλλάξεων 5Τ/7Τ/9Τ
Αγαπητέ κ. Ντουντουνάκη το θέμα μου έχει ως εξής: Έχω ένα γιο 3 ετών (γεννήθηκε πρόωρα και νοσηλεύτηκε 2 βδομάδες στο Παίδων Αγία Σοφία, χωρίς αναπνευστικά προβλήματα). Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έκανα εγώ και ο σύζυγος μου (μετά από δική μου παρότρυνση) έλεγχο ΚΙ για 36 μεταλλάξεις + τα 5Τ/7Τ/9Τ. Βρέθηκαν λοιπόν ότι εγώ είμαι φορέας των μεταλλάξεων 5Τ και 7Τ και ο σύζυγος των 7Τ και 9Τ (στο ιντρόνιο 8). Μας είπαν εκεί ότι αν υποθέσουμε ότι το γονίδιο στα άτομα με ΚΙ είναι μία κασέτα με κομμενη την ταινία στη δική μας περίπτωση το πολύ να είναι διπλωμένη (και όποιος κατάλαβε κατάλαβε). Ο γυναικολόγος μου μας είπε ότι δεν θα υπάρχει πρόβλημα. Ο μικρός γενικά δείχνει υγιής με ανάστημα και βάρος όμως στις χαμηλότερες καμπύλες, ενώ έχω παρατηρήσει ότι έχει αρκετά αλμυρό ιδρώτα (σε σχέση με το δικό μου). Θα ήθελα να γνωρίζω τι προβλήματα προκαλούν οι πιθανοί συνδυασμοί αυτών των μεταλλάξεων, αν μας καλύπτουν οι εξετάσεις που κάναμε ή αν υπάρχει περίπτωση να φέρουμε κι άλλες μεταλλάξεις (ο σύζυγος κι εγώ) και τέλος αν σε περίπτωση που θέλουμε δεύτερο παιδί θα απαιτηθεί εξωσωματική γονιμοποίηση. Ο έλεγχος έγινε με τη μέθοδο pcr, υπάρχει περίπτωση σφάλματος?
22.05.2013
aderfia paidiwn me k.i
an to prwto moy paidi einai 16 kai exei paei ston paidiatro mono gia ta emvolia opws kai to deytero poy einai 10(exoyn ena aderfaki sta 3 me ki)prepei na kanoyn kai ayta test ydrwta?h allhtheia einai pws kai sth eidea mono trelenomai,h megalh tha paei 3 lykeioy kai den kserw an tha prepei na thn fortisw kai me ayto.einai kati poy me apasxolei ti prepei na kanw?sas parakalw dwste moy mia apanthsh to syntomotero.eyxaristw!
12.05.2013
υπερηχογενες εντερο
γεια σας,θαθελα να σας ρωτησω κατι σχετικα με τη πρωτη μου εγκυμοσυνη.εκανα αυχενικη και βγηκε πολυ καλη και πριν απο μια εβδομαδα εκανα το β επιπεδου.ολα ηταν τελεια εκτος απο μια ηχογενης εστια στην καρδια και ενα πολυ ηπιο υπερηχογενες εντερο.ο γιατρος μου ειπε πως εαν δεν υποχορησουν στις 28-30 εβδομαδες αυτα τα στοιχεια,μετα θα πρεπει να κανουμε αμιοπαρακεντηση.εκανα και την εξεταση για κυστικη ινωση.εσεις τι με συμβουλευετε?
05.04.2013
Ψευδομονάδα αεριογόνος
Καλημέρα. Ο γιος μου 4,5 ετών με ευαισθησία από ενός έτους σε βρογχιολίτιδες και βρογχίτιδες πρόσφατα ανιχνεύθηκε με ψευδομονάδα. Η περίπτωση δεν μοιάζει να είναι περιστατικό κυστικής ίνωσης διότι μιλάμε για ένα πολύ ψηλό και βαρύ παιδί (118 cm - 27 kg). Εκτός αυτού η αμνυοπαρακέντηση και το screening test κατά τη γέννηση του παιδιού είναι και τα δύο αρνητικά. Παρ'όλα αυτά κάνουμε επανέλεγχο με καλλιέργεια πτυέλων που πιστεύουμε ότι θα είναι πάλι θετικό (αναμένουμε αποτελέσματα) και μας προτρέπουν να προχωρήσουμε σε τεστ ιδρώτα (;;;). Η ερώτηση μου είναι πόσο μας "ανησυχεί" η ύπαρξη της ψευδομονάδας στα πνευμόνια σε οργανισμό χωρίς Κ.Ι. και αν πρέπει να προχωρήσουμε σε βρογχοσκόπηση που προτείνει ο παιδίατρος μας και δεν σας κρύβω έχουμε τις επιφυλάξεις μας. Ευχαριστώ εκ των προτέρων.
13.03.2013
Φορέας μεταλλαξης και εγκυμοσυνη
Αγαπητέ κύριε Νταντουνακη, Είμαι έγκυος στην 18η εβδομαδα (φυσιολογική σύλληψη) και διάβασα για την Κ.Ι στο διαδίκτυο. ο γυναικολογος μου δε μου έγραψε τη συγκεκριμένη εξέταση γιατί το θεωρούσε απίθανο ωστόσο εγώ την έκανα και τα αποτελέσματα (μέθοδος pcr) έγραφαν ότι για τη μετάλλαξη intron 5t/7t/8τ τα αποτελέσματα μου ειναι 7τ/7τ για τις υπόλοιπες 49 μεταλλάξεις βγήκαν φυσιολογικά. Ο γυναικολογος μου είπε να κάνει και ο άντρας μου εξέταση αλλά πάλι ειναι απίθανο γιατί κίνδυνος για ΚΙ στο εμβρυο θα υπήρχε μόνο αν ο άντρας μου ειναι φορέας της ίδιας ακριβώς μεταλλαξης. Περιμένουμε τα αποτελέσματα αλλα διαβάζοντας εδώ καταλαβαίνω ότι αρκεί και οι δυο γονείς να ειναι φορείς κάποιας μεταλλαξης και όχι απαραίτητα της ίδιας ; Επομένως αν ο άντρας μου βγει φορέας κάποιας μεταλλαξης πρέπει να κάνω αμνιοπαρακεντηση ; (Εκτός απο το να αλλάξω γυναικολογο) Ευχαριστώ εκ των προτέρων
23.10.2012
Τεστ ιδρωτα: Οριακο
Καλήσπερα σας, επειτα απο χαμηλη προσληψη βαρους του 4χρονου γιου μου κατέληξα να του κανω τεστ ιδρωτα... Να σας πω λιγο το ιστορικο: 4 χρονων, 15.800 κιλα και υψος 1.03. Στο υψος η καμπυλη του ειναι σταθερη, στο βαρος ομως απο την 75η θεση, επεσε στην 25η. Μεχρι σημερα εχει αρρωστησει 4 φορες με ιωση, 1 φορα με πυωδη αμυγδαλιτιδα και ωτιτιδα μαζί που κόλλησε απο τον παιδικο σταθμο. Δεν εχει παρει ποτε εισπνεομενα, παρα μονο 2 φορες αντιβιωση. Σε καθε ιωση ειχε και βηχα με φλεμα οπου και την τελευταια φορα ο βηχας μας κρατησε 1 μηνα χωρις κανενα αλλο συμπτωμα. Απο τοτε μπορει να βηξει και μια φορα την ημερα, μπορει και οχι. Παρατηρησα επισης ογκωδη κακα αλλα η εξεταση κοπρανων για υπολειμματα πεψεως ηταν αρνητικη. Να σημειωσω οτι νεογεννητο στο μαιευτηριο του εκαναν εξεταση για Κ.Ι και το IRT ηταν αρνητικο με τιμη 45,50. Ο παιδιατρος μας απο την γενικη κλινικη τους εικονα αποκλεει το ενδεχομενο Κ.Ι και αποδιδει το χαμηλο βαρος στην ηλικια αλλα και στο οτι γενικα ειναι ενα μιζερο παιδι με το φαγητο... Τους τελευταιους δυο μηνες που τον μπουκωνα κυριολεκτικα για να δω αν παιρνει βαρος πηρε συνολικα 800 γραμμαρια. Οι εξετασεις αιματος που καναμε ειναι εντος φυσιολογικων πλαισιων με το μονο αυξημενο τα ηωσινοφιλα 13 αλλα εχουμε και μια πρωτη κλαση αλλεργια στο γαλα. Αιματοκριτης 40,5. Καναμε λοιπον και το τεστ ιδρωτα οπου το πρωτο βγηκε 44, οριακο και το δευτερο 30,5 αλλα δεν ειχε ιδρωσει οπως στο πρωτο. Μας συστησαν επανελεγχο σε ενα μηνα... Θα ηθελα λοιπον να σας ρωτησω συμφωνα με την εμπειρια σας, υπαρχει περιπτωση το παιδι να νοσει; Καταλαβαινετε την αγωνια μου, σας ευχαριστω εκ των προτερων.
14.03.2013
ΣΠΑΝΙΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Κ/Ι-ΕΓΚΥΟΣ 18 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ
ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ. ΕΙΜΑΙ ΕΓΚΥΟΣ 18 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ ΚΑΙ ΕΧΕΙ ΒΡΕΘΕΙ ΟΤΙ ΕΧΩ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ p.Arg31Cys (c.91>T) ΚΑΙ ΣΤΟ ΣΥΖΥΓΟ ΜΟΥ Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ p.Tyr301Cys. ΠΡΟΚΕΙΤΑΙ ΝΑ ΥΠΟΒΛΗΘΩ ΣΕ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ. ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΣΑΣ ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΑΝ ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΝΑ ΜΑΣ ΕΝΗΜΕΡΩΣΕΤΕ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΑΥΤΕΣ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. ΑΝ ΤΕΛΙΚΑ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΕΧΕΙ ΚΑΙ ΤΙΣ 2 ΑΝ ΓΕΝΝΗΘΕΙ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΠΩΣ ΚΑΙ ΑΝ ΘΑ ΕΚΔΗΛΩΘΕΙ Η ΝΟΣΟΣ? ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ
14.01.2013
ΤΟ ΣΧΟΛΕΙΟ
ΣΕ ΟΛΑ ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΕΚΤΟΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΝΤΑΞΗ ΤΟΥΣ ΣΤΟ ΣΧΟΛΕΙΟ ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΙ Η ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΗ ΤΟΥΣ ΣΕ ΠΟΙΟ ΠΟΛΛΕΣ ΑΡΡΩΣΤΙΕΣ(ΟΤΑΝ ΠΑΝΕ ΓΙΑ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ ΣΧΟΛΕΙΟ) 1.ΙΣΧΥΕΙ ΑΥΤΟ ΠΩΣ ΣΤΗΝ ΠΡΩΤΗ ΧΡΟΝΙΑ ΣΧΕΔΟΝ ΚΑΘΕ 15ΗΜΕΡΕΣ ΕΧΟΥΝ ΝΑ ΠΑΛΕΨΟΥΝ ΜΕ ΕΝΑΝ ΙΟ? 2.ΑΠΟΚΤΟΥΝ ΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΤΑ ΔΙΚΑΜΑΣ ΠΑΙΔΙ ή ΜΙΑ ΖΩΗ ΕΙΝΑΙ ΣΑΝ ΤΟΝ ΠΡΩΤΟ ΧΡΟΝΟ? 3.ΑΝ ΤΟ ΠΡΩΙ ΔΕΝ ΠΡΟΛΑΒΟΥΜΕ ΤΗΝ ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΓΙΝΕΙ ΜΕΣΗΜΕΡΙ -ΒΡΑΔΥ ΥΠΑΡΧΕΙ ΘΕΜΑ? 4.ΕΙΝΑΙ ΚΑΛΥΤΕΡΑ ΝΑ ΤΑ ΕΚΤΗΘΟΥΜΕ ΑΠΟ ΜΙΚΡΑ ΣΤΟ ΠΛΗΘΟΣ ΔΙΑΦΟΡΩΝ ΗΛΙΚΙΩΝ ΓΙΑ ΝΑ ΕΧΟΥΝ ΠΡΟΣΑΡΜΟΣΤΕΙ ΣΤΙΣ ΙΩΣΕΙΣ ΩΣ ΤΑ 4-5 ΕΤΣΙ ΝΑ ΜΗΝ ΛΟΙΠΟΥΝ ΠΟΛΥ ΑΠΟ ΤΟ ΣΧΟΛΕΙΟ. 5.ΑΝ ΕΙΝΑΙ ΣΙΝΕΧΕΙΑ ΑΡΡΩΣΤΑ ΣΤΑΜΑΤΑΜΕ ΚΑΙ ΠΡΟΣΠΑΘΟΥΜΕ ΤΗΝ ΕΠΟΜΕΝΗ ΧΡΟΝΙΑήΤΑ ΑΦΙΝΟΥΜΕ ΝΑ ΠΡΟΣΑΡΜΟΣΤΟΥΝ...?
10.02.2013
Πιθανότητα κυστικής ίνωσης
Ο γιος μου, 4 χρόνων έκανε εξέταση αίματος για κυστική ίνωση όταν γεννηθηκε στο μαιευτήριο ΙΑΣΩ και βγηκε αρνητικη. Γενικα ειναι ενα χαρουμενο, ζωηρό παιδί, εχει αρρωστησει μόνο 4-5 φορές με πυρετό, μύξες και βήχα αλλα έχει στασιμότητα ανάπτυξης... Μάλιστα έχει πέσει από 75η καμπύλη στην 25η. Ο αλλεργιολογος μου συστησε εξετασεις και διαπιστώσαμε δυσανεξία στο γαλα. Ενημερωσα οτι παρατηρούσα και ογκώδη κακα καμία φορά και καναμε μικροσκοπική εξέταση κοπράνων όπου βγήκε καθαρή. Ωστόσο μου είπε να κάνουμε και τεστ ιδρώτα, το οποίο με ανυσήχησε πολυ. Υπαρχει περίπτωση το παιδί μου να νοσεί εφόσον είχε κανεί εξέταση και ως νεογέννητο και βγηκε αρνητικη; Εσείς με αυτα που αναφέρω, πως το κρίνετε;
24.02.2013
διπλός ετεροζυγώτης;
Είμαι έγκυος και πραγματοποίησα το τεστ μεταλλάξεων σε ποσοστό 95%. Από τον έλεγχο δεν βρέθηκε παθολογική μετάλλαξη κυστικής ίνωσης παρά μόνο ένας πολυμορφισμός c.1408Α>G σε ομοζυγωτική κατάσταση. Στον έλεγχο του 95% των μεταλλάξεων που διενεργήθηκε αντιστοίχως στον πατέρα βρέθηκαν οι παθολογικές μεταλλάξεις G576A και R668C και κάποιοι μη παθολογικοί πολυμορφισμοί. Το κέντρο που διενήργησε τις εξετάσεις τον χαρακτήρισε διπλό ετεροζυγώτη . Υπάρχει περίτπωση το έμβρυο να κληρονομήσει μόνο μία μετάλλαξη ;Το κυριότερο, υπάρχει περαιτέρω περίπτωση να κληρονομήσει και τις δυο μεταλλάξεις από τον πατέρα; Και εάν ναι τότε το έμβρυο θα είναι απλά φορέας 2 μεταλλάξεων και ενός υγιούς γονιδίου (από εμένα) και δεν θα κινδυνεύει ή θα νοσεί λογω των 2 μεταλλάξεων από τον πατέρα; Θα έδειχνε ίσως μια αμνιοπαρακέντηση; ευχαριστώ πολύ.
27.02.2013
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9  ...  15 >  >>