Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

Μονοζυγώτης δίδυμος - εξέταση για ΚΙ
Χωρίς να υπάρχει κάποιο ιστορικό ΚΙ στις οικογένειές μας αποφασίσαμε να εξεταστεί για το 89% των μεταλλάξεων ο σύζυγός μου, δεδομένου ότι έχει μονοζυγώτη δίδυμο αδερφό που δεν έχει τεκνοποιήσει ακόμα, με το σκεπτικό ότι λόγω σχεδόν πανομοιότυπου DNA η εξέταση πρακτικά καλύπτει κι αυτόν. Ισχύει αυτό ή οι μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙ μπορούν να επηρεαστούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες; Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη.
08.10.2015
Λιπαρά κόπρανα
Καλημέρα, Έχω ένα γιο 2,5 χρονών που μέχρι ενός έτους ήταν στο 90% της καμπύλης βάρους και ύψους και τώρα είναι στο 50%. Το καλοκαίρι παρουσίασε για πρώτη φορά βρογχοπνευμονία και μετά από 2 μήνες διάρροια για 20 μέρες ή οποία έφυγε με δίαιτα. Δεν είναι γενικά φιλάσθενο παιδί. Αυτό που με ανησυχεί είναι ότι μετά την διάρροια παρατηρώ λιπαρά κακακια που επιπλέουν στην τουαλέτα. Είναι και δυσωσμα και ογκώδη. Κρινετε απαραίτητες κάποιες εξετάσεις για να αποκλειστεί ή πιθανότητα κ.ι. Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
04.11.2015
προγεννητικος ελεγχος
Θελω να κανω δευτερο παιδι. Εκανα την εξεταση για το 90% των μεταλλαξεων κυστικης ινωσης και ειμαι ετεροζυγωτης στην αντικατασταση c.443T>C.Δεν εχω καμια αλλη μεταλαξη.Μπορω να ξεκινησω τις προσπαθειες `η πρεπει να ελεγχθει και ο συζυγος. Δεν υπαρχει κανενα ιστορικο στην οικογενεια. Ευχαριστω...
20.11.2015
Παγκρεας
Καλησπερα, ο γιος μου διαγνωστηκε με ΚΙ πριν περιπου 10 χρονια , τωρα ειναι 19 ετων, μεχρι στιγμης τα παει πολυ καλα χωρις να εχουμε πολλα προβληματα, εδω και λιγο καιρο ομως παραπονιετε για φουσκοματα στην κοιλια αμεσως μετα το φαγητο χαλαρες κενωσεις καθε πρωι και μια φορα περιπου τη βδομαδα εχει πρωινη διαρροια ,δεν παιρνει ενζυμα γιατι οι γιατροι δεν ειχαν πει οτι δεν εχει παγκρεατικη ανεπαρκεια,επισης ειχαμε κανει προσφατα υπερηχο παγκρεατος οπως και μετρηση ενζυμων αμυλασης και λιπασης στο αιμα (τις κανουμε καθε χρονο) και βγηκαν φυσιολογικες ,γινετε καποιος που δεν ειχε παγκεατικη ανεπαρκεια και χωρις παγκρεατιτιδες να αποκτησει με την παροδο του χρονου? Α.
22.09.2015
Υπάρχει ελπίδα;
Καλημέρα, πάσχω από κυστική ίνωση και έχω τις εξής μεταλλάξεις: F508del(+) L732X. Είμαι 29 ετών, παίρνω αρκετά χρόνια το bramitob(το αναφέρω σχετικά με το ataluren που έχω ακούσει ότι θα βγεί).
05.10.2015
Αποτελέσματα εξετάσεων: μη παθογόνοι πολυμορφισμοί
Σε εξέταση του συζύγου μου για το 89% των μεταλλάξεων ΚΙ δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη, όμως αναφέρονται τρεις μη παθογόνοι πολυμορφισμοί. Για ποιο λόγο αναφέρονται στα αποτελέσματα εφόσον δεν προκαλούν ΚΙ; Ποια η χρησιμότητά τους;
08.10.2015
ataluren
Καλησπερα.το νεο φαρμακο ataluren απευθυνεται και στην μεταλλαξη G126D; Eυχαριστω πολυ.
08.10.2015
Μετάλλαξη p.A120T
Διανύοντας την 9η εβδομάδα της κύησης υποβλήθηκα σε έλεγχο του 89% των μεταλλάξεων του γονιδίου cftr. Το αποτέλεσμα ηταν: Το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.A120T (c.358G>A, rs201958172) του γονιδίου CFTR. Κατόπιν σύστασης του γυναικολόγου ο σύζυγος μου υποβλήθηκε σε έλεγχο για το ιδιο ποσοστό. Ο γιατρός επέμενε οτι υπάρχει περίπτωση 1:4 το έμβρυο να πάσχει μονο εάν ο σύζυγος βρεθεί με την ιδια μετάλλαξη. Διαβάζοντας τις απαντήσεις σας εδω διαπιστώνω οτι δυο οποιεσδήποτε μεταλλάξεις μπορει να ειναι υπεύθυνες για πασχον έμβρυο. Καθώς τα αποτελέσματα δεν εχουν βγει ακομα, θα ήθελα να ρωτήσω εάν ο σύζυγος μου βρεθεί αρνητικός στο 89% ποιες οι πιθανότητες για πασχον έμβρυο; Ενω εάν βρεθεί θετικός σε οποιαδήποτε μετάλλαξη πρεπει να εξεταστεί και το έμβρυο με αμνιοπαρακέντηση; Ευχαριστω έκ των προτέρων.
25.10.2015
ΕΧΩ ΕΛΠΙΔΑ ΑΜΕΣΑ?
ΕΧΩ ΤΙΣ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ P.G542X C.2183AA>G ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΤΙ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΕ ΚΑΝΕΙ ΝΑ ΕΛΠΙΖΩ ΣΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΟΥ?ΚΑΙ ΑΝ ΝΑΙ ΤΙ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΚΑΙ ΤΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΘΑ ΕΧΩ ΣΤΗΝ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑ ΜΟΥ...ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!!!ΑΝ ΟΧΙ ΓΙΝΕΤΕ ΚΑΤΙ ΓΙΑ ΑΥΤΕΣ Ή ΕΙΝΑΙ ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΑΔΙΑΦΟΡΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΕΡΕΥΝΗΤΕΣ?
18.08.2015
ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ 7Τ/7Τ
Γεια σας, στις εξετάσεις που έκανε ο σύζυγος μου για ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, στο συμπέρασμα γράφει: "...στο δείγμα ανιχνεύθηκε ο γονότυπος 7Τ/7Τ όσον αφορά στην πολυμορφική περιοχή του γονιδίου CFTR". Aυτό σημαίνει ότι είναι φορέας της ασθένειας; Την εξέταση την έκανε καθώς υπάρχει ολιγοασθενοσπερμία. Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας.
10.06.2015
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8  ...  21 >  >>