Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΙ και νουκλεοτιδικη αλλαγή άγνωστης σημασίας
Καλημέρα σας, θα ήθελα να κάνω την εξής ερώτηση. Διανύω την 16η εβδομάδα κύησης και έκανα την εξέταση για το 99 % των μεταλλάξεων της ΚΙ για καθαρά προληπτικούς λόγους καθώς δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ούτε απο τη δική μου πλευρά, ούτε απο του συζύγου. Στο αποτέλεσμα της εξέτασης μου αναγράφεται οτι ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.1001G>A (.Arg334Gin) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση και οτι για την αλλαγή αυτή δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα στη διεθνή βιβλιογραφία ως προς την παθογένειά της. Θα ήθελα να ρωτήσω τι ακριβώς σημαίνει αυτό, οτι είμαι φορέας του γονιδίου της ΚΙ; Μας συστήθηκε να ελεγχθεί και ο σύζυγος για το 99% των μεταλλάξεων αλλά τα αποτελέσματα θα βγουν σε ενα μήνα. Ποιά είναι τα πιθανα σενάρια αν βρεθεί και αυτός θετικός σε κάποια μετάλλαξη;Ευχαριστώ εκ των προτέρων.
04.10.2017
Ψευδομονάδα
Η ΨΕΥΔΟΜΟΝΑΔΑ ΕΧΕΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ?
18.01.2018
Γονοτυπος 7Τ
Καλημερα, ειμαι 12 εβδομαδων εγκυος και εχω υποβληθει σε εξεταση για κυστικη ινωση (47 μεταλλαξεις). Το αποτελεσμα ειναι το εξης: αρνητικο στην παρουσια των πιο συχνων μεταλλαξεων (46 μεταλλαξεις). Το δειγμα Φερει το γονοτυπο 7Τ7Τ στη θεση IVS8 polyT του γονιδιου cftr. Θα μπορουσατε παρακαλω να μου εξηγησετε αν αυτο ειναι ανησυχητικο;ο συντροφος μου δεν εχει υποβληθει σε αντιστοιχη εξεταση. Θα επρεπε να το κανει;σας ευχαριατω προκαταβολικα. Καλες γιορτες!
24.12.2017
Stenotrophomonas maltophilia
Καλή σας ημέρα, έχω ένα κοριτσακι 11 μηνών όπου είχε ένα βράσιμο κάναμε τα πάντα ουτε ακροαστικά όυτε ωρλ έχει κάτι, πήγαμε σε πνευμονολόγο όπου η πλάκα που της έκαναν είναι καθαρή και η καλλιεργεια πτυελλου έδειξε το μικρόβιο στενοτροφαν μαλτοφιλια,Θα κανουμε και το τεστ ιδρωτα αλλα θα ηθελα να σας πω οτι στην εγκυμοσυνη του πρωτου μου παιδου εκανα εγω τεστ κυστικης ινωσης και δεν ειχα
22.11.2017
Έμβρυο φορέας κυστικής ινώδης.
Γεια σας θα ήθελα να ρωτήσω η γυναίκα μου είναι έγγυος και μετά από εξετάσεις για κυστική ίνωση βρέθηκε ότι το μωρό είναι φορέας στην μετάλλαξη df. Κατόπιν συνεννόησης με τον γιατρό μας είπε ότι πρέπει να κάνουμε όλες τις μεταλλάξεις για το 99.6% των μεταλλαξεων. Θα ήθελα να ρωτήσω το κόστος για να γίνει αυτή η εξέταση για το πλήρες πακέτο των μεταλλαξεων καθώς και αν γράφεται από τον ΕΟΠΥΥ αυτή η εξέταση αν γνωρίζετε.
11.01.2018
ΦΟΡΕΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR
Καλησπέρα. Είμαι 34 ετών και έγκυος στην 21η εβδομάδα. Η εξέταση αίματος που έκανα έδειξε πως είμαι φορέας της μετάλλαξης R75Q και ελέγχθηκα για το 85% των μεταλλάξεων. Στη συνέχεια εξετάστηκε και ο άντρας μου για το 99% και βρέθηκε πως είναι φορέας της αντικατάστασης S977C (με άγνωστη κλινική σημασία). Η συμβουλή του γενετιστή είναι να μην προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση, καθώς η μετάλλαξη που φέρω συνδυασμένη με κάποια άλλη τυπική μεταλλαγή του γονιδίου, στην χειρότερη περίπτωση αναμένεται να έχει μόνο ήπια συμπτώματα. Θα ήθελα να σας ρωτήσω εάν συμφωνείτε με αυτήν την παραπάνω εκτίμηση/ανάλυση του γενετιστή;
05.12.2017
ψευδομοναδα
Εντοπιστηκε ψευδομοναδα σε κατακλιση μετα απο καλλιεργεια τραυματος χορηγειθηκε ενδοφλεβεια meronem για 16 μερες ? Υπαρχει περιπτωση αναζοπηρωσεις της ψευδομοναδας αν ναι σε ποσο χρονικο διαστημα?ηταν αρκετες οι μερες να καλυφθει το μικροβιο?ευχαριστω
07.06.2017
Ψευδομοναδα
Ασθενείς με ψευδομοναδα στα πτυελα προφυλαξεις για τους οικείους του ? Δεν Υπάρχει άλλη ασθένεια ούτε ανοσοκαταστολη στους οικείους μόνο Μικρά παιδιά.Υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης? Ευχαριστώ
12.10.2016
Ψευδομοναδα
Υπάρχει περίπτωση να μην εκδηλωθεί συμπτώματολογια της ψευδομοναδας ενώ εκδηλώθηκε στον/στην σύντροφο μου Μ
09.10.2016
Συνδυασμός μεταλλάξεων και πιθανότητες για ΚΙ
Γεια σας, Είμαι έγκυος (18 εβδομάδων) και αφού έκανα μοριακή εξέταση για ΚΙ βρέθηκε το δείγμα ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.G542X ( c.1624G>T, rs113993959). Στη συνέχεια και ο σύζυγος εξετάστηκε και βρέθηκε οτι φερει τον γονότυπο Τ5-T7 &TG11/TG11 όσον αφορά τις T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου CFTR (ετερόζυγο για το αλληλόμορφο T5-TG11). Υπαρχει πιθανοτητα το έμβρυο να πάσχει απο ΚΙ ή καποιο πολυμορφισμό; Αν ναι, ποιες εξετάσεις προτείνετε να κάνουμε; Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
09.04.2016
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8  ...  25 >  >>