Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

f508del/g576A
Καλημέρα σας Το παιδί μου φέρει τις μεταλλάξεις f508del/g576A. Ο γενετιστής που το εντόπισε μας έχει ενημερώσει ότι πρόκειται για άτυπη μορφή της νόσου με μόνο πιθανό πρόβλημα αυτό της γονιμότητας, χωρίς να μας προτείνει κάτι περαιτέρω αφου όπως είπε δε θα το αντιλαμβανόμασταν αν δεν το ψάχναμε. Ισχύει κάτι τέτοιο?
01.06.2011
Ερώτηση
την εξεταση κυστικη ινωση παγκρεατος Df για ολες τις μεταλλαξεις, που μπορω να την κανω στην Πατρα? καλημερα.
03.03.2011
Τεστ ιδρώτα
Που μπορώ να κάνω τέστ ιδρώτα και οτι άλλο τέστ χρειάζεται; (Αθήνα)
05.01.2011
Κυστική ίνωση?
Καλησπέρα Η νύφη μου έκανε την β επιπέδου και βρηκαν υπερηχογενές έντερο. Τότε έκανε εξέταση dna και κατά 85% είναι φορέας σπάνιας ελληνικής μετάλαξης κυστικής ένωσης. Ο αδελφός μου τότε, τέθηκε ως επείγον, και έκανε εξειδικευμένη εξέταση dna 100% για να δούμε εάν είναι και εκείνος φορέας, θα έχουμε αποτελέσματα σε 3 εβδομάδες! Το ότι βρήκαν υπερηχογενές έντερο στο έμβρυο σημαίνει οπωσδήποτε ότι ειναι φορέας ή να πάσχει δηλαδή ένα απο τα δύο? υπάρχει περίπτωση να μην ειναι τίιποτα? και να μην έχει πάρει το γονίδιο απο την μητέρα? Επίσης έκανε και αμνιοπαρακέντηση και δεν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ευχαριστώ.
24.01.2011
ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ F508DEL
καλησπέρα, είμαι έγκυος 38 ετών το δεύτερο παιδί στον 6ο μήνα. Μετά από αμνιοπαρακέντηση βρέθηκε ότι το έμβρυο φέρει στο ένα χρωμόσωμα (φορέας-ετεροζυγωτης) τη μετάλλαξη F508del στο γονίδιο CFTR. Το πρώτο μας παιδί - 5 ετών - δεν έχει συμπτώματα. Υπάρχει κάποιος κίνδυνος για το έμβρυο? Σας ευχαριστώ προκαταβολικά. Σ.Δ.
30.11.2010
ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
Καλησπερα σας!Εχω 1 αγορακι 6 μηνων το οποιο σε ηλικια 3 ημερων χειρουργηθηκε για ειλεο εκ μηκωνιου.Η εγχειρηση πηγε πολυ καλα και αμεσως μετα εγινε ελεγχος για κυστικη και βρεθηκε παθων στις μεταλλαξεις c.621+1G>T/p.G85E μεχρι σημερα παει πολυ καλα το παιδι και πασχει μονο απο παγκρεατικη ανεπαρκεια(απ οτι μας εχουν πει).Αυτες οι μεταλλαξεις σχετιζονται μονο με παγκρεατικη ανεπαρκεια ή με κατι αλλο ?και αν ειναι βαριας μορφης ή οχι.Ευχαριστω εκ τω προτερων!!
19.01.2011
πνεύμονες ή πάγκρεας
υπάρχει κάτι για τις μεταλάξεις ,,,,,χ,σε πόσο καιρό θα εφαρμοστεί στη Ελλάδα?αυτό τι αφορά,το πάγκρεας ή τους πνεύμονες?ευχαριστώ!
09.01.2011
μεγαλώνω με κ.ι
Αρχίζει να μασάει την τροφή έτσι μασάει ή και ξεδιαλέγει το creon.υπάρχει κατι σε σκονη ή τί κάνω?ευχαριστώ!
27.01.2011
κυστικη ινωση
Στα μωρα πως μπορουμε να κανουμε φυσικοθεραπεια?ειναι 12 μηνων και γκρινιαζει.
04.01.2011
Προγεννητικός έλεγχος
Γειά σας, είμαι 30 ετών,έγκυος στον 3ο μήνα. Μαζί με την αιμοληψία για το Papp-A ο γιατρός μου μου είπε να δούμε και το ΔF 508. Γνωρίζω ότι αυτό είναι μόνο μια μετάλλαξη του ιού. Δεν υπάρχει κάποιο ιστορικό ινοκυστικής νόσου και από τις 2 πλευρές. Στα πλαίστου προγεννητικού ελέγχουν θεωρείτε ότι πρέπει να γίνεται πλήρης έλεγχος (αυτός που βρίσκει το 85% των μεταλλάξεων) ή αυτό γίνεται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις. Ευχαριστώ
03.11.2010
<<  11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 >  >>