ecorn-cf: Θέματα

ΕΜΒΡΥΟ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: Καλημέρα, η μαμά έχει τη μετάλλαξη G542X σε ετερόζυγη κατάσταση και ο μπαμπάς την νουκλεοτιδική αλλαγήc.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση. το έμβρυο μετά από εξέταση του αμνυακού υγρού φέρει την μετάλλαξη G542X της μητέρας και την νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του πατέρα σε ετερόζυγη κατάσταση. πόσο θα νοσήσει το εμβρυο??? πόσο σοβαρό πιθανολογείτε ότι θα είναι??; 20.03.2018

μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης: Καλησπέρα. Στα πλάισια προγεννητικού ελέγχου, εγώ και ο σύζυγός μου ελεγχθήκαμε για το μεγαλύτερο δυνατό ποσοστό των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης. Σ εμένα ανιχνεύτηκε η μετάλλαξη C.3154 T>G , πιθανά παθογόνος, και στο σύζυγό μου η μετάλλαξη C.2620-15C>G, χαρακτηριζόμενη ως άγνωστης κλινικής σημασίας ή πολυμορφισμός. Θα ήθελα να ρωτήσω αν υπάρχει περίπτωση το παιδί μας να πάσχει από τυπική κυστική ίνωση, εφόσον φέρει και τις δύο μεταλλάξεις ή αν θα έχει μία άτυπη μορφή της (και τι σημαίνει αυτό) ή αν θα είναι υγιές. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.; 24.11.2017

ΕΓΚΥΟΣ 22Η ΒΔΟΜΑΔΑ: διαγνώστηκα με μετάλλαξη G542X και ο σύζυγος με νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR. έχετε καθόλου στοιχεία για τις 2 αυτές μεταλλάξεις;;;; 19.03.2018

Ερωτηση: Σε εξέταση για σύνδρομο down, ανιχνευτικε η μετάλλαξη δf 508 σε ετεροζυγη κατασταση. Δεν γνωρίζουμε αν κάποιος από τους δυο γονείς είναι φορέας. Μπορεί το παιδί να έχει κι;; 06.03.2018

Πρέπει να κάνει το τεστ του ιδρώτα;: Η κόρη μου 19 μηνών είναι 8.5 κιλά με ύψος 76εκ.εχει χαμηλή θρέψη όπως καταλαβαίνετε.επισης κ η μεγάλη μου κόρη 5.5 χρόνων είναι κ αυτή αρκετά αδύνατη 15.5 κιλα.η παιδίατρος μας έκανε τις πρώτες εξετάσεις για τη στασιμότητα βάρους όπου βγήκαν καλές.κ μας ενημέρωσε ότι πρέπει να υποβληθεί η μικρή μου κόρη στο τεστ ιδρώτα γιατί έχει παρουσίασει βρογχιολιτιδες(κόπρανα και ιδρώτας φυσιολογικα).έχω αγχωθει πολύ. πιστεύεται πρέπει να γίνει η εξέταση;; 14.02.2018

Αλμυρός Ιδρώτας στο μέτωπο: Ξεχασα να σας αναφερω οτι παιρνει βαρος κανονικα. Γεννηθηκε 3140 και σημερα, 3 μηνες παρα κατι, ειναι 5200.; 27.02.2018

Συνδυασμός γονιδιων ΔΦ508/ ΝΜ_0004923: Καλησπέρα σας. Εγώ και ο σύζυγος μου βρεθηκαμε φορεις κυστικης ινωσης εγω στο ΔΦ508 και ο σύζυγος στην μετάλλαξη ΝΜ_0004923. Τι γινεται σε αυτην την περίπτωση? Τι πιθανοτητες ειναι να νοσησει το παιδι μας?; 10.02.2018

df 508 με αγνώστου κλινικής σημασίας νουκλεοτιδικη αλλαγή: Καλησπέρα,είμαι έγκυος 22 εβδομάδων στο δεύτερο παιδί . Εγω βρέθηκα φορέας της Δf508 και ο σύζυγος μου c3118c>T (L1040f)σε έτεροζυγη κατάσταση αγνώστου κλινικής σημασίας .στο πρώτο μας παιδί δεν είχαμε κάνει τις εξετάσεις και μας πρότειναν οι γενετιστές να ελέγξουμε κ το παιδί οπου τελικά βρίσκεται φορέας και των δυο μεταλλάξεων και το βρήκαμε τυχαία αφού η κλινική του εικόνα είναι άριστη και σε ανάπτυξη αλλά και σε ασθένειες αφού είναι 2,5 ετών και έχει παθει μια βρογχιολιτιδα και δυο λαρυγγιτιδες και όλα αυτά χωρίς υψηλό πυρετο.πηγαμε στο Χωρεμειο για όλες τις εξετάσεις και στο τεστ ιδρώτα ο μικρός είχε 47 δηλαδή οριακό.μας είπαν να μην προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση αφού σύμφωνα με την εικόνα του μικρού μας αν το έμβρυο πάρει και τις δυο μεταλλάξεις το πολύ πολύ θα έχει ήπια συμπτώματα . 1)υπάρχει περίπτωση στο μέλλον να έχει βαριά συμπτώματα; 2)επειδή είναι αγορι είναι σίγουρη η στειρότητα; 3)τι σημαίνει το οριακό τεστ ιδρώτα;αφού δεν είναι θετικο!;; Μας είπαν παρακολούθηση εξαμήνου Σας Ευχαριστω εκ των προτέρων; 01.04.2018

Κυστικη Ινωση: Καλημερα! Η γυναικα μ βρισκεται στην 21 εβ. Κυησης. Στις εξετασεις της, της βρηκαν το γονιδιο της ΚΙ ΔF508. Εκανα κ εγω με την σειρα μεξετασεις για το 100% του γονιδιου και βρεθηκε μεταλαξη του γονιδιου c*81c>T, για το οποιο δεν υπαρχει διεθνη βιβλιογραφια. Μετα απο αυτο εχει γινει και αμνιοπαρακεντηση, στην οποια βρεθηκε οτι το μωρο εχει παρει το γονιδιο ΔF508 της μητερας και περιμενουμε για τον ελεγχο του δικου μ αν εχει περασει στο μωρο. Τι πιθανοτητες υπαρχουν για το μωρο?; 07.09.2017

Πιθανότητα για ΚΙ: Καλησπέρα σας, είμαι μαμά δύο παιδιών, το δεύτερο παιδάκι μου έχει ένα επίμονο συριγμό. Εχουμε κάνει όλες τις εξετάσεις και πλάκα και τεστ ιδρώτα με 19,2 το αποτέλεσμα με εξέταση πτυέλλων που την πρώτη φορά βγήκε με ψευδομονάδα και την δεύτερη φορά αρνητικό. Μας ζητάνε να κάνουμε την εξέταση γονιδιακού ελέγχου. όταν ήμουν έγκυος στο πρώτο παιδί έκανα για df 508 kai βγήκε αρνητικό. Πιστεύετε ότι το παιδί μου πάσχει από κυστική ίνωση?; 16.01.2018

<< < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 ... 30 > >>