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G542X-PTC 124
Je viens d'apprendre l’arrêt du développement clinique de l'Ataluren. Mon fils a la mutation G542X j'aimerais savoir si d'autres essais cliniques sont en cours. Merci d'avance.
15.05.2017
PAROIS NASALES
Bonjour, Lors de la dernière visite de notre enfant (8 ans) au CRCM, il nous a été recommandé d'espacer les lavages de nez de car ses parois nasales sont épaissies. Pourriez-vous nous indiquer le bon "rythme" de lavage et surtout la bonne méthode pour préserver ses parois nasales ? D'avance merci pour votre réponse.
06.04.2017
Kiné et bébé
Bonjour, Quelle est la meilleure technique de kinésithérapie pour un bébé muco ? Récupérer les mucosités qui ressortent avec un mouchoir ou laisser l'enfant ravaler le mucus ? Cordialement.
05.04.2017
mutation d'épissage
Bonjour je voudrais savoir si il y a une recherche en cours pour les mutations d'épissage ? Cordialement
28.03.2017
test sueur (suite )
Mon fils de 21 mois a eu un premier test sueur à 90 mmol/l il était suivi par un penumopédiatre pour pneumopathie étant bébé ( celui ci ne lui a jamais prescrit le test sueur malgré qu'il savait que nous étions porteur mon mari et moi même de mutation car Guthrie négatif ) il a decider de lui arrêter de traitement de fond car pas de récidive de bronchite ou autre problème pulmonaires mais voilà mon fils toussait beaucoup ( une toux sèche ) et a entendre le pneumopédiatre ceci était normal car pneumopathie sévère à 1 mois de vie j'ai donc moi même insister pour ce test sueur malgré que tout les pédiatres qu'il a consulté et le kiné me disait que ce n'était pas la mucoviscidose ... test sueur positif à 90 mmol/l le pneumo-pédiatre de mon fils n'a pas demander de recherche de mutations mais encore un test sueur à effectué dans un CRCM, résultats 2 semaines après par courrier alors que l'on devait nous contacter par téléphone : test sueur numéro 2 à 53mmol/l et la conclusion est : Résultats dans la zone grise qui ne peut permettre de conclure à la positivité ou non du test , en fonction des résultats du test de dépistage néonatal et des signes cliniques , un test de sueur sur un nouveau prélèvement doit être effectué . Pourquoi refaire encore un test sueur sachant qu'il existe des mutations chez nous ses parents ? et toujours aucune prise en charge pour mon fils j'ai très peur qu'il ai une mauvaise bactérie qui n'est pas traitée à temps car depuis le mois de décembre il a une toux grasse et les médecins et pédiatres me disent qu'il a beaucoup de glaires dans la gorge mais que les poumons sont "sec" comment dois je procéder pour que cela soit pris au sérieux ? sachant que le pneumo-pédiatre est au courant des mutations , des résultats des test sueur et est en contact avec le CRCM car ils sont dans le même hôpital . est ce que au vu des résultats du test sueur sa forme serait plutôt f508/3849+10kbc
03.05.2017
diagnostic tardif de mucoviscidose ?
Bonjour, J'ai 22 ans et depuis toute petite j'enchaine les problèmes médicaux plusieurs épisodes de bronchiolite et de surinfections bronchiques. Actuellement, je suis atteinte de bronchite chronique avec des antibiotiques à prendre environ tout les mois. J'ai également plusieurs soucis niveau digestif dont une hépatite fulminante idiopathique en 2013 qui après biopsie a révélé une hépatite chronique sub-aigue périportale avec cholestase pour laquelle je n'ai aucun traitement vu que la cause est inconnue. J'ai également des difficultés pour digérer et j'enchaine des épisodes de constipation et de diarrhée et il y a un mois on m'a diagnostiqué une stéatorrhée chronique avec beaucoup de carences en vit D en vit B12... Mon pneumologue me parle de bronchectasies et je dois revoir un gastroentérologue prochainement. J'ai entendu parler de la mucoviscidose et mes symptômes semblent correspondre. Qu'en pensez-vous est-ce que je devrais demander pour passer un test de la sueur ou un test génétique ? J'ai peur d'en parler a mon médecin de peur qu'il me "rie au nez" mais j'aimerais savoir ce qu'il en est exactement et surtout être traitée correctement car actuellement je suis soignée avec des aérosols de temps en temps en cas d'exacerbations + des antibiotiques + des antidouleurs pour les crampes abdominales... mais rien de concret et mon état semble s'aggraver d'année en année. Bien à vous.
02.05.2017
diagnostic tardif de mucoviscidose ?
Bonjour, J'ai 22 ans et depuis toute petite j'enchaine les problèmes médicaux plusieurs épisodes de bronchiolite et de surinfections bronchiques. Actuellement, je suis atteinte de bronchite chronique avec des antibiotiques à prendre environ tout les mois. J'ai également plusieurs soucis niveau digestif dont une hépatite fulminante idiopathique en 2013 qui après biopsie a révélé une hépatite chronique sub-aigue périportale avec cholestases pour laquelle je n'ai aucun traitement vu que la cause est inconnue. J'ai également des difficultés pour digérer et j 'enchaine des épisodes de constipations et de diarrhée et il y a un mois on m'a diagnostiqué une stéatorrhée chronique avec beaucoup de carences en vit D en vit B12 ... Mon pneumologue me parle de bronchectasies et je dois revoir un gastroentérologue prochainement. J'ai entendu parler de la mucoviscidose et mes symptômes semblent correspondre. Qu'en pensez-vous est-ce que je devrais demander pour passer un test a la sueur ou un test génétique ? J'ai peur d'en parler a mon médecin de peur qu'il me "rit au nez" mais j'aimerais savoir ce qu'il en est exactement et surtout être traitée correctement car actuellement je suis soignée avec des aérosols de temps en temps en cas d'exacerbations + des antibiotiques + des antidouleurs pour les crampes abdominales... mais rien de concret et mon état semble s'aggraver d'année en année. Bien à vous, Flo
02.05.2017
Mutation df508 et 2183aa
Mon fils de deux mois a été dépisté avec Gauthier pouvez me dire comment évolue ces deux mutations ensemble s'il vous plaît
01.05.2017
mucoviscidose
Mon fils a de gros problèmes ORL. Son pédiatre lui a prescrit le test de la sueur qui a donné le résultat suivant : 74 Pensez vous que mon fils est atteint de mucoviscidose ?
30.04.2017
Combinaison DF508 et un unique polymorphisme de 7T
Bonjour, des testes recents ont decouvris que ma fille a une combinaison des mutations unique dans le monde, DF508 et deux polymorphismes de 7T. Il y a quelcune possibilitee de savoir exactement comment cette combinaison peut influencer la maladie de ma fille? Les organoids peuvent donner des indications sur la CFTR fonction dans son cas? Merci beaucoup pour votre reponse. Cordiallement, Ana
25.03.2017
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