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test sueur (suite )
Mon fils de 21 mois a eu un premier test sueur à 90 mmol/l il était suivi par un penumopédiatre pour pneumopathie étant bébé ( celui ci ne lui a jamais prescrit le test sueur malgré qu'il savait que nous étions porteur mon mari et moi même de mutation car Guthrie négatif ) il a decider de lui arrêter de traitement de fond car pas de récidive de bronchite ou autre problème pulmonaires mais voilà mon fils toussait beaucoup ( une toux sèche ) et a entendre le pneumopédiatre ceci était normal car pneumopathie sévère à 1 mois de vie j'ai donc moi même insister pour ce test sueur malgré que tout les pédiatres qu'il a consulté et le kiné me disait que ce n'était pas la mucoviscidose ... test sueur positif à 90 mmol/l le pneumo-pédiatre de mon fils n'a pas demander de recherche de mutations mais encore un test sueur à effectué dans un CRCM, résultats 2 semaines après par courrier alors que l'on devait nous contacter par téléphone : test sueur numéro 2 à 53mmol/l et la conclusion est : Résultats dans la zone grise qui ne peut permettre de conclure à la positivité ou non du test , en fonction des résultats du test de dépistage néonatal et des signes cliniques , un test de sueur sur un nouveau prélèvement doit être effectué . Pourquoi refaire encore un test sueur sachant qu'il existe des mutations chez nous ses parents ? et toujours aucune prise en charge pour mon fils j'ai très peur qu'il ai une mauvaise bactérie qui n'est pas traitée à temps car depuis le mois de décembre il a une toux grasse et les médecins et pédiatres me disent qu'il a beaucoup de glaires dans la gorge mais que les poumons sont "sec" comment dois je procéder pour que cela soit pris au sérieux ? sachant que le pneumo-pédiatre est au courant des mutations , des résultats des test sueur et est en contact avec le CRCM car ils sont dans le même hôpital . est ce que au vu des résultats du test sueur sa forme serait plutôt f508/3849+10kbc
03.05.2017
diagnostic tardif de mucoviscidose ?
Bonjour, J'ai 22 ans et depuis toute petite j'enchaine les problèmes médicaux plusieurs épisodes de bronchiolite et de surinfections bronchiques. Actuellement, je suis atteinte de bronchite chronique avec des antibiotiques à prendre environ tout les mois. J'ai également plusieurs soucis niveau digestif dont une hépatite fulminante idiopathique en 2013 qui après biopsie a révélé une hépatite chronique sub-aigue périportale avec cholestase pour laquelle je n'ai aucun traitement vu que la cause est inconnue. J'ai également des difficultés pour digérer et j'enchaine des épisodes de constipation et de diarrhée et il y a un mois on m'a diagnostiqué une stéatorrhée chronique avec beaucoup de carences en vit D en vit B12... Mon pneumologue me parle de bronchectasies et je dois revoir un gastroentérologue prochainement. J'ai entendu parler de la mucoviscidose et mes symptômes semblent correspondre. Qu'en pensez-vous est-ce que je devrais demander pour passer un test de la sueur ou un test génétique ? J'ai peur d'en parler a mon médecin de peur qu'il me "rie au nez" mais j'aimerais savoir ce qu'il en est exactement et surtout être traitée correctement car actuellement je suis soignée avec des aérosols de temps en temps en cas d'exacerbations + des antibiotiques + des antidouleurs pour les crampes abdominales... mais rien de concret et mon état semble s'aggraver d'année en année. Bien à vous.
02.05.2017
diagnostic tardif de mucoviscidose ?
Bonjour, J'ai 22 ans et depuis toute petite j'enchaine les problèmes médicaux plusieurs épisodes de bronchiolite et de surinfections bronchiques. Actuellement, je suis atteinte de bronchite chronique avec des antibiotiques à prendre environ tout les mois. J'ai également plusieurs soucis niveau digestif dont une hépatite fulminante idiopathique en 2013 qui après biopsie a révélé une hépatite chronique sub-aigue périportale avec cholestases pour laquelle je n'ai aucun traitement vu que la cause est inconnue. J'ai également des difficultés pour digérer et j 'enchaine des épisodes de constipations et de diarrhée et il y a un mois on m'a diagnostiqué une stéatorrhée chronique avec beaucoup de carences en vit D en vit B12 ... Mon pneumologue me parle de bronchectasies et je dois revoir un gastroentérologue prochainement. J'ai entendu parler de la mucoviscidose et mes symptômes semblent correspondre. Qu'en pensez-vous est-ce que je devrais demander pour passer un test a la sueur ou un test génétique ? J'ai peur d'en parler a mon médecin de peur qu'il me "rit au nez" mais j'aimerais savoir ce qu'il en est exactement et surtout être traitée correctement car actuellement je suis soignée avec des aérosols de temps en temps en cas d'exacerbations + des antibiotiques + des antidouleurs pour les crampes abdominales... mais rien de concret et mon état semble s'aggraver d'année en année. Bien à vous, Flo
02.05.2017
Mutation df508 et 2183aa
Mon fils de deux mois a été dépisté avec Gauthier pouvez me dire comment évolue ces deux mutations ensemble s'il vous plaît
01.05.2017
mucoviscidose
Mon fils a de gros problèmes ORL. Son pédiatre lui a prescrit le test de la sueur qui a donné le résultat suivant : 74 Pensez vous que mon fils est atteint de mucoviscidose ?
30.04.2017
Combinaison DF508 et un unique polymorphisme de 7T
Bonjour, des testes recents ont decouvris que ma fille a une combinaison des mutations unique dans le monde, DF508 et deux polymorphismes de 7T. Il y a quelcune possibilitee de savoir exactement comment cette combinaison peut influencer la maladie de ma fille? Les organoids peuvent donner des indications sur la CFTR fonction dans son cas? Merci beaucoup pour votre reponse. Cordiallement, Ana
25.03.2017
Mutation F508 2909-15T>G
Bonjour Ma fille est atteinte d une mucoviscidose avec 2 mutations la première la plus courante la f508 et la 2eme plus rare la 2909-15T>G. D ailleurs la 2eme n est pas classé (de 1 à 6). Je voudrais savoir j avais lu que le 15T signifiait une forme plutôt modérée? Et ma 2eme question avec les nouveaux traitements qu ils sont en train de sortir, comment savoir (si la mutation n est pas classée) si le traitement pourra correspondre à sa mutation? Y a T il une possibilité de faire une recherche sur sa mutation et de faire en sorte qu elle soit classée? Je vous remercie Cdt
04.04.2017
test sueur
Bonjour je vous contacte car mon fils de 21 mois a passer le test sueur dans le laboratoire de ma ville ( valeurs usuelle < 30 mmol valeur intermédiaire entre 60 et 90 mmol et valeur pathologique supérieur à 90 mmol mais j'ai lu que si le taux est au dessus de 60 mmol le test était positif est ce que les valeurs différe d'un laboratoire à l'autre ? mon fils a eu 90 mmol il en a refait un au crcm hier et je n'ai toujours pas les résultats . Nous savons que mon conjoint est porteur des mutations f508/5T et moi même 3849+10 kb c
20.04.2017
fœtus et mucoviscidose
Bonjour, Je suis enceinte de 7 mois et à l'échographie mon bébé a des soucis au niveau des intestins et on m'a dit qu'il avait probablement la mucoviscidose... Est ce qu'un fœtus atteint de mucoviscidose peut avoir des symptômes lorsqu'il est dans le ventre de sa mère ? Soucis pulmonaires ? Qu'en est il de l'insuffisance pancréatite comment digère t'il les nutriments apportés par la mère ? En bref, mon bébé sera t'il en bonne santé à sa naissance ? Je suis très angoissée, merci pour les réponses que vous pourrez m'apporter. Bien cordialement.
27.04.2017
Mutation df508 et 2183 aag
Quoi penser des ces mutations?sont elles sévères ?mon fils a deux mois il est deja encombré et sous antibiotiques.est ce qu'on a dès retour sur ces mutations
27.04.2017
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