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test de la mucovisidose
Bonjour, actuellement enceinte de 2 mois et demi. J'ai une nièce qui a la mucovisidose (la fille ma soeur) et mon conjoint à un cousin qui a la mucovisidose (le garçon de la soeur de sa maman ). Je voudrais savoir si il y a un risque qu'on soit porteur ?
24.03.2016
registre francais
Bonjour je vous avez posé une question il y a quelques jours concernant la mutation 3849+10 kb c T D'après le registre français les porteurs de cette mutations sont 80 dont 17 dépistés par le dépistage néonatal vous deviez revenir vers moi pour me donner plus d'information quand aux 63 autres patients ( dépistés sur symptômes ou faux négatifs au dépistage néonatal ) merci beaucoup pour vos réponse Bien cordialement
05.04.2016
Créon et graisse
Bonjour notre enfant de 22 mois prend 12 à 13 créons par jour et malgré cela ses selles restent assez grasses voir même très grasses, on nous a toujours conseillé d'enrichir son alimentation mais en fait cela ne fait qu'augmenter la quantité de graisse des selles, peut-il y avoir une augmentation du créon à son âge sans risque ou devront nous revoir son alimentation? les selles grasses donnent t-elles des douleurs à l'enfant? Merci.
22.01.2016
Maladies infantiles
Bonjour, Mon fils de 3 ans et demi a commencé l'école en septembre et depuis il a fait 5 otites, une laryngite, quelques rhumes, une petite bronchite, une gastro... sa toux est devenue quasi quotidienne (avec des hauts et des bas, parfois le jour, parfois la nuit, parfois tout le temps...). Comment peut-on savoir s'il est juste malade comme ses petits camarades et que ça ira mieux l'an prochain ou si c'est une exacerbation de la mucoviscidose ? Que doit-on faire ? Doit-on prendre des précautions particulières ? Je vous remercie.
29.01.2016
fréquence soins hors phases d'infection
Bonjour, Je vous contacte afin de comparer la pratique en France et en République tchèque concernant la fréquence des soins, plus spécialement l'aspiration nasale. Nous sommes en Rép. tchèque et notre enfant de 5 semaines a été diagnostiquée comme atteinte de la mucoviscidose. Nous faisons déjà 3 séances par jour de chaque (kiné respi, inhalation et aspiration nasale) à titre préventif. Notre enfant n'a pas les voies pas encombrées et supporte mal l'aspiration nasale. Nous voulons faire le mieux pour elle mais nous nous demandons si le fait d'avoir 3 aspirations nasales par jour (et inhalations) n'est pas exagéré tant que pas de signes manifestes de la maladie? Est-ce pratique courante en Europe en général? Merci d'avance
14.03.2016
Remplacer un gène par méthode CRISPR/Cas9
Bonjour, la méthode CRISPR/Cas9 est-elle envisageable dans la mucoviscidose ? Des essais sont-ils en cours ? Merci
23.03.2016
Classe découverte de voile
Bonjour, Notre fils de 8 ans doit partir en mai avec sa classe de CE2 pour un séjour découverte de la voile sur l'étang de Thau, près de Sète. La problématique est qu'ils vont naviguer avec leurs petits optimistes sur l'étang et pas sur la mer. Le CRCM n'a pas interdit mais a quand même précisé que ce n'était pas la destination idéale. De notre point de vue de parents, le rapport risques / bénéfices valide sa participation à cette aventure collective avec ses copains. Nous aimerions cependant avoir vos conseils sur les précautions et mises en garde liées à ce contexte bien particulier, sachant que son papa sera présent sur place et peut donc assumer un certain nombre de contraintes particulières. Merci de votre aide!
27.03.2016
Gènes modificateurs ?
Bonjour, Depuis quelques semaines j'entends beaucoup parler des "gènes modificateurs". Pouvez-vous m'en dire plus ? Où en est la recherche sur ce point ? Sont-ils en parties identifié ? Merci
20.01.2016
Test Iset
Bonjour, Nous avons appris que nous sommes porteurs de la mucoviscidose et nous attendons maintenant un enfant (4 mois). Depuis, nous sommes extrêmement anxieux. Nous habitons en Suisse et il semble que le test Iset pour la mucoviscidose n'est pas disponible en Suisse. Pouvez-vous nous conseillez comment procéder pour faire ce test dans un hôpital français proche de Genève ? Nous vous remercions d'avance de votre réponse. Meilleures salutations
01.03.2016
mélatonine
Bonjour, J'aimerais savoir ce que vous pensez de la mélatonine prescrite chez un enfant de 8 ans atteint de mucoviscidose ? Il a énormément de mal à s'endormir et se réveille plusieurs fois la nuit. Je vous remercie.
28.03.2016
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