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Mutations F508del et Q220X
Bonjour, Notre fils a été diagnostiqué à la naissance suite à un ileus meconial qui a entraîné une occlusion... Je souhaiterais avoir des informations concernant les mutations delta f 508 et Q220X. Merci.
03.02.2017
Espoir
Bonjour Faut-il vraiment avoir confiance en la médecine ? Faut-il vraiment croire qu'un jour la mucoviscidose sera guérie ? Est-ce qu'un traitement pour les mutations de classe 5 sont en cours ? Bien Cordialement.
17.02.2017
Incompréhension F508del-9T/Variant 5T
Bonjour mon compagnon à reçu son résultat d'analyse génétique et c'est noté qu'il est hétérozygote à l'état F508 et présence du variant 5T. Jusque là je comprends mais ensuite c'est noté (génotype [p.phe508del/9T]+[-/5T]) alors pourquoi le 9T ? A t'il la mutation F508del et le 9T sur le même chromosome ? Cela signifie qu'il a trois gènes CFTR ? Concernant le variant 5T il n'est pas précisé si c'est le TG 11 le TG 12 ou le TG13 qui est normal ? Merci par avance Cordialement
20.02.2017
Incompréhension
Bonjour mon compagnon à reçu son résultat d'analyse génétique et c'est noté qu'il est heterozygote à l'état F508 et présence du variant 5T jusque là je comprends mais ensuite c'est noté (génotype :[p.phe508del/9T]+[-/5T]) alors pourquoi le 9T ? A t'il le F508 et le 9T sur le même chromosomes ? Cela signifie qu'il a trois gènes cftr ? Concernant le variant 5T il n'est pas préciser si c'est le TG 11 le TG 12 ou le TG13 est normal ? Merci par avance Cordialement
20.02.2017
Recherche sur animaux
Bonjour, Est ce que des animaux sont utilisés à des fins de recherche contre la mucoviscidose ? Cordialement.
04.02.2017
Questions sur les huiles alimentaires
Bonjour , Je me pose actuellement beaucoup de questions sur les huiles alimentaires. Est-ce qu’en temps que muco, nous pouvons consommer des huiles extraite à froid (plutôt utilisées par les petites compagnies spécialisées) par rapport à des huiles raffinées, inertes et quasiment inaltérables. Peut-on consommer des huiles non raffinées, des huiles extraites à froid ou y’a-t-il un risque de développement de germes, bactéries dans ces produits qui seraient dangereux pour nous muco ? Est-ce que les normes d‘hygiène alimentaire de ses petites structures ( au procédé parfois traditionnel) sont adaptées à notre pathologie ? Merci de votre réponse, Cordialement
01.02.2017
Mutations F508del / Q220X
Bonjour, Notre fils de trois mois a été diagnostiqué à la naissance. Il a les mutations F508del et Q220X. Je voudrais savoir comment évolue les personnes atteintes de ses deux mutations svp. Merci
07.02.2017
Lésions pulmonaires
Bonjour, Pouvez-vous svp m’expliquer quelles types de lésions peut-on observer chez un jeune patient asymptomatique et quels traitements peuvent-être mis en place. Notre CRCM nous parle de l'éventualité des lésions parfaitement silencieuses et asymptomatiques. Nous nous posons la question de l’intérêt d'exposer un enfant aux rayons d'une radio chaque année en l'absence de signes cliniques (infections, toux...). Surtout si c'est juste pour pour constater des lésions pour lesquelles il n'y a pas de traitements. Merci beaucoup de votre aide. Cordialement
03.02.2017
Rhinopharyngite
Bonjour j'ai poser une question récemment concernant la rhinoree postérieur et j'ai eu comme réponse que l'écoulement nasal était rare chez les patients atteints de mucoviscidose mais pourquoi les enfants atteints de cette pathologie font des rhinopharyngite à répétition ( avec écoulement nasal postérieur) si la rhinoree est rare ? Est ce que l'atteinte seulement ORL peut être une forme moderee ? Un écoulement toujours clair et sans fièvre avec toux chronique seche peut faire penser à une mucoviscidose ? Merci Cordialement
01.02.2017
Muguet
Bonjour, Que peut on faire pour éviter que notre bébé de 2 ans attrape du muguet ? Elle en a régulièrement, surtout après les cures d'antibiotiques. Cela nous gâche la vie car elle refuse de manger et c'est très douloureux. Merci pour votre aide.
01.02.2017
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