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Mukoviszidose

Die Mukoviszidose oder Cystische Fibrose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten der weißen Bevölkerung. 5% der Bevölkerung sind gesunde Merkmalsträger, d.h. sie haben in einem Chromosomenpaar nur ein verändertes Gen. Treffen in einem Chromosomenpaar jeweils ein verändertes Gen von Mutter und Vater zusammen, kommt es zur Erkrankung (autosomal rezessiver Erbgang).

In Deutschland sind ca. 8000 Menschen davon betroffen. Es besteht ein genetischer Defekt eines Kanals in der Zellmembran, der für den Transport von Chloridionen aus der Zelle verantwortlich ist. In der Folge sondern die Drüsen ein wasserarmes, meist sehr zähes Sekret ab, das die Ausführungsgänge verstopft und eine Entzündung hervorruft. Daraus resultiert ein Krankheitsbild, bei dem v.a. die Lunge mit chronischem Husten und immer wiederkehrenden Lungenentzündungen betroffen ist, sowie der Verdauungstrakt mit der Bauchspeicheldrüse. Durch gestörte Absonderung von Verdauungsenzymen resultieren Verdauungsstörungen und Untergewicht.

Die Krankheit ist immer noch unheilbar; durch Weiterentwicklung verschiedener Therapiestrategien (Krankengymnastik, Inhalation, Medikamente) hat sich die Prognose der Erkrankung in den letzten Jahren jedoch deutlich verbessert.

Text mit freundlicher Genehmigung: Mukoviszidose e.V.

13.01.2015