Logare utilizator
Mucoviscidoza (fibroza chistic?)
Fibroza chistic? este una dintre cele mai frecvente boli genetice la popula?ia alb? , 5% din popula?ie fiind purt?tori s?n?to?i ai genei, adic? au doar o muta?ie(alel? patologic?) într-o pereche de cromozomi. Dac? o alel? patologic? de la mam? se combin? cu o alel? patologic? de la tat? într-o pereche de cromozomi, copilul va fi bolnav de mucoviscidoz? ( transmitere autosomal recesiv?). Muta?iile genetice au ca rezultat defectul unui canal de Cl, localizat în membrana celular?, care este responsabil pentru transportul ionilor de clor. Drept rezultat, glandele secretoare produc un fluid foarte vâscos care obstrueaz? canalele secretoare, ceea ce duce la inflama?ie cronic?. Pacien?ii se prezint?, de obicei, cu simptome afectând pl?mânii, precum tusea cronic? ?i pneumonii cronice, precum ?i probleme ale aparatului digestiv ?i ale pancreasului. Ca rezultat al secre?iei deficitare de enzime digestive, apar probleme de digestie(diaree cronic?) si malnutri?ie. Nu exist? remediu pentru mucoviscidoz?, dar cu toate acestea, prognosticul s-a ameliorat în ultimii ani datorit? dezvolt?rilor mai multor strategii terapeutice, precum fizioterapia, aerosoloterapia ?i medica?ia.