Η Κυστική Ίνωση είναι ένα από τα συχνότερα μεταβολικά νοσήματα της λευκής φυλής, με το 5% του πληθυσμού να είναι υγιείς φορείς του γονιδίου, δηλαδή έχουν ένα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο στο αντίστοιχο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Αν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα βρεθούν μαζί στο ζεύγος χρωμοσωμάτων, τότε το άτομο πάσχει από Κυστική Ίνωση (αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα). Οι μεταλλάξεις προκαλούν πρόβλημα σε ένα κανάλι, το οποίο εντοπίζεται στην κυτταρική μεμβράνη και ευθύνεται για τη μεταφορά των ιόντων χλωρίου. Ως αποτέλεσμα, οι εκκριτικοί αδένες παράγουν ένα πολύ παχύρρευστο υγρό, το οποίο αποφράσσει τους αγωγούς τους, οπότε προκαλείται συνεχής φλεγμονή. Οι ασθενείς εκδηλώνουν συνήθως συμπτώματα που επηρεάζουν τους πνεύμονες, όπως είναι ο χρόνιος βήχας και οι συνεχείς πνευμονίες, αλλά και προβλήματα του πεπτικού συστήματος και του παγκρέατος. Ως αποτέλεσμα της ελλειμματικής έκκρισης των πεπτικών ενζύμων προκαλούνται προβλήματα στην πέψη και υποθρεψία. Δεν υπάρχει θεραπεία για την Κυστική Ίνωση. Παρόλα αυτά, η πρόγνωση έχει βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, λόγω της συνεχούς εξέλιξης διάφορων θεραπευτικών στρατηγικών, όπως είναι η φυσικοθεραπεία, τα εισπνεόμενα φάρμακα και η φαρμακευτική αγωγή.