Cistin? fibroz?s

Cistin? fibroz? yra viena dažniausi? paveldim?j? medžiag? apykaitos lig? europie?i? populiacijose. Apie 5% europie?i? yra sveiki ligos geno nešiotojai, t.y. j? chromosom? poroje mutacij? turi tik vienas genas. Jei asmuo gavo po vien? mutavus? gen? iš kiekvieno iš t?v?, jis/ji suserga cistine fibroze (autosominuis recesyvinis paveld?jimo tipas). D?l mutacijos pakinta l?stel?s membranoje esantis jon? kanalas, atsakingas už chlorido jon? pernešim?, o d?l to sekrecin?s liaukos išskiria labai klampias gleives, kurios užkemša liauk? latakus ir taip sukelia užsit?susius uždegimus. Pacientams dažniausiai pasireiškia plau?i? pažeidimo simptomai, kaip kad l?tinis kosulys, besit?siantys plau?i? uždegimai, o taip pat virškinimo sistemos ir kasos problemos. D?l sutrikusio virškinimo ferment? išskyrimo kyla virškinimo ir nepakankamos mitybos problemos. Cistin? fibroz? yra nepagydoma liga, ta?iau pastaraisiais metais pacient? prognoz? pager?jo, nes buvo patobulintos kelios terapinio gydymo strategijos kaip kad fizioterapija, inhaliacijos ir gydymas vaistais.

13.01.2015