Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest jedn? z najcz?stszych chorób metabolicznych w populacji bia?ej, spo?ród której 5% to zdrowi nosiciele genu, tzn. posiadaj?cy tylko jeden zmutowany gen w parze chromosomów. Je?li zmutowane geny pochodz?ce od matki i ojca wyst?pi? razem w parze chromosomów u potomstwa, osoba taka zachoruje na mukowiscydoz? (dziedziczenie autosomalne recesywne). Wskutek mutacji dochodzi do zaburzenia funkcjonowania kana?u, który jest zlokalizowany w b?onie komórkowej i jest odpowiedzialny za transport jonów chlorkowych. W konsekwencji gruczo?y wydzielnicze produkuj? bardzo lepki ?luz, który zatyka ich przewody, prowadz?c do stanu zapalnego. U pacjentów najcz??ciej wyst?puj? objawy ze strony p?uc, jak przewlek?y kaszel i nast?powe zapalenia p?uc, a tak?e ze strony przewodu pokarmowego i trzustki. Wskutek upo?ledzonej sekrecji enzymów trawiennych pojawiaj? si?  problemy z trawieniem, a w konsekwencji z niedo?ywieniem. Nie istnieje lekarstwo na mukowiscydoz?, jednak?e rokowania poprawi?y si? w ostatnich latach wskutek rozwoju ró?nych strategii terapeutycznych, takich jak fizykoterapia, inhalacje i leki.

13.01.2015