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Cftr Dele2,3

Frage
Zu welcher Mutationsklasse gehört Cftr Dele2,3?
Antwort
Guten Tag,

CFTRdele2,3(21kb) ist eine out-of-frame-Deletion und damit eine schwere Mutation der Klasse I. Zur Erklärung dazu:

Die Deletion CFTRdele2,3(21kb) führt dazu, das die Boten-Ribonukleinsäure (mRNA) des CFTR-Gens zwei der insgesamt 27 kodierenden Einheiten, genannt Exons, verliert. Das fehlen dieser beiden Exons (Nummer 2 und 3, daher der Name der Mutation dele2,3) bedeutet also zunächst, das die Boten-Ribonukleinsäre verkürzt ist. Beim Übersetzen dieser verkürzten Botschaft in ein Eiweissmolekül trifft der Übersetzungsapperat der Zelle darüberhinaus bereits im auf die Deletion folgenden Exon 4 auf ein sogenanntes Stopp-Kodon, das für das Proteinende kodiert. Das entstehende CFTR-Eiweiss wäre also stark verkürzt und damit nicht funktionsfähig. Die Deletion CFTRdele2,3(21kb) können Sie in die Klasse der Schweren Mutationen ohne funktionsfähiges CFTR-Eiweiss einordnen (wie etwa die Stoppmutationen G542X, ebenfalls wie CFTRdele2,3(21kb) eine typische Klasse I - Mutation.)

Mit freundlichen Grüßen
Dr. Frauke Stanke
05.08.2009
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke